Un congresso a Ferrara sulla PMA geneticamente modificata

Il Centro di Procreazione Medicalmente Assistita dell’Ospedale del Delta, centro pubblico di eccellenza di terzo livello che unisce consolidate competenze in ambito di Genetica Medica e di Fisiopatologia della Riproduzione Umana, ha scelto di organizzare il prossimo congresso nazionale a Ferrara e di dedicarlo a un tema sempre più attuale: “La PMA geneticamente modificata”. Durante la due giorni, in…

READ MORE

Disponibile la registrazione del webinar “La salute cardiologica al centro”

E’ disponibile la registrazione del webinar “La salute cardiologica al centro”, realizzato lo scorso 29 settembre in occasione della Giornata mondiale del cuore. L’incontro è stato condotto dal Dr. Angelo Villano, cardiologo che collabora con l’associazione per il progetto “La salute cardiologica al centro”, finanziato dalla Fondazione Roche. Il webinar ha avuto l’obiettivo di sensibilizzare…

READ MORE

Webinar “I risultati dello studio clinico FOR DMD”

Parent Project sta organizzando il webinar “I risultati dello studio clinico FOR DMD”, che si terrà lunedì 24 ottobre alle ore 18.00. Nell’incontro si parlerà dei risultati dello studio clinico che ha valutato gli effetti di tre differenti modalità di somministrazione di corticosteroidi in bambini con distrofia muscolare di Duchenne, per valutare quale sia la modalità…

READ MORE

Vamorolone: presentata all’EMA la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione

In un comunicato stampa diffuso il 3 ottobre, l’azienda svizzera Santhera Pharmaceuticals ha annunciato di avere presentato all’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) una richiesta di autorizzazione alla commercializzazione (Marketing Authorization Application-MAA) per vamorolone come trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne. Il vamorolone è un farmaco sperimentale sviluppato con l’obiettivo di ottenere un potenziale…

READ MORE

Presentata alla FDA la richiesta di approvazione accelerata per la terapia genica di Sarepta

In un comunicato stampa diffuso il 29 settembre, Sarepta Therapeutics ha annunciato la presentazione all’Agenzia Regolatoria statunitense FDA di una richiesta per l’approvazione accelerata della sua terapia genica con la microdistrofina SRP-9001 (delandistrogen moxeparvovec), come trattamento per i pazienti deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne. La richiesta di autorizzazione per SRP-9001 (tecnicamente una Biological License Application –…

READ MORE

PepGen riporta i dati positivi dello studio di fase 1 con PGN-EDO51 per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

In un comunicato stampa e una lettera inviata alla comunità diffusi il 28 settembre, l’azienda statunitense PepGen ha annunciato i risultati del suo studio di fase 1 su volontari sani con somministrazioni singole crescenti di PGN-EDO51, l’oligonucleotide* di nuova generazione sviluppato dall’azienda per lo skipping dell’esone 51. Oltre a raggiungere l’obiettivo principale di un buon…

READ MORE

Progetto teleriabilitazione: il calendario di ottobre

Prosegue il progetto dedicato alla fisioterapia online, realizzato grazie al supporto di Cleverage e PTC Therapeutics. Tramite il progetto è possibile usufruire di consulti fisioterapici a distanza a supporto dei programmi riabilitativi prescritti, intesi come assistenza alla famiglia o al caregiver durante lo svolgimento degli esercizi domiciliari oppure come momento di confronto specifico per ogni famiglia,…

READ MORE

Pubblicati su Neuromuscular Disorders i risultati dello studio sul profilo neuropsicologico e comportamentale in un gruppo di pazienti con distrofia muscolare di Becker

La compromissione delle funzioni cognitive ed esecutive*, nonché l’associazione tra le funzioni esecutive e la posizione della mutazione del gene della distrofina, sono state ampiamente studiate nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), mentre pochi studi hanno esplorato queste funzioni nei pazienti con distrofia muscolare di Becker (BMD). Il gruppo di ricerca delle dottoresse…

READ MORE

CRISPR e Duchenne: autorizzata la somministrazione a un paziente negli USA

Condividiamo con piacere una notizia pubblicata sul sito dell’Osservatorio Terapie Avanzate lo scorso 7 settembre, proprio in occasione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. La notizia riporta il via libera della FDA per il dosaggio della terapia sperimentale di editing genomico, sviluppata dalla biotech senza scopo di lucro Cure Rare Disease di Boston,…

READ MORE

Edgewise Therapeutics annuncia i risultati intermedi positivi a quattro mesi dello studio in aperto ARCH con EDG-5506 negli adulti con distrofia muscolare di Becker (BMD)

Lo scorso 11 settembre l’azienda farmaceutica Edgewise Therapeutics ha rilasciato un comunicato stampa che annunciava i risultati intermedi a quattro mesi dello studio con EDG-5506 negli adulti con distrofia muscolare di Becker (BMD). Lo studio ARCH è un trial in aperto e monocentrico che valuta la sicurezza e la tollerabilità, l’impatto sui biomarcatori del danno…

READ MORE