In questi giorni sta circolando sul web questa notizia: Il Viagra potrebbe essere utile non solo contro l’impotenza, ma anche per curare la distrofia muscolare. State attenti… Come spesso capita con ciò che gira su internet e che suscita stupore ed interesse, va preso con la giusta diffidenza. La notizia non è del tutto falsa,…
SOUTH PLAINFIELD, NJ – 23 Aprile 2008: La PTC Therapeutics Inc. (PTC) annuncia oggi ufficialmente l’avvio di un trial clinico internazionale di fase 2b per l’uso di PTC124 su pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker causata da mutazione “non senso”. L’obiettivo primario della sperimentazione clinica è di valutare l’efficacia del farmaco sulla capacità…
In realtà, sotto il termine di “terapia farmacologica” sono raggruppati tutta una serie di approcci diversi che hanno come obiettivo finale quello di sviluppare delle molecole – tra cui moderni farmaci biotech – che possano agire direttamente sul danno a livello del gene (PTC124), regolare i meccanismi responsabili della rigenerazione del tessuto muscolare (ACE031) o,…
Terapia genica ed Exon skipping Continuiamo con il resoconto del convegno “I trial clinici e la ricerca Duchenne e Becker nel mondo” dello scorso febbraio a MIlano. Questa parte è dedicata alla terapia genica ed in particolar modo all’exon skipping. Nell’ottica di una terapia genica per la DMD, l’ostacolo più importanteè rappresentato dalle enormi dimensioni…
Lo scorso 29 febbraio, per via di una conferenza stampa, è stata data la notizia di una nuova procedura che consente di diagnosticare tutti i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna senza toccare gli embrioni. La tecnica, chiamata “diagnosi pre-concepimento” e pubblicata sul numero di gennaio della rivista scientifica Prenatal Diagnosis, è…
Dopo aver fornito un breve resoconto del convegno che si è svolto a metà febbraio a Milano, l’idea è ora di riportare un riassunto delle varie relazioni che sono state presentate. Partiamo con la sessione sulla Terapia Cellulare, un campo molto promettente e a volte controverso sul quale puntano molti gruppi di ricerca internazionali. Il presupposto…
Un resoconto per chi non c’era “I trial clinici e la ricerca Duchenne e Becker nel mondo”, questo è iltitolo del convegno organizzato da Parent Project che si è tenuto aMilano lo scorso 15 e 16 febbraio. Un incontro che ha riunito più di250 partecipanti – tra famiglie, clinici e ricercatori – e che ha…
La notizia ha fatto velocemente il giro del mondo, e tutti i quotidiani hanno riportato pressoche’ lo stesso titolo: “Creati embrioni da 3 genitori”. C’e’ chi accusa gli scienziati di manipolazione genetica eticamente non accettabile, chi spiega invece che si tratta di una ricerca a buon fine: in futuro potrebbe evitare la trasmissione di malattie…
Un nuovo studio, pubblicato il 21 gennaio sulla rivista Nature Medicine on-line, propone l’utilizzo di una sottopopolazione di staminali embrionali come possibile futura terapia contro la distrofia muscolare di Duchenne. Negli ultimi anni molti studi si sono orientati verso le potenzialita’ di una terapia cellulare per la rigenerazione muscolare. I primi lavori si sono basati…
In tutti gli approcci terapeutici molecolari e cellulari, mirati a ripristinare l’espressione della proteina distrofina nel muscolo dei pazienti Duchenne/Becker, uno degli interrogativi fondamentali e’ quale sia il livello minimo di proteina sufficiente per contrastare la patologia. Sappiamo che la distrofina e’ una proteina della membrana della fibra muscolare che agisce da ponte elastico tra…
