Nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne la perdita progressiva della forza dei muscoli respiratori e la rigidità e le alterazioni della gabbia toracica (cifoscoliosi) possono con il tempo portare ad uno stato di insufficiente ventilazione dei polmoni, definita “ipoventilazione alveolare”, che determina l’aumento di un gas nocivo nel sangue arterioso, ovvero l’anidride carbonica (CO2), che se non adeguatamente trattata tramite l’avvio della ventilazione meccanica (uso del ventilatore domiciliare), può portare al ricovero per insufficienza respiratoria. Per riconoscere le complicanze respiratorie in tempo, è necessario programmare regolari visite pneumologiche. Durante tali visite vengono effettuati degli esami strumentali di base: la spirometria, il picco della tosse, la saturimetria notturna e la misurazione non invasiva del valore di anidride carbonica. I seguenti esami dovrebbero essere effettuati almeno una volta all’anno in tutti i ragazzi con Distrofia Muscolare di Duchenne. Parent Project intende dare la possibilità ai pazienti residenti nella regione Sicilia – che necessitano di un monitoraggio continuo dei livelli di ossigeno e anidride carbonica nel sangue – di poter usufruire della  Misurazione ossimetria transcutanea, attraverso uno strumento che prende il nome di transcutaneo. 

L’esame tramite misurazione transcutanea è importante per valutare il livello di CO2 durante il sonno ed individuare precocemente la presenza di ipoventilazione notturna, identificabile con il riscontro di un livello di CO2 oltre i limiti di normalità;

L’esame prevede una registrazione notturna domiciliare attraverso l’applicazione di un apparecchio portatile collegato ad un elettrodo a “pinza” da posizionare sull’orecchio e viene consigliato dallo pneumologo di riferimento se:

1. E’ in dubbio se avviare la ventilazione meccanica
2. Ritiene necessario monitorare i ragazzi già in ventilazione per controllare se la terapia è efficace o necessità di cambiamenti (nei pazienti già ventilati si consiglia di effettuare l’esame almeno una volta all’anno)

L’esame non è invasivo e ha la durata di un ciclo di sonno. 

Parent Project essendo in possesso dello strumento dal 2022 intende offrire ai pazienti della regione Sicilia con DMD sopra i 16 anni e rientranti nelle categorie sopra riportate, la possibilità di effettuare l’esame a titolo gratuito nei mesi di settembre e ottobre. L’Associazione, una volta individuati i pazienti  in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario “G. Martino”, si occuperà della calendarizzazione della visita domiciliare, che verrà effettuata dal medico dell’Ufficio scientifico di Parent Project. 

Il servizio sarà gratuito, unico requisito richiesto sarà l’iscrizione al Registro Pazienti DMD/BMD Italia.

L’Italia è ancora culturalmente arretrata nell’ambito dell’assistenza alle persone non autosufficienti, dove spesso non esistono soluzioni intermedie tra la cura in famiglia e il ricovero in strutture specializzate. Il diritto alla Vita Indipendente, che include l’autodeterminazione della propria esistenza, resta in larga parte inascoltato. Nonostante la crescente domanda per una gestione autonoma dell’assistenza, molte regioni continuano a considerare le persone con disabilità come soggetti incapaci di autodeterminazione. Di conseguenza, la ricerca di un Assistente Personale rimane un processo individuale, sostenuto solo da chi ha sviluppato consapevolezza e sicurezza sui propri bisogni.

Il progetto MATCH POINT: Strumenti vincenti per il domani delle persone con malattie neuromuscolari nasce dall’esperienza diretta di chi vive quotidianamente le esigenze clinico-assistenziali legate a patologie rare e complesse come la SMA (Atrofia Muscolare Spinale), la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) e le distrofie muscolari, che colpiscono circa 40.000 persone in Italia. Queste malattie richiedono percorsi di assistenza ad alta specializzazione, costruiti intorno ai bisogni della persona e della famiglia.

Uno dei bisogni più urgenti emersi dall’analisi di queste condizioni è la formazione specifica degli Assistenti Personali. Nonostante la crescente richiesta di figure altamente qualificate per la gestione di malattie neuromuscolari, in Italia manca un percorso di formazione che risponda a queste esigenze. Il progetto MATCH POINT intende colmare questa lacuna, offrendo una formazione mirata per gli Assistenti Personali e garantendo alla comunità neuromuscolare una risposta concreta.

Inoltre, il progetto affronta l’assenza di tutela giuridica e contrattuale per gli Assistenti Personali, una professione che, pur essendo fondamentale, è storicamente sottovalutata in Italia. Il paradigma attuale, che vede le persone con disabilità come dipendenti dagli altri, ha portato alla creazione di modelli di assistenza che aumentano la dipendenza invece di favorire l’autonomia. Il progetto MATCH POINT vuole ribaltare questo modello, formando assistenti capaci di adattarsi ai bisogni della persona con disabilità, facilitando così la realizzazione di un processo di Vita Indipendente.

L’European Network on Independent Living (ENIL) definisce l’Assistente Personale come “il primo e più importante ausilio per la libertà delle persone con disabilità”. Il rapporto tra assistente e persona disabile deve essere un vero e proprio rapporto di lavoro, dove la persona con disabilità è il datore e formatore. Perché questa relazione funzioni, è necessario che la persona con disabilità abbia sviluppato una piena consapevolezza delle proprie risorse e limiti. Pertanto, la professione di Assistente Personale non può essere improvvisata: richiede una formazione specifica e continua per rispondere ai bisogni complessi della comunità neuromuscolare.

Parent Project sa molto bene che la presa in carico del cuore e della respirazione fin dall’infanzia è un elemento importantissimo nella DMD e la BMD e sa quanto sia difficile riuscire a garantirla in alcuni territori. Il progetto “La centralità della salute cardiologica e pneumologica” garantisce gli stessi standard di presa in carico in tutte le regioni italiane.

Il progetto è attivo nel sud Italia, per ragioni legate alle caratteristiche del territorio che non facilitano gli spostamenti verso i centri di riferimento e permette di garantire visite specialistiche cardiologiche e respiratorie a bambini, giovani e adulti con DMD/BMD dai 6 anni in su presso il Centro ACE – MEDICINA SOLIDALE di Reggio Calabria.

Attraverso il progetto è possibile, inoltre, aggiornare e monitorare i dati relativi agli aspetti cardiologici e respiratori inseriti nella Emergency Card, una scheda che raccoglie informazioni sintetiche sulle più frequenti complicanze della patologia, di fondamentale importanza per i medici che si trovano a gestire i pazienti in condizione di urgenza/emergenza e sviluppare un piano d’intervento e follow up.

“La centralità della salute cardiologica e pneumologica” è supportato da Enel Cuore Onlus, una realtà che da anni supporta concretamente progetti necessari a rispondere ai bisogni di chi vive in condizioni di fragilità e disuguaglianza sociale.

La fisioterapia è uno strumento fondamentale per i pazienti Duchenne e Becker: permette di rallentare il decorso della patologia e garantire una migliore qualità di vita.

Il progetto “La fisioterapia a 360 gradi: assistenza in presenza e in teleconsulenza per pazienti con DMD e BMD in Piemonte” ha l’obiettivo di migliorare la presa in carico fisioterapica dei pazienti DMD/BMD sul territorio.

Tramite il finanziamento di una borsa di studio per una fisioterapista della Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria, Parent Project consente ai pazienti di effettuare con regolarità visite di controllo in presenza e teleconsulti online.

Promuovere l’inclusione e l’integrazione scolastica è l’obiettivo principale del progetto “The Value of facing school”, realizzato in collaborazione con la Fundación Isabel Gemio, la Federación ASEM, la Universidade de Évora, la Foundation for Rare Diseases e la Federazione Italiana Malattie Rare. Il progetto rappresenta uno strumento utile a sviluppare la capacità delle organizzazioni di lavorare a livello transnazionale per rispondere alle priorità e bisogni comuni e per apportare un cambiamento nei metodi educativi.

Come?

Tramite una Guida metodologica che fornisce agli insegnanti indicazioni, adattamenti curriculari e meccanismi di valutazione adattati alla realtà degli studenti con malattie rare e tramite materiali e risorse educative digitali a disposizione di tutti.

https://facingschool.eu/ 

• Una Guida Metodologica e altri materiali informativi che offriranno tutte le conoscenze necessarie per la formazione come fratello maggiore;
• Il Network “You’re not Alone”, una rete di entità sociali esperte in malattie rare;
• La piattaforma “Fratello Maggiore per l’Inclusione”, una piattaforma digitale che metterà in contatto il giovane con il fratello maggiore o minore e con gli enti che si occupano di malattie rare nel loro Paese.
• “Un Fratello Maggiore per Raggiungere il Futuro” una campagna per sensibilizzare la società sulle patologie rare.

Il progetto, realizzato in collaborazione con il consorzio multidisciplinare MAGIC, ha come obiettivo quello di sviluppare nuove terapie geniche per i bambini affetti da malattie neuromuscolari rare tramite un network di esperti provenienti da sette Paesi europei, Regno Unito, Svizzera e Stati Uniti.

Il consorzio MAGIC è composto da partner specializzati in diverse aree cruciali per la ricerca e lo sviluppo di terapie innovative: come lo sviluppo muscolare, la fenotipizzazione profonda preclinica e clinica delle malattie neuromuscolari, l’ingegneria e produzione di vettori virali di nuova generazione, immunologia, terapia genica e editing del genoma.