Ecco i progetti vincitori del Bando Scienza 2023 – Sezione Fast Track Application
Il sostegno alla ricerca scientifica per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker è un obiettivo fondamentale per Parent Project aps che, da oltre 20 anni, persegue questo fine agendo su più livelli nell’ottica di promuovere e accelerare il complesso cammino della ricerca.
Grazie alle attività dell’area Raccolta Fondi dell’associazione, al cui interno si inseriscono anche i contributi fondamentali dei Fondi Daniele Amanti e Alessandro Cannella, nell’ultimo Bando Scienza abbiamo previsto due tipologie di finanziamento:
- tipologia Grant Application: destinata a finanziare progetti di ricerca preclinica della durata massima di due anni, con un importo massimo di 70.000€ per ciascun progetto.
- tipologia Fast Track Application: ideata per finanziare progetti di ricerca clinica con un importo massimo di 18.000€ ciascuno.
Tutti i progetti pervenuti sono stati sottoposti a una revisione esterna condotta da esperti nel campo e a una valutazione e approvazione finale condotta dai membri del Consiglio Direttivo di Parent Project aps e dallo staff dell’area Scienza.
Siamo orgogliosi di presentare i progetti vincitori della tipologia Fast Track Application.
Guja Astrea, Roberta Battini, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa. Progetto: “Cooperazione nel miglioramento delle inferenze nella DMD/BMD: un intervento riabilitativo pilota sulle abilità inferenziali dei ragazzi DMD/BMD per migliorare le abilità narrative e sociali”
Negli ultimi due decenni l’attenzione del mondo scientifico in ambito DMD/BMD si è focalizzata non solo sugli aspetti motori ma anche sul funzionamento cognitivo e neuropsicologico e sulle ripercussioni che tali difficoltà, possono avere sulla qualità della vita e sulle capacità adattive di questi soggetti. In particolare è stato dimostrato che possono essere presenti alcune difficoltà nel linguaggio orale e nelle funzioni esecutive, che possono manifestarsi con cadute nelle capacità inferenziali e dialogiche. La nostra proposta di progetto consiste nell’attivazione di un trattamento logopedico pilota su un campione di ragazzi preadolescenti e adolescenti frequentanti la scuola secondaria, con capacità cognitive non verbali entro i limiti della norma e consiste in un intervento settimanale effettuato con materiale accattivante e interessante (giochi di ruolo, scambi conversazionali tematici, costruzione di fumetti o trailer di video) adattato e personalizzato in base agli interessi dei soggetti. L’intervento è mirato al rafforzamento delle abilità linguistiche più complesse, con l’obiettivo di migliorare le competenze di elaborazione del linguaggio, le capacità dialogiche, le abilità inferenziali con ricaduta secondaria sul favorire una miglior regolazione emotivo-affettiva e, indirettamente, migliorare le competenze scolastiche e sociali. Dopo questa esperienza, una volta affinate le proprie capacità inferenziali e narrative, i ragazzi saranno in grado di realizzare un proprio fumetto/video che possa trasmettere il loro messaggio e che possa essere il fulcro, non solo di gratificazione, ma anche di divulgazione del proprio lavoro.
L’idea progettuale è frutto di un lavoro di equipe che coinvolge neuropsichiatri infantili, psicologi, logopedisti e terapisti motori che quotidianamente sono impegnati nella valutazione e presa in carico del soggetto neuromuscolare, abituati ad accompagnare i ragazzi e le loro famiglie dalla tenera età all’età adulta, nell’ottica di garantire non solo la migliore care e cure, ma anche la miglior proposta riabilitativa in maniera olistica e calata sulle necessità di adattamento ed inserimento sociale del soggetto. Siamo pertanto molto felici dell’assegnazione di tale grant in quanto documenta che siamo riusciti a centrare un bisogno riconosciuto anche dalle famiglie e dai nostri ragazzi; sperando di riuscire a comprovare l’utilità di tale modello di intervento pensiamo poi di poterlo divulgare al mondo scientifico e nelle realtà riabilitative territoriali.
Vi aspettiamo numerosi!!
Gabriele Siciliano e Giulia Ricci, Department of Clinical and Experimental Medicine, U.O. Neurologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana. Progetto: “When I grow up: un modello per la transizione della presa in carico pediatrica a quella dell’adulto in Toscana”
La transizione nella presa in carico dai centri di riferimento pediatrici a quelli dell’adulto coinvolge pazienti e famiglie in una fase di malattia e di crescita particolarmente delicata, che necessita di essere accompagnata in modo strutturato. Con il presente progetto sarà sviluppato ed implementato il programma per la transizione in Toscana tra i centri di riferimento per la popolazione pediatrica (Ospedale Meyer e IRCCS Stella Maris) e la U.O. Neurologia della Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, attraverso un ambulatorio condiviso fra i neurologi dell’adulto e quelli pediatrici e sara’ identificata una figura dedicata come “case manager” che possa monitorare e facilitare il percorso.
Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per le Distrofinopatie approvato nella Regione Toscana identifica tra gli obiettivi assistenziali la gestione della fase della transizione. Il tema della transizione è estremamente importante in un presente in cui sempre più’ i giovani pazienti accedono a terapie sperimentali e a nuovi protocolli terapeutici, e in cui la storia naturale di malattia si sta modificando aprendo nuove sfide e problematiche.
Federica Trucco, Università degli studi di Genova e IRCCS Istituto ‘G. Gaslini’. Progetto: “Identificazione di predittori di insufficienza respiratoria nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne”
Questo progetto, che verrà condotto presso l’Unità di Neurologia e Malattie Muscolari e il Centro di Miologia dell’Istituto G.Gaslini e i Centri clinici NeMO di Roma e Milano, ha come obiettivo lo studio della funzione respiratoria nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Saremo in grado di determinare in che modo fattori clinici e genetici interagiscano tra loro e contribuiscano allo sviluppo dell’insufficienza respiratoria al fine di personalizzare gli interventi clinici e il monitoraggio dei pazienti e di validare nuove misurazioni. Ci proponiamo inoltre di identificare variabili in grado di predire una progressione respiratoria più o meno favorevole e che serviranno anche al disegno di studi clinici sulla DMD.
Gli aspetti di compromissione respiratoria sono estremamente rilevanti per i pazienti con distrofinopatie e per le loro famiglie ma sono stati finora relativamente poco studiati. Sono molto orgogliosa che la commissione scientifica di Parent Project, i revisori esterni e soprattutto le famiglie abbiano riconosciuto la rilevanza di questi aspetti e la necessità di approfondirne la caratterizzazione.
Elisabetta Gazzerro e Anne Koelewijn, Charité University and Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Department: Muscle Research Unit, Experimental and Clinical Research Center. Progetto: “suMus, navigatore intelligente per la distrofia muscolare di Becker”
Il termine suMus deriva dall’abbreviazione dell’espressione “suM of muscle activity”; tuttavia, la parola equivale anche al latino “siamo”, richiamando cosi il pluralismo della communità di pazienti, medici, terapisti, ricercatori. Il nostro progetto intende creare e validare un sistema digitale di misurazione della funzione motoria dell´arto superiore per pazienti affetti da distrofie muscolari.
suMus aspira ad essere uno strumento:
a) sensibile e accurato, in grado di registrare i movimenti del braccio di ridotta intensità,
b) correlato alle attività giornaliere del paziente a casa, a scuola, al lavoro,
c) capace di informare i pazienti in tempo reale sullo stato della loro forza muscolare, e raccogliere i loro feed-back,
d) intuitivo e divertente,
e) accessibile ai terapisti, medici e ricercatori per il follow-up.
Il prototipo di suMus è stato sviluppato insieme a pazienti e terapisti afferenti al Centro di Malattie Muscolari della Charitè, Berlino, allo scopo di verificare il livello di gradimento di tale tecnologia nella vita quotidiana.
La fiducia nel nostro progetto da parte di Duchenne Parent Project ci permette di compiere ora il fondamentale passo successivo, ossia estrapolare dai dati di movimento derivati da suMus una quantificazione in tempo reale di forza muscolare, studiando strategie basate sul machine learning e sulla biomeccanica e utilizzando appieno le misurazioni disponibili.
Tale fase del progetto sarà sviluppata con il “Biomechanical Motion Analysis and Creation Lab”, FAU Erlangen.
Gli algoritmi saranno testati in una coorte di pazienti, affetti da Distrofia di Becker, una distrofia muscolare per la quale nuove terapie stanno divenendo una realtà.
Lo scopo è superare le limitazioni delle attuali outcome measures per l´arto superiore rappresentate da raccolta snap-shot di dati motori in contesti ospedalieri artificiali, e favorire il reclutamento precoce di pazienti non-deambulanti nei trial clinici.
Elisabetta Gazzerro
Anne Koelewijn
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Congratulazioni a tutte le vincitrici e i vincitori per il loro prezioso contributo alla ricerca scientifica sulla DMD/BMD e buon lavoro!
