3 giorni di focus sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e su tanti temi trasversali

 Si sono svolti da venerdì 28 febbraio a domenica 2 marzo, all’Ergife Palace Hotel di Roma, i lavori della XXII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project aps, l’associazione di pazienti e famiglie che convivono con questa patologia.

Ancora una volta, questo appuntamento molto atteso ha visto riunirsi una larga parte della comunità DMD e BMD internazionale: pazienti, familiari, volontari, associazioni, clinici, ricercatori e aziende farmaceutiche. L’evento ha avuto oltre 650 partecipanti da 23 nazioni.

Il claim della Conferenza 2025 è stato Trasformare i confini in orizzonti. Ogni giorno è un’opportunità, a rappresentare la proiezione della comunità Duchenne e Becker verso il cambiamento positivo, ma anche verso la realizzazione di un presente pieno di possibilità.

Al ricco programma scientifico si sono affiancate diverse sessioni parallele su tematiche legate alla vita quotidiana e, in plenaria, tavole rotonde dedicate ad aspetti sociali. Questi incontri toccano tematiche sempre più trasversali per il mondo della disabilità in generale, aprendo spazio ad un dibattito di ampio respiro.

Non sono mancati i gruppi di confronto su temi specifici – uno su affettività e sessualità riservato ai giovani pazienti, uno dedicato ai pazienti con distrofia muscolare di Becker ed uno per i sibling (fratelli e sorelle di persone con disabilità).

Tavole rotonde: focus sulla vita quotidiana

Attraverso la tavola rotonda La Cultura che DisAbilita è stato trattato il tema dell’abilismo, inteso come forma di discriminazione che porta a svalutare ed emarginare le persone con disabilità, dadiversi punti di vista. Partendo dai dati di ricerca, si è visto poi come questi si traducono nelle esperienze di vita quotidiana nella scuola, nel mondo del lavoro, nella vita sociale e in quella affettiva e sessuale delle persone con disabilità e delle loro famiglia, attraverso la testimonianza diretta di genitori e ragazzi, oltre che di esperti del settore.

Significativo è stato il passaggio dalle quinte al palcoscenico dei sibling, fratelli e sorelle delle persone con disabilità, che, attraverso la tavola rotonda a loro dedicata, hanno avuto uno spazio per esprimere le implicazioni specifiche del loro vissuto da fratelli rispetto all’esperienza di disabilità vissuta in famiglia. Alle preziose testimonianze dei fratelli, si sono aggiunte quelle di una mamma e di esperti che hanno restituito significato ai contributi.

La tavola rotonda Orizzonti e sguardi nella distrofia muscolare di Becker ha alternato interventi diversi, con l’obiettivo di offrire una panoramica completa della distrofia muscolare di Becker. Alcuni ragazzi hanno condiviso la loro esperienza e i loro vissuti, a seguire gli esperti invitati hanno completato il quadro.  Questo momento è frutto di un lavoro che negli anni la comunità di pazienti con distrofia muscolare di Becker ha fortemente desiderato e portato avanti.

In uno speech intenso e toccante, l’autrice e attivista australiana Rachel Callander ha parlato del potere delle parole, a partire dalla propria esperienza personale, invitando i genitori a decostruire lo sguardo medicalizzante e disumanizzante che troppo spesso viene rivolto a bambini e ragazzi che convivono con una patologia.

 Il programma scientifico: panoramica su presente e futuro

Durante le sette sessioni scientifiche sono stati presentati aggiornamenti rilevanti sulle strategie terapeutiche in sviluppo per la distrofia muscolare di Duchenne.

La sessione dedicata alla terapia genica ha offerto una panoramica delle strategie attualmente in fase di sviluppo, tra cui la terapia genica SRP-9001 Elevydis, già approvata negli Stati Uniti e attualmente in fase di valutazione da parte dell’EMA, insieme ad altre più recenti, come lo studio clinico INSPIRE DUCHENNE con SGT-003, che coinvolgerà a breve anche l’Italia.

Un ulteriore aggiornamento è stato fornito sulle strategie di exon skipping, con una panoramica sullo stato dell’arte del nutrito numero di molecole in sviluppo in questo ambito. Si tratta di una delle prime strategie terapeutiche sviluppata per la DMD, che vede già diverse molecole approvate negli Stati Uniti, ma sulla quale si continua a lavorare per migliorare l’efficacia della strategia e ridurre la frequenza delle somministrazioni.

Si è parlato anche di strategie rivolte ai difetti secondari, con una prima sessione rivolta ad approcci in fase di sviluppo che non si limitano alla salute muscolare, ma mirano anche a trattare le complicazioni cardiache e a migliorare la salute ossea. Un secondo momento si è concentrato su due trattamenti in fase avanzata: vamorolone, già approvato dall’EMA ma non ancora disponibile per i pazienti in Italia, e givinostat, per il quale si attende il parere dell’EMA.

Non è mancato uno sguardo al futuro con una sessione sulle strategie innovative nell’ambito delle terapie avanzate. Si è parlato di editing genomico, di terapia genica di nuova generazione e di terapia cellulare con cellule staminali pluripotenti indotte.

Una sessione è stata dedicata ai risultati di due workshop internazionali organizzati da Parent Project nel corso del 2024, che hanno trattato temi riguardanti la gestione degli aspetti respiratori ed endocrinologici nella DMD, affrontando le sfide cliniche e terapeutiche legate a queste problematiche.

La Conferenza si è conclusa con un’importante sessione di discussione tra rappresentanti dei pazienti, aziende e clinici. Questo incontro ha analizzato le problematiche e le sfide da affrontare per ottimizzare il percorso di sviluppo di un farmaco. Dal confronto sono emerse proposte di azioni concrete su cui lavorare nei prossimi mesi, con l’obiettivo di accelerare l’accesso a terapie innovative per i pazienti.

Sessioni speciali e altre novità

Uno spazio è stato dedicato anche alla presentazione del progetto europeo PaLaDin. Obiettivo generale del progetto è la creazione dell’Interactium, una nuova piattaforma di raccolta dati a livello internazionale finalizzata a sviluppare le potenzialità dell’utilizzo dei dati dei pazienti con malattie neuromuscolari rare. La nuova piattaforma aiuterà a fare sì che le voci dei pazienti siano sempre più ascoltate nella pianificazione delle cure, nella ricerca e nell’intero ciclo di vita dei farmaci.

Una sessione speciale, per la prima volta, è stata dedicata ad aziende e fondazioni interessate a creare sinergie con il terzo settore. L’incontro ha avuto come focus la sperimentazione di nuovi modelli di welfare sociale, in un’integrazione di pubblico e privato, per creare una “comunità di cura” che metta al centro il benessere della persona e della sua rete di supporto.

Proprio il 28 febbraio, inoltre, in occasione della Giornata delle Malattie Rare e della Conferenza di Parent Project, si è costituita in associazione la Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS.

Le Consulte regionali sono, da alcuni anni, una nuova realtà associativa del Terzo Settore nata per raggruppare le esigenze e le necessità delle persone con malattie neuromuscolari con simili necessità cliniche e assistenziali. La Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS avrà come compito quello di ufficializzare e rafforzare le singole Consulte Neuromuscolari regionali e territoriali e quello di proporre azioni volte a favorire e uniformare la presa in carico globale delle persone con patologie neuromuscolari su tutto il territorio nazionale.

 

Diverse attività sono state ideate per accogliere e “coccolare” bambini, ragazzi e famiglie: un laboratorio con esperti di pet therapy, uno di cinema ed un altro dedicato al benessere per i genitori. Nel programma è stato incluso anche un momento di accoglienza specifico dedicato alle nuove famiglie.

Nell’ambito dell’evento sono stati introdotti e messi a disposizione della comunità diversi nuovi materiali divulgativi elaborati da Parent Project:

  • la nuovissima brochure Destinazione paziente. Il percorso regolatorio di approvazione di un farmaco, dedicata, appunto, all’iter necessario, per i farmaci sperimentali, per arrivare alla commercializzazione
  • la recente brochure di recente realizzazione Il Test Genetico Preimpianto (PGT). A cosa serve e come funziona, pensato per le persone e le coppie che hanno familiarità con una malattia genetica e desiderano cercare una gravidanza attraverso un percorso di procreazione medicalmente assistita
  • la brochure Sibling, fratelli invisibili. Il passaggio dalle quinte al palcoscenico: si tratta della nuova edizione di un materiale già realizzato dall’associazione, rivisto ed aggiornato alla luce della ricca esperienza maturata da Parent Project su questo tema negli ultimi anni.

Per chi non ha potuto assistere all’evento, le registrazioni delle sessioni plenarie sono disponibili sulla pagina Facebook dell’associazione (in italiano) e sul canale YouTube (in inglese).

Hanno contribuito alla realizzazione della Conferenza numerosi sponsor, che l’associazione desidera ringraziare: Italfarmaco, Sarepta Therapeutics, Dyne Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Edgewise Therapeutics, Santhera Pharmaceuticals, Blue Companion, Entrada Therapeutics, Solid Biosciences, Avidity Biosciences, BioMarin Pharmaceuticals, PepGen, Regenxbio, Wave Life Sciences.

Per informazioni

Parent Project aps Tel. 06/66182811
Ufficio stampa: Elena Poletti – tel. 331/6173371
e.poletti@parentproject.it