(più probabili dopo la perdita completa della deambulazione):

• sindrome restrittiva
• ipercapnia cronica da ipoventilazione prima notturna, poi anche diurna
• deficit della tosse
• apnee ostruttive notturne (possono comparire anche prima della perdita completa della deambulazione soprattutto se presente obesità o ipertrofia adeno-tonsillare)
• insufficienza respiratoria acuta (IRA) (tra le cause considerare in particolare 1) formazione di tappi endobronchiali in corso di infezioni delle vie aeree se presente deficit della tosse; 2) atelettasia; 3) polmonite; 4) embolia polmonare; 5) farmaci che riducono la forza muscolare, ad esempio benzodiazepine; 6) pneumotorace; 7) embolia adiposa in caso di frattura di femore; 8) edema polmonare cardiogenico se presente disfunzione ventricolare sinistra).

(più probabili dopo i 10 anni) possono determinare scompenso cardiaco e/o ipotensione attraverso uno dei seguenti meccanismi:

• cardiopatia ipocinetica dilatativa
• aritmie
• alterazione della conduzione

• ipotensione da insufficienza surrenalica acuta se sottoposti a stress elevato (ad es, intervento chirurgico) in corso di terapia steroidea cronica
• sanguinamento gastro-enterico da ulcera peptica

(più probabile dopo la perdita completa della deambulazione)

• aumenta il rischio di insufficienza respiratoria

(più probabile nell’età adulta)

• polmonite da inalazione
• soffocamento da ingombro acuto della trachea

(soprattutto dopo la perdita della deambulazione e nei pazienti trattati con cortisone)

• aumenta il rischio di fratture soprattutto vertebrali o di femore

In caso di INSUFFICIENZA RESPIRATORIA rischio elevato dopo la perdita della deambulazione autonoma

• Se SaO₂ <95% e/o ipercapnia utilizzare ventilazione non invasiva (NIV) e assistenza alla tosse con macchina della tosse o tecniche manuali di assistenza alla tosse; se il paziente è incosciente o se ha una grave alterazione della deglutizione considerare subito l’intubazione tracheale.
• Non usare O₂ senza associare la ventilazione non invasiva. Se si usa O₂ è necessario monitorare anche la PCO₂
• Se non si ha risposta alla NIV e all’assistenza alla tosse procedere a intubazione tracheale.
• Possibile ventilazione e/o intubazione difficile; per la valutazione e la gestione delle vie aeree difficili far riferimento alle raccomandazioni SIAARTI sulla gestione delle vie aeree.
• Se si sospetta un’infezione delle vie aeree ed il valore di pulso-ossimetria è < 95% in aria ambiente iniziare precocemente una terapia antibiotica empirica.
• Appena possibile effettuare un RX torace e, se non c’è una chiara causa infettiva, considerare le cause non infettive di IRA (pneumo-torace, edema polmonare cardiogeno, trombo-embolia polmonare, embolia adiposa). Se l’RX torace non giustifica il quadro clinico di IRA effettuare TC torace con mezzo di contrasto per escludere trombo-embolia polmonare e pneumotorace anteriore.

In caso di INSUFFICIENZA CARDIACA ACUTA

• Eseguire un elettrocardiogramma (potrebbero risultare onde Q anomale causate dalla sostituzione cronica del tessuto cardiaco con tessuto fibrotico), un RX Torace ed un ecocardiogramma.
• Valutare i livelli ematici del peptide natriuretico.
• Iniziare la terapia farmacologica appropriata per le aritmie e/o lo scompenso cardiaco.
• Utile ventilazione non invasiva in associazione all’O2 terapia se edema polmonare cardiogeno.
• Considerare posizionamento pace-maker se grave alterazione della conduzione.
• Se disfunzione ventricolare sinistra resistente alla terapia farmacologica in assenza di disfunzione ventricolare destra considerare impianto di dispositivo di assistenza ventricolare (VAD).

In caso di FRATTURA DI FEMORE

• Se il paziente è ancora deambulante e si è fratturato una gamba, l’opzione migliore è l’intervento chirurgico rispetto alla ingessatura.
• In caso di frattura di femore il paziente è a rischio di embolia adiposa.
• L’embolia adiposa va sospettata in caso di comparsa di insufficienza respiratoria acuta con quadro all’RX torace di infiltrati bilaterali con o senza ipotensione associata frequentemente a alterazione della coscienza e più raramente alla comparsa di petecchie.

In caso di STRESS (es.chirurgia, infezioni gravi, polmonite, sepsi) PREVENZIONE INSUFFICIENZA SURRENALICA ACUTA

Se è in terapia cortisonica cronica considerare dose di idrocortisone per profilassi aggiuntiva secondo il protocollo di Nicholoff per prevenire l’insufficienza surrenalica acuta.
L’insufficienza surrenalica acuta è da sospettare in caso di presenza di ipotensione e/o tachicardia e/o alterazioni coscienza e/o dolore addominale, nausea, vomito, ipsodiemia. In questi casi va somministrato idrocortisone per terapia.

• Se il paziente usa una dose di PREDNISONE tra i 5 e i 20 mg/die (3-12mg/m2 se <14 anni) per > 10 giorni l’ACTH può essere soppresso ed è raccomandata la copertura in caso di stress con idrocortisone
• Se il paziente usa una dose di PREDNISONE > 20 mg/die (3-12 mg/m2 se <14 anni) per > 10 giorni l’ACTH è soppresso ed è raccomandata la copertura in caso di stress con idrocortisone
• In caso di uso di DEFLAZACORT calcolare la dose di equivalente (6mg di prednisone sono la dose equivalente di 5 mg di deflazacort)

La dose aggiuntiva di cortisone dipende dall’entità dello stress:

• In caso di stress medico/chirurgico minore (ad es. ernia inguinale, colonscopia, sindrome siml-influenzale) dose aggiuntiva di PREDNISONE 5 mg (o deflazacort 6 mg) per os oppure IDROCORTISONE 25 mg ev (30-50 mg/m2 se <14 anni).
• In caso di stress medico/chirurgico moderato (ad es. frattura di femore, polmonite) IDROCORTISONE 50 mg (50-75 mg/m2 se <14 anni) ev e poi 25 mg ogni 6 ore per 24 ore o per la durata dello stress, riducendo poi in 2 giorni la dose sino a riprendere la dose usuale per os.
• In caso di stress medico/chirurgico severo (ad es. chirurgia maggiore, shock settico) IDROCORTISONE 100 mg (50-75 mg/m2 se <14 anni) ev e poi 50 mg ogni 6 ore per 24-48 ore o per la durata dello stress, riducendo poi in 2 giorni la dose sino a riprendere la dose usuale per os.

In caso di INTERVENTO CHIRURGICO che richieda ANESTESIA

• Fare un bilancio pre-operatorio della funzione respiratoria (se CVF<50% del predetto considerare NIV per il postoperatorio; se picco della tosse <270 l/min necessaria assistenza alla tosse nel post-operatorio; escludere apnee ostruttive) e cardiaca (valutare la presenza di: cardiopatia ipocinetica dilatativa, aritmie, alterazione della conduzione) e valutare eventuale deficit della deglutizione.
• Se terapia cortisonica cronica prevedere dose di idrocortisone secondo il protocollo di Nicholoff.
• Preferire anestesia loco-regionale.
• Se necessaria anestesia generale evitare gas alogenati e succinilcolina (rischio di rabdomiolisi) ed effettuare anestesia totalmente endovenosa utilizzando farmaci a breve emivita (ad esempio Propofol e Remifentanyl) monitorizzando la profondità dell’anestesia; se possibile evitare curarizzazione; se necessaria curarizzazione utilizzare Esmeron titolandone la dose necessaria con il monitoraggio della profondità della curarizzazione e antagonizzando completamente il curaro al termine della procedura con Suggamadex.
• Possibile difficile ventilazione manuale e difficile intubazione (valutare criteri predittivi ed adottare precauzioni del caso).
• Limitare l’utilizzo dei morfinici; se necessarie alte dosi ev di morfinici è necessario il monitoraggio post operatorio della funzione respiratoria.
• Evitare se possibile l’utilizzo di O₂ nel postoperatorio; se ipossiemia considerare ventilazione non invasiva e assistenza della tosse. Se si utilizza l’O₂ monitorare sempre anche la PCO₂.

In caso di SOFFOCAMENTO DOVUTO A DISFAGIA

• Trattare con tecniche di assistenza alla tosse; se inefficaci in presenza di grave desaturazione considerare intubazione tracheale seguita da broncoscopia; successivamente considerare confezionamento di una gastrostomia.
• Se l’alimentazione e l’idratazione per via orale sono difficoltose, bisogna proporre idratare con soluzioni di glucosio ed elettroliti per via parenterale o nutrire per via enterale tramite un sondino naso‐gastrico; successivamente considerare il confezionamento di una gastrostomia.

In caso di ALTERAZIONE DELLA COSCIENZA E/O SEGNI DI LATO

Considerare tra le possibili cause:

• L’ipercapnia acuta (soprattutto se CVF<50%);
• l’embolia adiposa (soprattutto se fratture);
• l’insufficienza surrenalica acuta e l’iposodiemia (soprattutto se in terapia cortisonica cronica);
• l’ictus embolico (soprattutto in presenza di cardiopatia)

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