La Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024 nel Lazio

In occasione del Rare Diseases Day (29 febbraio 2024), UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e la Regione Lazio hanno promosso un’iniziativa volta a esaminare da vicino la presa in carico delle persone affette da malattie rare. L’obiettivo principale è stato quello di mettere in luce i progressi compiuti e individuare le aree che richiedono un potenziamento del sistema. Parent Project aps ha partecipato attivamente all’evento, con l’intervento di Fabio Amanti, Relazioni Istituzionali dell’associazione.

L’evento, tenutosi nella Sala Tirreno della Regione Lazio il 26 febbraio 2024, ha offerto l’opportunità di esaminare sia i punti di forza che le criticità del Sistema Sanitario Regionale, attraverso il contributo diretto delle persone affette da Malattie Rare residenti nel Lazio o provenienti da altre regioni, ma assistite dai Centri di Riferimento presenti nella regione.

Circa 300 persone, coinvolte in circa 100 malattie rare diverse, hanno partecipato al questionario. Sebbene le risposte non abbiano un valore statistico definitivo a causa delle dimensioni del campione e delle variazioni nel panorama delle Malattie Rare, sono emerse criticità comuni:

1. Nonostante la presenza di numerosi centri di riferimento sulla carta, i pazienti si concentrano principalmente su 4 o 5 strutture sanitarie, di cui le prime due sono strutture private accreditate, sia per la diagnosi che per la presa in carico.
2. C’è una carenza diffusa di supporto psicologico, sia al momento della diagnosi che durante il decorso della malattia. L’85% delle persone ha dichiarato di non aver ricevuto alcun supporto psicologico al momento della diagnosi, e quello eventualmente offerto da alcune strutture ospedaliere è risultato essere casuale.
3. Per le patologie rare che richiedono un approccio multidisciplinare, non sempre sono presenti tutti gli specialisti necessari nei team di cura, come psicologi, cardiologi, pneumologi, fisioterapisti, ortopedici, ecc.
4. Il Piano Terapeutico non viene sempre rinnovato puntualmente alla sua scadenza naturale, e spesso sono necessarie sollecitazioni da parte dei pazienti e dei caregiver affinché venga rinnovato. Anche il processo di erogazione dei farmaci, soprattutto quelli di classe “C” e gli integratori, risulta essere complesso e non sempre conforme alle disposizioni per le Malattie Rare.
5. Il Piano Riabilitativo, predisposto dalle strutture riabilitative convenzionate su indicazione dei centri di riferimento e approvato dalle ASL, risulta spesso insufficiente rispetto alle necessità dei pazienti, soprattutto a causa della carenza di fisioterapisti formati sulle varie malattie rare.
6. Il processo di richiesta e approvazione di presidi/ausili da parte delle ASL è spesso complicato, e i presidi stessi risultano essere insufficienti o non adatti alle esigenze dei pazienti.
7. Solo una piccola parte dei pazienti che ne avrebbero bisogno riesce ad usufruire dell’assistenza domiciliare, e anche in questo caso, il supporto è limitato a un range di ore settimanali.

L’evento è stata l’occasione per iniziare con la Regione Lazio un dialogo costruttivo per la risoluzione delle criticità emerse.

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è un movimento globale che lavora per garantire l’equità di opportunità sociali, assistenza sanitaria e accesso alla diagnosi e alle terapie per le persone affette da malattie rare. Fin dalla sua creazione nel 2008, questa giornata ha svolto un ruolo fondamentale nel creare una comunità internazionale per le malattie rare, unendo sforzi a livello multi-malattia, globale e differenziato, ma unito nell’obiettivo comune.

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare si celebra ogni anno il 28 febbraio (o il 29 negli anni bisestili), diventando un momento cruciale per sensibilizzare sull’importanza delle malattie rare a livello locale, nazionale e internazionale. Coordinata da EURORDIS e da oltre 65 organizzazioni nazionali di pazienti, questa giornata fornisce un’energia e un punto focale per portare avanti il lavoro di sensibilizzazione sulle malattie rare.