Il Centro di Procreazione Medicalmente Assistita dell’Ospedale del Delta, centro pubblico di eccellenza di terzo livello che unisce consolidate competenze in ambito di Genetica Medica e di Fisiopatologia della Riproduzione Umana, ha scelto di organizzare il prossimo congresso nazionale a Ferrara e di dedicarlo a un tema sempre più attuale: “La PMA geneticamente modificata”. Durante la due giorni, in…
E’ disponibile la registrazione del webinar “La salute cardiologica al centro”, realizzato lo scorso 29 settembre in occasione della Giornata mondiale del cuore. L’incontro è stato condotto dal Dr. Angelo Villano, cardiologo che collabora con l’associazione per il progetto “La salute cardiologica al centro”, finanziato dalla Fondazione Roche. Il webinar ha avuto l’obiettivo di sensibilizzare…
Parent Project sta organizzando il webinar “I risultati dello studio clinico FOR DMD”, che si terrà lunedì 24 ottobre alle ore 18.00. Nell’incontro si parlerà dei risultati dello studio clinico che ha valutato gli effetti di tre differenti modalità di somministrazione di corticosteroidi in bambini con distrofia muscolare di Duchenne, per valutare quale sia la modalità…
In un comunicato stampa diffuso il 3 ottobre, l’azienda svizzera Santhera Pharmaceuticals ha annunciato di avere presentato all’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) una richiesta di autorizzazione alla commercializzazione (Marketing Authorization Application-MAA) per vamorolone come trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne. Il vamorolone è un farmaco sperimentale sviluppato con l’obiettivo di ottenere un potenziale…
In un comunicato stampa diffuso il 29 settembre, Sarepta Therapeutics ha annunciato la presentazione all’Agenzia Regolatoria statunitense FDA di una richiesta per l’approvazione accelerata della sua terapia genica con la microdistrofina SRP-9001 (delandistrogen moxeparvovec), come trattamento per i pazienti deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne. La richiesta di autorizzazione per SRP-9001 (tecnicamente una Biological License Application –…
In un comunicato stampa e una lettera inviata alla comunità diffusi il 28 settembre, l’azienda statunitense PepGen ha annunciato i risultati del suo studio di fase 1 su volontari sani con somministrazioni singole crescenti di PGN-EDO51, l’oligonucleotide* di nuova generazione sviluppato dall’azienda per lo skipping dell’esone 51. Oltre a raggiungere l’obiettivo principale di un buon…
Prosegue il progetto dedicato alla fisioterapia online, realizzato grazie al supporto di Cleverage e PTC Therapeutics. Tramite il progetto è possibile usufruire di consulti fisioterapici a distanza a supporto dei programmi riabilitativi prescritti, intesi come assistenza alla famiglia o al caregiver durante lo svolgimento degli esercizi domiciliari oppure come momento di confronto specifico per ogni famiglia,…
La compromissione delle funzioni cognitive ed esecutive*, nonché l’associazione tra le funzioni esecutive e la posizione della mutazione del gene della distrofina, sono state ampiamente studiate nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), mentre pochi studi hanno esplorato queste funzioni nei pazienti con distrofia muscolare di Becker (BMD). Il gruppo di ricerca delle dottoresse…
Condividiamo con piacere una notizia pubblicata sul sito dell’Osservatorio Terapie Avanzate lo scorso 7 settembre, proprio in occasione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. La notizia riporta il via libera della FDA per il dosaggio della terapia sperimentale di editing genomico, sviluppata dalla biotech senza scopo di lucro Cure Rare Disease di Boston,…
Lo scorso 11 settembre l’azienda farmaceutica Edgewise Therapeutics ha rilasciato un comunicato stampa che annunciava i risultati intermedi a quattro mesi dello studio con EDG-5506 negli adulti con distrofia muscolare di Becker (BMD). Lo studio ARCH è un trial in aperto e monocentrico che valuta la sicurezza e la tollerabilità, l’impatto sui biomarcatori del danno…
