Riceviamo da Genzyme corporation e pubblichiamo Ataluren – Update Ottobre 2010 Genzyme ha sviluppato questo programma di update come strumento per dare informazioni sull’Ataluren e come parte del suo costante impegno a informare la comunità DMD/DMB. Per maggiori informazioni siete pregati di contattare il dipartimento medico di Genzyme all’indirizzo maileumedinfo@genzyme.com. Vi preghiamo di tenere presente che…
Si torna a parlare di Sildenafil e distrofia. Al Kennedy Krieger Institute di Baltimora è in avvio uno studio di ricerca per valutare l’efficacia del Sildenafil nel migliorare la funzionalità cardiaca e prevenire l’ipertrofia del ventricolo sinistro, la prima manifestazione di compromissione cardiaca nella DMD. Lo studio è di fase 2, randomizzato, in doppio-cieco, e coinvolgerà 30 ragazzi di età superiore ai 15 anni…
Dopo mesi di controversie e perplessità, si è conclusa l’analisi statistica dei dati del trial di fase 2b su Ataluren, farmaco sperimentale di PTC Therapeutics disegnato per rallentare la progressione della DMD/DMB e ripristinare l’espressione di Distrofinanel muscolo. Il test della distanza percorsa in 6 minuti ha stabilito un miglioramento di 29,7 metri in più nei pazienti trattati con bassa…
E’ stato pubblicato su The New England Journal of Medicine di ottobre un nuovo studio di fase I che indaga gli effetti di una mini-Distrofina impiegata come terapia genica su pazienti DMD. La ricerca è stata condotta su 6 bambini affetti da Duchenne di età compresa tra i 5 e gli 11 anni, con mutazione di ‘frameshift’ con delezioni da uno a…
Fornire una procedura standard per la quantificazione della Distrofina a tutti i centri coinvolti nei trial clinici. Era questo l’obiettivo dell’incontro Biochemical Outcome Measures in DMD, organizzato da TREAT-NMD e Children’s National Medical Center (CNMC) che si è svolto a Londra il 21 settembre. Pubblichiamo di seguito il riassunto dell’incontro. Biochemical Outcome Measures in DMD*…
L’infiammazione è solo un cattivo segnale? No, se non è cronica. Questo emerge dall’ultimo studio condotto da Pier Lorenzo Puri, che ha identificato proprio nel processo infiammatorio dei segnali che, correttamente attivati, possono stimolare la rigenerazione muscolare nella Duchenne. Pubblicata sulla rivista specializzata Cell Stem Cell, la ricerca – cofinanziata da Parent Project – ha osservato da vicino il meccanismo ‘a…
Un progetto ambizioso: un cromosoma artificiale per aprire la strada al trapianto autologo di staminali. La prima fase dello studio, condotto da Giulio Cossu, durerà tre anni. Giunge dunque ad un primo traguardo la lunga marcia solidale che per tanti mesi ha sostenuto il Fondo Daniele Amanti che, su iniziativa di Fabio Amanti, è stato istituito presso Parent Project Onlus per…
Un cromosoma à la carte. Così lo definisce soddisfatto lo stesso Giulio Cossu, della Divisione di Medicina Rigenerativa dell’Istituto scientifico San Raffaele di Milano, che con il suo team ha dato il via a un nuovo studio di ricerca per correggere geneticamente le cellule muscolari distrofiche di topo mediante un cromosoma artificiale umano e procedere…
PTC Therapeutics, Inc. July 30, 2010 – Aggiornamento sui Dati Ataluren presentato all’International Congress on Neuromuscular DiseasesIl 20 luglio sono stati presentati all’International Congress on Neuromuscular Diseases da Kate Bushby, (M.D., Action Research Professor of Human Genetics at the Institute of Human Genetics, Newcastle University, United Kingdom) ulteriori risultati dell’analisi sull’efficacia del Trial clinico di Fase 2b…
Si è svolta ieri pomeriggio la sessione dedicata alla DMD/DMB nell’ambito del XII Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari a Napoli. L’evento, che si concluderà domani 22 luglio, rappresenta un’occasione di aggiornamento e dibattito sulle malattie neuromuscolari e richiama i ricercatori di punta e gli specialisti del settore in Europa e oltreoceano. All’appuntamento erano presenti volti noti a Parent Project,…
