Studio AFFINITY DUCHENNE®: un aggiornamento da Regenxbio

In una lettera alla comunità, l’azienda statunitense Regenxbio ha condiviso gli aggiornamenti provenienti dallo studio clinico AFFINITY DUCHENNE® con la terapia genica RGX-202.

L’azienda ha comunicato i risultati incoraggianti raccolti nei pazienti trattati nella fase 1/2 del trial e ha inoltre annunciato l’avvio dello studio pivotale di fase 3 con il trattamento del primo partecipante. RegenxBio intende presentare una richiesta di autorizzazione attraverso la procedura di approvazione accelerata alla FDA, l’agenzia regolatoria dei farmaci per gli Stati Uniti, nel 2026.

Di seguito trovate la traduzione della lettera. Per altre informazioni potete contattare l’ufficio scientifico di Parent Project (scienza@parentproject.it).

18 novembre 2024

Cara comunità Duchenne,

siamo lieti di condividere un aggiornamento su RGX-202, la terapia genica sperimentale di REGENXBIO per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne.

Il 18 novembre REGENXBIO ha pubblicato un comunicato stampa in cui annuncia che è iniziato l’arruolamento per la fase pivotale dello studio AFFINITY DUCHENNE® di RGX-202  e che il primo paziente ha ricevuto la somministrazione.

I principali criteri di eleggibilità includono:

• bambini ambulanti di età pari o superiore a 1 anno e di peso pari o superiore a 10 kg al momento dello screening
• DMD confermata con diagnosi genetica (mutazioni nell’esone esone 18 e successivi)
• Nessun anticorpo preesistente verso la terapia genica (capside AAV8).

REGENXBIO ha inoltre condiviso i dati positivi di sicurezza ed efficacia della parte di studio di Fase 1/2, compresi i risultati funzionali (esiti).

• Sono stati riportati i dati funzionali di tre pazienti nel livello di dose 1 (12 mesi dopo la somministrazione) e di due pazienti nel livello di dose 2/dose pivotale (9 mesi dopo la somministrazione). Sono stati evidenziati miglioramenti nella funzionalità a entrambi i livelli di dose nella valutazione North Start Ambulatory Assessment (NSAA) e nei test di funzionalità a tempo.

• I partecipanti che hanno ricevuto RGX-202 hanno superato i controlli basati sulla storia naturale e i parametri di riferimento stabiliti per gli esiti clinici.
• I nuovi dati sui biomarcatori confermano l’elevata e consistente espressione e trasduzione della microdistrofina di RGX-202 nel muscolo e la sua localizzazione nel sarcolemma (membrana della cellula muscolare), il che significa che RGX-202 sta arrivando nel posto giusto.
• Al 1° novembre, l’RGX-202 è stato ben tollerato e non sono stati segnalati eventi avversi gravi (SAE) o di particolare interesse (AESI). Gli effetti collaterali comuni legati al trattamento sono stati nausea, vomito e affaticamento. Tutti si sono risolti e sono tipicamente previsti con la somministrazione della terapia genica.

REGENXBIO ha raggiunto l’allineamento con la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti su questo programma cardine e prevede di presentare alla FDA una domanda di licenza per i prodotti biologici (BLA) nel 2026, utilizzando il percorso di approvazione accelerata.

AFFINITY DUCHENNE è uno studio clinico multicentrico, in aperto, su RGX-202. Per ulteriori informazioni sullo studio, compresi i centri partecipanti, visitare il sito clinicaltrials.gov

RGX-202 è in fase di sperimentazione e non è stato approvata per l’impiego da alcuna agenzia regolatoria. RGX-202 è una potenziale terapia genica a singolo intervento per il trattamento della Duchenne che include un transgene ottimizzato per una nuova microdistrofina. La microdistrofina differenziata RGX-202 di REGENXBIO include il dominio C-Terminale (CT) presente nella distrofina naturale. Negli studi preclinici, è stato dimostrato che il dominio CT protegge il muscolo dallo stress indotto dalla contrazione e migliora la sua capacità di auto-riparazione, il che potrebbe portare a una maggiore durata.

Siamo lieti di passare alla fase pivotale di questo programma, grazie ai dati di efficacia, a quelli legati ai biomarcatori e a quelli di sicurezza ottenuti nella fase ½ dello studio e alla necessità di nuovi trattamenti per i pazienti con la Duchenne.

Per ulteriori informazioni sul nostro recente annuncio, ecco il link al comunicato stampa.

Siamo grati alla comunità dei pazienti per il loro continuo sostegno a questo programma. Continueremo a fornire aggiornamenti su questo programma attraverso le associazioni di pazienti. Desideriamo ringraziare i pazienti, le loro famiglie e i medici che hanno preso parte al nostro studio clinico. La vostra partecipazione e la vostra dedizione contribuiscono a guidare il nostro lavoro e a far progredire l’importante ricerca sulla Duchenne.

Se avete domande, potete inviarci un’e-mail in qualsiasi momento all’indirizzo duchenne@regenxbio.com.

Auguriamo a voi e alla vostra famiglia di trascorrere serenamente le feste,

Il team di REGENXBIO