Condividiamo un aggiornamento proveniente da Sarepta Therapeutics, che purtroppo ha riportato oggi una triste notizia riguardo ad ELEVIDYS, l’unica terapia genica approvata dall’FDA per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.

L’azienda ha comunicato la notizia del decesso di un giovane paziente con DMD, per insufficienza epatica acuta, in seguito al trattamento con ELEVIDYS.

Il danno acuto al fegato è un possibile effetto collaterale noto delle terapie geniche con AAV come questa, ma un danno di questa gravità non era stato rilevato in precedenza per questa terapia.

L’azienda ha segnalato quanto accaduto alle autorità sanitarie competenti e ai clinici e sta provvedendo a raccogliere e analizzare tutti i dati disponibili con l’obiettivo di tutelare la sicurezza dei pazienti.

Come associazione di pazienti, siamo profondamente colpiti da questa triste notizia che tocca l’intera comunità internazionale ricordandoci, drammaticamente, quanto la sicurezza dei farmaci sia un aspetto fondamentale tanto quanto la loro efficacia. Questo evento sottolinea ancora una volta l’importanza di continuare a monitorare e migliorare i trattamenti, affinché la sicurezza dei pazienti sia sempre una priorità assoluta. È quanto mai necessario continuare ad impegnarci per minimizzare i rischi e massimizzare i benefici delle terapie disponibili, offrendo ai pazienti la speranza di un futuro migliore.  Continueremo a seguire gli sviluppi e a supportare ogni iniziativa volta a garantire la sicurezza e il benessere dei pazienti.

Riportiamo di seguito la traduzione della lettera alla comunità diffusa da Sarepta.

Il comunicato completo (in inglese) è disponibile qui

 Per informazioni potete contattare l’Area Scienza: scienza@parentproject.it.

 

 

18 marzo 2025

 

Cara comunità Duchenne degli Stati Uniti,

Siamo profondamente rattristati nel comunicare che un giovane con distrofia muscolare di Duchenne è mancato in seguito al trattamento con ELEVIDYS, dopo aver subito un’insufficienza epatica acuta. I nostri cuori sono rivolti alla sua famiglia, ai suoi amici e a tutti coloro che si sono presi cura di lui.

L’insufficienza epatica acuta è un possibile effetto collaterale noto di ELEVIDYS e di altre terapie geniche mediate da AAV ed è evidenziato nelle informazioni di prescrizione (cioè l’etichetta approvata dalla FDA) e nella Guida al trattamento per i caregiver. Sebbene non si tratti di un nuovo segnale di sicurezza e il rapporto rischio/beneficio di ELEVIDYS rimanga positivo, l’insufficienza epatica acuta (ALF) che ha portato al decesso rappresenta una gravità di danno epatico acuto non segnalata in precedenza per ELEVIDYS, che a oggi è stato utilizzato per trattare più di 800 pazienti.

Inoltre, i test hanno rivelato che il paziente aveva una recente infezione da citomegalovirus (CMV), che è stata identificata dal medico curante come un possibile fattore di rischio. Il CMV può infettare e danneggiare il fegato, una condizione nota come epatite da CMV.

La sicurezza e il benessere dei pazienti sono le principali priorità di Sarepta. Continuiamo a raccogliere e analizzare le informazioni su questo evento. L’evento è stato segnalato alle autorità sanitarie competenti e Sarepta intende aggiornare le informazioni di prescrizione per rappresentare in modo appropriato questo evento. Abbiamo inoltre condiviso l’evento con i clinici che si occupano di Duchenne. Le famiglie devono continuare a consultare i loro clinici di riferimento per le loro decisioni cliniche.

Sarepta è impegnata nella trasparenza e condividerà con la comunità Duchenne informazioni aggiornate non appena saranno disponibili.

 Cordialmente,

 Il Team di Sarepta Patient Affairs
advocacy@sarepta.com