Ferlini

Finanziato da Parent Project aps, il progetto coordinato da Alessandra Ferliniè dedicato alla creazione e al mantenimento di una biorepository di cellule staminali isolate da campioni di urina (USCs) provenienti da pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD). Le cellule isolate potranno essere usate come modello di malattia in vitro, per lo screening di farmaci, per la terapia cellulare e per la medicina rigenerativa

Le cellule staminali isolate da campioni di urina (USCs, Urine-Derived Stem Cells) sono considerate un promettente modello cellulare ottenuto in modo non invasivo, utilizzabile come modello alternativo alle comuni procedure quali la biopsia cutanea e muscolare, necessarie per ottenere colture cellulari per fini diagnostici e di ricerca. In un precedente lavoro, il nostro gruppo di ricerca ha dimostrato che sia le USCs native che le USCs trasformate in cellule muscolari,derivate da un paziente con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), riproducono le caratteristiche genetiche della DMD.

Il progetto è dedicato alla creazione e al mantenimento di una biorepository di USCs, con lo scopo di conservare le cellule staminali urinarie.

Le USCs vengono isolate da campioni di urina raccolti e immediatamente processati nel nostro centro clinico o raccolti in differenti centri, conservati per 24 ore e inviati al nostro istituto per essere processati. L’isolamento delle USCs richiede generalmente 2-3 settimane di tempo.

Attualmente, il nostro biorepository è composto da 46 linee cellulari, delle quali 8 provenienti da donatori sani, 4 da pazienti con distrofia muscolare di Becker, 25 da pazienti con DMD e infine 9 da soggetti affetti da altre patologie neuromuscolari. I risultati dimostrano che l’isolamento di USCs sia da urine fresche che conservate per 24 ore è possibile, sebbene la tempistica di consegna delle urine (addizionate con terreno di coltura) non sia sempre idonea. È in corso la valutazione di altre modalità di raccolta al fine di isolare le USCs, se identificate certamente faciliterebbero la raccolta di campioni e la crescita del biorepository.

Questo tipo di cellule può essere utile per molteplici applicazioni come l’uso diagnostico per l’identificazione di mutazioni su RNA in caso di non disponibilità della biopsia muscolare, come modello in vitro per lo screening di nuove molecole terapeutiche e di farmaci per terapie personalizzate, e come generazione di organoidi (es. muscolo scheletrico) da utilizzare come modello di malattia e per la medicina rigenerativa.