Al via il trial con givinostat per la distrofia di Duchenne
Lo studio clinico, presentato alla Conferenza Internazionale di Roma, servirà a valutare sicurezza ed efficacia. La sperimentazione, tutta italiana, è il primo esempio positivo di sinergia tra ricercatori, azienda farmaceutica e associazione di pazienti.
Partirà a breve in Italia il trial clinico con givinostat, un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) sviluppato dall’azienda farmaceutica Italfarmaco, che per la prima volta ha visto il coinvolgimento diretto di un’associazione di pazienti anche nella progettazione dello studio clinico. Questa sperimentazione sull’uomo nasce da anni di ricerca di base condotta dal team del professor Pier Lorenzo Puri, della Fondazione Santa Lucia e del Sanford-Burnham Medical Research Institute, finanziata da Parent Project onlus e per la prima volta in Italia si è realizzata un’attiva sinergia tra ricercatori, azienda farmaceutica e associazione di pazienti.
Parent Project onlus, che sin dall’inizio è stato coinvolto nella progettazione dello studio clinico, sarà impegnato non solo sul fronte della divulgazione degli aggiornamenti relativi allo studio, ma anche sul fronte operativo. Durante l’intera durata dello studio, infatti, sosterrà le famiglie ed i pazienti coinvolti tramite psicologi e assistenti sociali specializzati, che seguiranno le famiglie nei centri coinvolti. In particolare, il sostegno sarà fornito, in ogni centro, da 1 o 2 specialisti, precedentemente formati dallo staff dell’associazione, attraverso un percorso basato sull’esperienza delle psicologhe ed assistenti sociali che già da tempo si relazionano con i nuclei familiari ed i pazienti durante i trial. Gli specialisti di Parent Project onlus affiancheranno l’équipe medica dell’ospedale, accogliendo le necessità dei nuclei familiari, prestando ascolto, aiuto e condividendo con famiglie e bambini/ragazzi coinvolti speranze e timori del lungo percorso che li attenderà, anche attraverso dei colloqui individuali qualora richiesti e/o ritenuti necessari.
Questo passaggio dalla ricerca di base alla sperimentazione clinica è uno dei pochi esempi in Italia di “ricerca traslazionale” (ossia quel ramo della ricerca che si occupa di trasferire le scoperte dal laboratorio all’applicazione clinica) ed è un progetto sul quale Parent Project onlus sta impiegando risorse finanziarie e impegno quotidiano da molto tempo.
Gli studi effettuati in laboratorio hanno dimostrato che gli inibitori delle HDAC, tra cui givinostat, sono in grado di determinare, in maniera dose-dipendente, un aumento dell’area muscolare e una riduzione dell’infiammazione e della fibrosi in topi modello per la distrofia muscolare. Nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, l’assenza di 
Distrofina causa indirettamente una deregolazione dell’attività delle HDAC che, anziché promuovere un meccanismo di tipo rigenerativo, si traduce nell’avvio di una cascata alternativa di eventi il cui risultato finale è una progressiva distruzione delle fibre muscolari associata alla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibro-adiposo. Ripristinando la corretta attività delle HDAC, givinostat consentirebbe di riattivare la corretta cascata di eventi che permette al tessuto muscolare di rispondere al danno con un meccanismo rigenerativo.
Il trial sarà condotto in quattro centri clinici in Italia (Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma e Policlinico Universitario di Messina) e avrà una durata di circa 15 mesi. Sarà articolato in due fasi: un periodo iniziale in cui verrà individuato il dosaggio ottimale del farmaco attraverso un protocollo di aumento graduale della dose, e una seconda fase, della durata di 12 mesi, in cui il farmaco verrà somministrato a tutti i partecipanti con il dosaggio precedentemente determinato.
Obiettivo di questa sperimentazione di fase 1/2, che coinvolgerà 20 pazienti DMD, è quello di definire la sicurezza e la tollerabilità, il profilo di farmacocinetica e gli effetti sull’istologia e sui parametri clinici di givinostat in bambini deambulanti affetti dalla Duchenne. Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha avviato la selezione dei pazienti eleggibili in base ai criteri di inclusione indicati da Italfarmaco. L’arruolamento dei partecipanti sarà poi effettuato nei quattro centri clinici entro fine marzo.
“L’avvio di questa sperimentazione rappresenta per l’intera Comunità Duchenne, che da anni segue l’evoluzione del lavoro di ricerca portato avanti dal gruppo di Lorenzo Puri, un importante traguardo” – Ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project onlus.
Il lavoro di Puri, ora, proseguirà anche tenendo conto delle nuove e preziose conoscenze che arriveranno dallo stesso trial.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 – 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. E’ una patologia rara che colpisce 1 neonato maschio su 3.500. Nel 70 per cento dei casi viene trasmessa da donne sane portatrici, nel restante 30 per cento, invece, è frutto di una mutazione spontanea del gene.
Parent Project onlus, attiva in Italia dal 1996, è un’associazione di genitori che lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e garantire le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita di oltre 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere attivamente le famiglie, ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che dal 2002 segue circa seicento nuclei familiari. L’associazione è fondatrice della Federazione Internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscular Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo.
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