Studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nella DMD

Il miglioramento della gestione degli aspetti nutrizionali nei bambini e negli adulti affetti da distrofia muscolare di Duchenne è un ambito di studio ancora poco esplorato ma che offre importanti opportunità di miglioramento della salute e della qualità di vita dei pazienti. È su queste basi che è stato avviato un progetto biennale finanziato da Parent Project onlus e coordinato da Simona Bertoli del Centro Internazionale per lo Studio della Composizione Corporea (ICANS) dell’Università di Milano, da Giovanni Baranello dell’Istituto Neurologico Besta di Milano e da Ester Giaquinto del Servizio di Nutrizione dell’Ospedale M. Bufalini di Cesena.

È noto che nella Duchenne alle problematiche cliniche neuromuscolari che riguardano l’attività motoria, respiratoria e cardiaca si associano disturbi a livello gastrointestinale, nutrizionale e metabolico. Nelle prime fasi della malattia vi è un una diminuzione della massa magra e un aumento della massa grassa intramuscolare, con un rischio di sovrappeso e obesità, che dipende da una riduzione dell’attività fisica, dai cambiamenti del metabolismo basale e dello stile di vita, e dall’uso dei cortisonici. Nelle fasi più avanzate della malattia vi è invece un rischio di sottopeso e malnutrizione che è associato ai disturbi gastrointestinali (disfagia e reflusso gastro esofageo) e ad alterazioni metaboliche dovute all’aumento di lavoro a carico della muscolatura respiratoria e cardiaca.

Le cause di queste problematiche sono state ben studiate e caratterizzate dalla comunità scientifica ma ad oggi non è stato ancora definito come gestirle e prevenirle. In Italia mancano i dati sullo stato nutrizionale e sulle abitudini alimentari dei pazienti DMD per poter poi mettere a punto delle strategie di prevenzione e ottimizzare gli interventi nutrizionali, sia nelle fasi iniziali di sovrappeso e obesità che nelle successive fasi di sottopeso e malnutrizione. Ed è questo l’obiettivo dello “studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nella DMD” che durerà 2 anni e che sarà svolto sul territorio nazionale in 3 diverse fasi.

La prima parte dello studio sarà focalizzata su un’indagine sulle abitudini alimentari, i comportamenti dietetici e i sintomi gastrointestinali aperta a tutti i pazienti, bambini e adulti, affetti da Duchenne in Italia. Per comprendere meglio il contesto dietetico in cui il paziente vive, saranno anche studiate le abitudini alimentari della famiglia e alcuni aspetti della qualità della vita. A tal fine, è stata creata una piattaforma di raccolta dati, che sarà accessibile dal sito web di Parent Project onlus, sulla base di questionari ideati ad hoc. Tali informazioni saranno cruciali per capire quali sono gli errori nutrizionali più frequenti commessi dai pazienti e dalle famiglie e poter quindi individuare gli interventi dietetici più urgenti per migliorare la gestione nutrizionale nella popolazione italiana con DMD. Inoltre i dati raccolti saranno utili in futuro per verificare l’efficacia di nuovi interventi educativi e terapeutici.

La seconda parte del progetto è invece ideata per mappare lo stato nutrizionale e la composizione corporea (massa magra e massa grassa) nei pazienti, bambini e adulti, Duchenne. A tale scopo verrà condotto uno studio multicentrico nel quale verranno coinvolti i diversi centri clinici di riferimento della patologia in Italia interessati agli aspetti nutrizionali. I dati raccolti in ogni centro partecipante saranno inseriti in una piattaforma di raccolta dati collegata al sito web di Parent Project. Data la difficoltà nell’ottenere misure antropometriche e di composizione corporea in un ampio campione di pazienti, sarà predisposto un manuale operativo per la “Standardizzazione Antropometrica”, in modo da uniformare la raccolta dei dati di stato nutrizionale tra i gruppi di ricerca che parteciperanno allo studio. Questa fase servirà per capire quale è la gravità e la diffusione dell’alterazione dello stato nutrizionale nei pazienti Duchenne.

Infine, la terza parte sarà mirata allo studio di alcune caratteristiche del dispendio energetico e dei fabbisogni nutrizionali dei pazienti Duchenne, da ricollegare con la funzione neuromuscolare, l’accumulo di grasso intramuscolare, la composizione corporea e lo stadio della malattia. In questa fase, lo studio sarà monocentrico e sarà condotto su un piccolo gruppo di pazienti presso il Centro Internazionale per lo Studio della Composizione Corporea (ICANS) dell’Università di Milano in collaborazione con l’Istituto Neurologico Besta di Milano e con il Servizio di Nutrizione dell’Ospedale M. Bufalini di Cesena. Saranno reclutati 50 pazienti affetti da DMD seguiti presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, o che sono già seguiti in altri centri neurologici e che sono interessati a queste valutazioni. I criteri di inclusione allo studio sono: diagnosi confermata di DMD, età compresa tra i 3 e i 25 anni, assenza di alimentazione enterale, e la capacità di
mantenere la posizione seduta in condizione di solo appoggio posteriore e di eseguire una
spirometria. Quest’ultima fase ha l’obiettivo di mettere a punto delle strategie di diagnosi e, successivamente, di intervento nutrizionale mirate a correggere gli errori nutrizionali e metabolici che sono stati valutati nelle fasi precedenti dello studio sull’intero territorio nazionale.

L’obiettivo finale dei ricercatori è quindi di passare, nel corso di due anni, da una prima fase di valutazione di sorveglianza nutrizionale sul territorio ad un’azione focalizzata sull’ottimizzazione diagnostica nutrizionale e sulla terapia su un numero più ristretto di pazienti.

Nel corso del 2018 è stata prevista un’estensione del progetto di 12 mesi, a fronte di un ulteriore finanziamento di 16.000 euro (derivante dal successo della campagna “L’esordio di Matteo”): il budget aggiuntivo verrà utilizzato al fine di elaborare un documento scientifico condiviso sulla gestione nutrizionale dei pazienti con DMD, attraverso l’analisi della letteratura internazionale e l’elaborazione dei dati raccolti durante i 24 mesi di progetto.
E’ stato previsto di elaborare un Position Paper scientifico dedicato agli operatori e un Manuale informativo per le famiglie messo a punto utilizzando una progettazione grafica e un lessico appropriato all’età del paziente. La preparazione di questo materiale inizierà a luglio 2019, al termine della raccolta dei dati sperimentali. Sia il Position Paper che il Manuale informativo per le famiglie verranno ufficialmente presentati alla Conferenza Internazionale di Parent Project prevista nel 2020.