Givinostat, una buona notizia per la comunità italiana
Siamo molto felici di condividere un’ottima notizia per la nostra comunità. L’Agenzia italiana del farmaco ha autorizzato un programma di uso compassionevole con givinostat che permetterà ai pazienti DMD deambulanti di età superiore ai 6 anni di ricevere il trattamento.
L’uso compassionevole è una delle modalità attraverso le quali, in Italia, i pazienti affetti da patologie gravi e prive di trattamento, tra le quali anche le malattie rare come la DMD, possono avere accesso a un farmaco non ancora commercializzato. Nel caso specifico, e diversamente da altri programmi di accesso precoce, il programma di uso compassionevole prevede che il farmaco venga erogato gratuitamente dall’azienda produttrice.
Givinostat, sviluppato dall'azienda Italfarmaco, ha già ricevuto l’approvazione dall’Agenzia statunitense dei medicinali (FDA). Sul fronte europeo, come sappiamo, siamo invece in attesa di ricevere il parere dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), impegnata nella valutazione della richiesta di approvazione per il farmaco presentata a febbraio.
Ricordiamo che è attualmente in corso, anche in Italia, il reclutamento per lo studio clinico Ulysses per i pazienti DMD non deambulanti di età compresa tra i 9 e i 18 anni.
Dopo la pausa estiva parleremo con i clinici per raccogliere e condividere ulteriori informazioni e dettagli sui centri clinici a cui rivolgersi e le modalità di accesso.
In arrivo l'11ma Giornata mondiale sulla DMD
Mancano poche settimane all’11ma edizione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (World Duchenne Awareness Day), promossa dalla World Duchenne Organization, rete che raggruppa numerose associazioni di pazienti e realtà che, in tutto il mondo, si occupano di DMD.
Ogni anno la Giornata mondiale, che si svolge il 7 settembre, è un’occasione speciale per informare, sensibilizzare ed attivare la società civile sulle tematiche che riguardano la comunità di pazienti DMD.
Il tema di quest’anno è “Raise your voice for Duchenne”: un invito a far sentire la propria voce al fianco di bambini, giovani e adulti che convivono con la DMD, con all’orizzonte un grande obiettivo, quello di costruire una società con reali pari opportunità per tutti e tutte.
Quest’anno la Giornata mondiale sulla Duchenne ha ricevuto il patrocinio del Parlamento Europeo. Nel mese di maggio, inoltre, una risoluzione delle Nazioni Unite ha sancito il riconoscimento ufficiale della Giornata da parte di questo organo internazionale: un passaggio importante per una maggiore visibilità sul piano internazionale dei temi più importanti per la nostra comunità.
Un nuovo documentario
Il prossimo 7 settembre la World Duchenne Organization diffonderà un nuovo documentario che ritrae le vite delle persone che convivono con la DMD in diversi paesi del mondo, per condividerne i percorsi, le sfide e i successi. Il documentario si pone l’obiettivo di ‘catturare’ la resilienza e la determinazione della comunità Duchenne nel costruire ogni giorno cambiamenti positivi.
Materiali per approfondire
Sul portale internazionale dedicato alla Giornata sono stati pubblicati dei nuovi materiali informativi (in inglese). Si tratta di schede sintetiche che spiegano le caratteristiche principali della DMD, della BMD, e delle distrofinopatie nelle persone di sesso femminile.
Inoltre nelle prossime settimane, attraverso i canali social media, verrà diffusa una serie di contenuti informativi “in pillole”, che vi proponiamo di condividere con le vostre reti sociali per creare maggiore consapevolezza!
Cosa posso fare io?
Oltre a condividere i contenuti che troverete sui canali social, rimanete sintonizzati con noi, perché a fine agosto vi racconteremo…cosa bolle in pentola per il 7 settembre a Parent Project!
Potete trovare altre info generali sul sito dedicato alla Giornata mondiale
Una ricerca sui dati generati dai pazienti come risorsa per la salute e la ricerca
I dati sanitari dei pazienti sono una grande risorsa per diagnosi più precise, percorsi terapeutici sempre più personalizzati e una migliore programmazione sanitaria.
L’85% dei pazienti, però, non è adeguatamente informato su questo tema anche se il 75% riconosce il valore e i benefici che la condivisione dei dati potrebbe portare al proprio percorso di cura.
È il dato che emerge dall’indagine I dati generati dai pazienti: una risorsa per la salute, la ricerca e i percorsi di cura di Elma Research, promossa da Roche e realizzata nell’ambito del progetto «Path – Join our Future» in collaborazione con 50 Associazioni e Federazioni di Pazienti, tra cui Parent Project aps.
Alla luce dei risultati di questa ricerca siamo ancora più consapevoli del contributo che possiamo dare per promuovere una maggiore consapevolezza e rassicurare i pazienti sui benefici della condivisione dei propri dati, per migliorare tutti insieme la Sanità del futuro.
Commenta Fabio Amanti, referente per le Relazioni Istituzionali di Parent Project aps: «Troviamo fondamentale che i dati dei pazienti siano raccolti in un unico contenitore, rappresentato dal Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE).
Il FSE, infatti, se correttamente alimentato e se contenente tutti i dati relativi anche alle singole patologie rare (identificate univocamente attraverso i codici ORPHA), oltre ad essere una risorsa per tutti i pazienti e i cittadini su tutto il territorio Nazionale e Europeo, potrà anche alimentare il Registro delle Patologie Rare.
A quel punto, sia attraverso il FSE sia tramite il Registro delle Patologie Rare, i dati, correttamente anonimizzati, potranno essere un grande contributo alla ricerca clinica, farmacologica e sociale oltre ad essere un indispensabile strumento di programmazione sanitaria in grado di ottimizzare l'utilizzo delle risorse economiche.»
Per approfondire è possibile consultare l’indagine completa su:
https://springerhealthcare.it/GIHTAD/2024/06/17/i-dati-generati-dai
-pazienti-una-risorsa-per-la-salute-la-ricerca-e-i-percorsi-di-cura/
Focus sulla terapia genica di Pfizer durante la conferenza di PPMD
A cura dell’ufficio scientifico di Parent Project aps
Potete leggere la notizia che annunciava i dati negativi dello studio CIFFREO al seguente link.
40 associazioni unite in un appello sul tema della diagnosi genetica preimpianto
PER L’ATTIVAZIONE DELLA PGT UNIT DELL’AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA
La diagnosi genetica preimpianto (PGT), associata alle tecniche di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita), è una forma di diagnosi prenatale, al pari della villocentesi e
dell’amniocentesi. Rispetto a queste ultime procedure è più precoce in quanto consente di individuare eventuali alterazioni genetiche dell’embrione prima di trasferirlo nell’utero e
quindi prima dell’inizio della gravidanza, evitando in tal modo alla donna/alle coppie di dover ricorrere successivamente all’aborto terapeutico volontario. La PGT può essere eseguita
per numerose indicazioni, tra cui malattie monogeniche (PGT-M), in cui rientrano le alterazioni cromosomiche numeriche (PGT-A), e le alterazioni cromosomiche strutturali
(PGT-SR). Esistono altre indicazioni meno convenzionali tra cui le malattie causate da mutazioni del DNA mitocondriale e la tipizzazione HLA.
• un Centro PMA di III livello per eseguire i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni.
A fianco della PGT Unit si sono schierate oltre 40 associazioni regionali e nazionali di pazienti affetti da malattie genetiche rare, le quali hanno aderito alla presente iniziativa. Le associazioni firmatarie chiedono con il presente appello:
a. con specifiche competenze ed esperienze nella diagnosi preimpianto;
b. con un curriculum scientifico e clinico di assoluto rilievo in tale ambito specifico;
c. con competenze di carattere organizzativo e gestionale adeguate alla complessità della struttura e delle diverse attività previste;
d. con un solido network di rapporti, specie nei confronti dei Centri PMA nazionali, in particolare pubblici, con i quali si possa avviare e consolidare la Rete della PGT Italiana;
e. con relazioni consolidate con associazioni di pazienti e altri stakeholder istituzionali (istituzioni sanitarie nazionali e regionali, società scientifiche nazionali e internazionali, specialisti di strutture nazionali pubbliche e private con Centri PMA).
Associazioni Delegati
A.I.S.L.A. Firenze Sclerosi Laterale Amiotrofica Daniela Argilli
ACMT- Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV Federico Tiberio
AICMT – Odv (Charcot-Marie-Tooth) Michela Padovan
AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico Luisa Sternfeld Pavia
AIVIPS Associazione Italiana Vivere la Parapesi Spastica Luca Botta
ALTRO DOMANI Malattie Neuromuscolari Francesco Ieva
ASAMSI SMA ETS Atrofia muscolare spinale Sara Favaretto
ASLA APS Sclerosi Laterale Amiotrofica Paola Businaro
ASSOCIAZIONE LA MANO DI STELLA ODV Cindy Barrot
ASSOCIAZIONE IL PICCOLO LORENZO ETS Caterina Molinas
ASSOCIAZIONE LINFA Neurofibromatosi Maria Chiara Federica
ASS. p63 EEC SYNDROME Giulia Volpato
CIDP ITALIA APS Moira Bressan
COLLAGENE VI ITALIA Varie distrofie e miopatie Giulia Da Re
COMETA ASMME Niko Costantino
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI LAZIO Fabio Amanti
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIEMONTE VA Fabio Amanti
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI TOSCANA Daniela Argilli
CONSULTA NEUROMUSCOLARE DEL VENETO Emanuela Pozzan
FAMIGLIE SMA Atrofia muscolare spinale Anita Pallara
FAMIGLIE SMA ONLUS Elettra Nobile
FIMM Miopatia miotubulare Daniela Argilli
FONDAZIONE MUTAGENS ETS Salvo Testa
FSHD ITALIA Distrofia muscolare Daniela Argilli
GFB ONLUS Beta-sarcoglicanopatia e altre distrofie dei cingoli Emanuela Pozzan
HUNTINGTON ONLUS – La rete italiana della malattia di Huntington Elisabetta CALETTI LE
ALI DI CAMILLA Stefania Bettinelli
MITOCON-Insieme per lo studio e la cura delle Malattie Mitocondriali Marco Marmotta
MOSTRIAMO I MUSCOLI GRUPPO PAZIENTI Mattia Lovato
OGNI GIORNO Per Emma ONLUS Annalisa Bertazzon
PARENT PROJECT APS Ezio Magnano
UILDM Sezione di Chioggia Ampelio Boscolo
UILDM Sezione di Padova Giovanni Zampieri
UILDM Sezione di Pisa-Montecatini-Versilia-
UILDM Sezione di Torino (Distrofia Muscolare) Enrica Rolle
UILDM Sezione di Treviso Eddy Bontempo
UILDM Sezione di Venezia e Coordinatore Veneto Monica Ruzzene
UILDM Sezione di Verona Davide Tamellini
UILDM Sezione di Vicenza Annamaria Busatta
UNITI Tiziana Bossis
Dolomiti for Duchenne: un viaggio che non finisce mai
Si è svolto ancora una volta nella favolosa cornice della Val Pusteria, a Villabassa (BZ) Dolomiti for Duchenne (DXD), l’evento di 3 giorni non competitivo in mountain bike organizzato, quest’anno, da Project for Life asd a sostegno di Parent Project aps.
Dal 20 al 23 giugno quasi 300 persone, tra biker, famiglie, volontarie e volontari e staff si sono incontrate e hanno condiviso tre giornate (e mezzo) ricche di divertimento ed emozioni, in un intenso clima di convivialità e condivisione. In comune, l’obiettivo di contribuire a sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e tutti i servizi gratuiti per le famiglie offerti dalla rete del Centro Ascolto Duchenne.
“Altra edizione di Dolomiti for Duchenne conclusa.
Un evento pazzesco, emozionante, rigenerante, coinvolgente, commovente e dove il divertimento non manca mai. Condividere alcuni momenti con le famiglie e i ragazzi che ogni giorno affrontano la malattia senza perdersi d’animo, poter dare qualche consiglio e sostenere le famiglie che hanno ricevuto da pochi anni la diagnosi, potersi confrontare tra ragazzi dove nessuno si sente diverso, è bellissimo.
Come ogni anno, ancora una volta, abbiamo raggiunto un traguardo importante, grazie alle tante persone che credono nell’associazione e si danno da fare per permettere a noi ragazzi di vivere una vita piena, siamo riusciti a raccogliere 65.000€.
Una cifra che permette di portare avanti la ricerca scientifica, migliorare la qualità di vita di noi ragazzi, consentendoci quindi di poter avere un futuro ricco, con dei sogni e degli obiettivi da realizzare. È vero, non c’è ancora una cura, ma vi posso assicurare che Parent Project sta facendo di tutto e sta costruendo una comunità unita, che lotta ogni istante per raggiungere un unico scopo… lo dimostra il fatto che fino a pochi anni fa un Duchenne non poteva avere un futuro, all’età di 15 anni terminava ogni speranza. Oggi la vita, invece, è più che raddoppiata.
Un caloroso GRAZIE ai BIKER, ai VOLONTARI instancabili, alle FAMIGLIE che non perdono mai la voglia di sorridere. INFINE, UN IMMENSO GRAZIE, al nostro mitico organizzatore Roberto Zoffoli. Senza di te tutto questo non ci sarebbe e vederti mettere anima, cuore e corpo in ogni cosa che fai, rende tutto più magnifico.
GRAZIE A TUTTI, ci vediamo il prossimo anno!!
Insieme possiamo scalare e sormontare ogni montagna!!!”
DXD ha preso il via giovedì 20, con gli arrivi e la prima serata di accoglienza, resa ancora più calda dagli interventi dei nostri 'cronisti sportivi' Jacopo Verardo e Matteo Tosetti e dalla partita dell'Italia vista insieme!
Venerdì 21 giugno ci siamo ritrovati per la prima, coinvolgente partenza da piazza Von Kurz. Due i percorsi MTB tra cui scegliere: uno da 100 km, attraverso la splendida Valle di Sesto passando per Auronzo di Cadore e il magico Lago di Misurina, e un altro più breve ma altrettanto affascinante, attraverso i Prati di Croda Rossa.
Nel frattempo, famiglie e staff hanno visitato la bella Brunico. Da Villabassa, infatti, grazie ad un treno completamente accessibile, il nostro frizzante e magico gruppo ha potuto passeggiare per le strade di Brunico arrivando a pasteggiare immersi nel verde del bellissimo parco e perdendosi, infine, nelle tipiche stradine della città vecchia.
Sabato 22 il percorso per biker si è snodato attraverso la magnifica Val Casies, passando per la suggestiva Malga Lanzwiesenalm, mentre famiglie e accompagnatori si sono divertiti in una passeggiata guidata alla scoperta del paese di Villabassa.
Partendo dalla stessa piazza Von Kurz, il nostro gruppo ha esplorato l’affascinante Kurpark, e le sue mille attività. La nostra passeggiata, ci ha condotto, infatti alla prima attività della giornata: il percorso Kneipp, dove le nostre famiglie hanno potuto provare i benefici della gelida acqua altoatesina. Ci siamo poi spostati verso il minizoo, dove fra suricati, morbide galline e pavoni urlanti abbiamo potuto pasteggiare in compagnia dei simpatici animali. Infine, la nostra passeggiata si è conclusa con una fermata al parco giochi, dove i più piccoli si sono potuti scatenare tra scivoli giganti e altalene, mentre i più grandi riposavano sotto la splendida ombra donata dagli alberi.
Domenica 23 il percorso in mountain bike, anche se più breve rispetto ai giorni precedenti, ha toccato il confine con l'Austria, arrivando fino a Prato alla Drava. Come sempre, l'emozione più forte è stata quella della cerimonia di chiusura, che a causa del maltempo, quest’anno non si è potuta tenere in piazza. Nemmeno il maltempo però ci è riuscito a fermare, l’emozionante cerimonia di chiusura, infatti, si è tenuta in palestra fra ringraziamenti, premiazioni e tanti abbracci che ci hanno scaldato il cuore.
Per rivivere le giornate di DXD (ed aspettando l’edizione 2025) potete fare un salto sulle nostre pagine social!
Grazie a tutte e tutti: bambini e ragazzi, famiglie, biker, volontari e volontarie per aver scelto di essere parte di questo viaggio che continua!
facebookinstagramlinkedintwitter
Ennesimo passo indietro su Translarna™(ataluren)
La preoccupazione delle associazioni di pazienti impegnate nella campagna Buy Some Time
Roma, 1 luglio 2024 – Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato di non rinnovare l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio di Translarna™ (ataluren), un farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, l’unico disponibile per i pazienti con mutazione nonsenso.
Il CHMP aveva emesso un primo parere negativo sul rinnovo dell'autorizzazione alla commercializzazione di Translarna™ nel settembre 2023, confermato nel gennaio 2024 a seguito di un riesame richiesto da PTC Therapeutics, l'azienda che commercializza il farmaco.
Lo scorso 20 maggio, la Commissione Europea aveva rinviato il parere negativo al CHMP su Translarna™. Aveva, inoltre, chiesto al CHMP di includere, nel processo di nuova valutazione anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale. Nella stessa occasione, l'EMA aveva informato PTC della decisione di convocare un nuovo gruppo scientifico consultivo di neurologia (SAG) per Translarna.
Il CHMP, secondo quanto riportato nella notizia diffusa dall’EMA il 28 giugno, ha esaminato ulteriori dati in relazione al rinnovo dell'autorizzazione alla commercializzazione di Translarna™, insieme a tutte le evidenze disponibili sul farmaco. Questi dati aggiuntivi includevano i risultati di 3 recenti pubblicazioni, le informazioni ricevute da genitori e caregiver, organizzazioni di pazienti, organizzazioni di operatori sanitari e medici, nonché segnalazioni di singoli pazienti trattati con Translarna™.
Inoltre, il CHMP ha preso in considerazione i pareri di un gruppo scientifico consultivo sulla neurologia. Il Comitato ha riconosciuto l'elevato bisogno medico insoddisfatto di un trattamento efficace per i pazienti affetti da questa malattia rara; tuttavia, considerando tutte le evidenze disponibili, ha concluso che l'efficacia di Translarna™ non è stata confermata nei pazienti affetti da DMD con mutazione nonsenso. Se questa raccomandazione sarà confermata dalla Commissione Europea, il farmaco non sarà più autorizzato nell'Unione europea.
PTC Therapeutics ha dichiarato in un comunicato stampa che intende chiedere il riesame del parere.
L’azienda ha espresso delusione per il parere espresso, nonostante la richiesta della Commissione Europea di considerare la totalità delle evidenze, comprese quelle del mondo reale di STRIDE.
Come riportato nel comunicato, il CEO Matthew B. Klein ha sottolineato che il gruppo scientifico consultivo convocato nell'ambito di questa più recente procedura di revisione ha concluso che le evidenze di efficacia significativa fornite da STRIDE "non dovrebbero essere ignorate", un parere coerente con quello dei principali opinion leader nella DMD di tutto il mondo. L’azienda chiederà, quindi, di riesaminare il parere del CHMP per mantenere la disponibilità di Translarna™ sul mercato il più a lungo possibile per i ragazzi e i giovani uomini affetti da DMD.
La rete delle associazioni di pazienti promotrici della campagna Buy Some Time aveva accolto con sollievo ed entusiasmo la decisione espressa a maggio, e guarda ora con forte preoccupazione a questo passo indietro.
«Siamo confusi e attoniti e avremo bisogno di qualche giorno per approfondire meglio la situazione» spiega Filippo Buccella, fondatore di Parent Project aps. «Ad un primo sguardo, ci sembra che sia stata disattesa la raccomandazione della Commissione Europea. La nostra prima priorità è che la voce degli 800 pazienti che assumono Translarna™ in Europa sia ascoltata. Siamo disposti a fare tutto ciò che è in nostro potere perché la decisione finale tenga conto dei dati di vita reale della comunità Duchenne.»
Dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare – UILDM: «Con profonda tristezza apprendiamo della decisione di EMA. Tristezza perché è in gioco il futuro dei nostri bambini. Per noi è fondamentale guadagnare tempo, quel tempo che ci viene tolto da una malattia come la distrofia di Duchenne, che non perdona. Quel tempo in più che significa mantenimento dell’autonomia personale dei nostri figli, vuol dire serenità, vuol dire speranza. Non ci rassegniamo. Chiediamo a EMA di darci più tempo, chiediamo che possa essere fatta una rivalutazione di questo farmaco. Sappiamo che ataluren non è la risposta definitiva, ma è una possibilità in più per i nostri bambini, in attesa di trovare una cura a questa malattia.»
Commenta Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare: «La decisione di EMA viene alla fine di un lungo percorso che ha tenuto conto di quanto presentato dalla Pharma e degli end point normalmente valutati a termini di legge e prassi. Il caso ataluren evidenzia che proprio questi ultimi debbano essere calibrati e definiti con criteri che tengano conto delle necessità delle malattie rare e anche della loro scarsa numerosità. Occorre implementare già nei dossier la raccolta di PROMs e PREMs e valutarli nel complesso delle evidenze scientifiche. Occorre uno sforzo comune fra tutti gli attori in gioco, ognuno per le proprie responsabilità, per trovare procedure che garantiscano la sicurezza del trattamento, la valutazione di aspetti normalmente non presi in considerazione, ovviamente quando vi siano evidenze scientifiche in proposito, e la sua reale efficacia raccogliendo anche real world data, in maniera sistematica e completa. Il nostro auspicio è che per le persone attualmente in trattamento possa essere trovata una soluzione ponte che non le lasci completamente scoperte.»
La campagna
Dopo il primo parere negativo espresso a settembre 2023, le associazioni di pazienti, iniziando da Parent Project aps, che riunisce persone e famiglie che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne, si sono mobilitate.
Secondo le famiglie, dopo anni di utilizzo efficace, ataluren è un farmaco sicuro e facile da usare con i bambini. Il rallentamento della progressione della patologia è comunemente osservato e spesso supera le aspettative, anche nei pazienti più gravemente colpiti. I resoconti delle famiglie sono in linea con i dati pubblicati dal registro STRIDE, che offre un'opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine di ataluren in termini di ritardo nella perdita della deambulazione.
Per dare voce ai pazienti è nata Buy Some Time, una campagna che riunisce le associazioni, le famiglie ed i pazienti di tutta Europa sotto un unico claim, insieme ad una petizione su Change.org che ha raccolto più di 15.000 firme.
Dopo il secondo parere negativo la scelta, dunque, è stata quella di fare appello alla Commissione Europea. Così Parent Project aps, UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, hanno scritto una lettera alla Commissione Europea e all’EMA per chiedere di rivedere la decisione.
Anche i responsabili dei Network clinici dell'assistenza primaria per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in Italia, tramite l’Associazione Italiana Miologia (AIM), e molti altri paesi, si sono mobilitati per esprimere il loro sostegno al mantenimento di Translarna™ (ataluren) come opzione medica nell'Unione Europea e hanno chiesto di sospendere la decisione sul mancato rinnovo dell'autorizzazione condizionata. Il Prof. Giacomo Comi, presidente di AIM, sottolinea come «la decisione di CHMP non sembra considerare l’insieme dell’evidenza, inclusa la differenza nell’età di perdita della deambulazione indipendente osservata nelle coorti prospettiche italiana ed inglese trattate con Translarna™. Attendiamo la decisione della Commissione Europea e nel contempo continuiamo ad estendere gli studi clinici sulla Distrofia Muscolare di Duchenne».
Sottolinea il Prof. Eugenio Mercuri (Policlinico Gemelli): «La decisione del CHMP sottolinea le difficoltà di giudicare studi clinici in malattie rare usando criteri utilizzati per malattie più comuni. La poca attenzione nei confronti dei risultati dei registri, fortemente sostenuti dalla comunità Duchenne e dai clinici, offre un ulteriore elemento di preoccupazione.»
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare è l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara. Dal 1999 opera con la missione di migliorare la qualità della vita, tutelare e promuovere i diritti delle persone con malattia rara, delle loro famiglie e caregiver. La Federazione sviluppa un dialogo costante con gli esponenti delle Istituzioni, ricercatori, player privati, rappresentando le istanze delle persone con malattia rara e le possibili soluzioni. La forza di Uniamo è data dal collezionare le voci delle persone che si trovano ad impattare con una malattia rara o ultrarara, oltre che a quelli che sono ancora in cerca di una diagnosi, e di tutte le Associazioni per trasformarle in un’unica voce, capace di essere ascoltata in tutti i tavoli decisionali: rappresentare una comunità di oltre due milioni di persone ha un peso che si fa notare nelle sedi istituzionali.
UILDM nasce nel 1961 con l’obiettivo di promuovere l'inclusione sociale delle persone con disabilità, attraverso l'abbattimento di ogni tipo di barriera, e sostenere la ricerca scientifica e l'informazione sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari. Ha una presenza capillare sul territorio grazie alle 65 Sezioni locali, i 3.000 volontari e i 10.000 soci, che sono punto di riferimento per circa 30.000 persone. UILDM svolge un importante lavoro in ambito sociale e di assistenza medico-riabilitativa ad ampio raggio, gestendo anche centri ambulatoriali di riabilitazione, prevenzione e ricerca, in stretta collaborazione con le strutture universitarie e socio-sanitarie.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni:
Ufficio stampa UNIAMO
Maria Elisa Coccia e Lorenzo Pellas
comunicazione@uniamo.org
www.uniamo.org
06 4404773
Ufficio stampa UILDM
Alessandra Piva e Chiara Santato
uildmcomunicazione@uildm.it
www.uildm.org
049/8021001 int. 2
Ufficio stampa Parent Project aps
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Sede nazionale tel. 06/66182811
www.parentproject.it
A new platform and many new features for the Duchenne and Becker Patient Registry
BlueCompanion is Parent Project’s new technical partner
The DMD/BMD Italy Patient Registry, promoted and managed by the patients’organization Parent Project, is undergoing a phase of important renewal.
This database, which collects demographic and clinical information on patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy, in fact, has recently moved to a new, even more functional platform and its technical management has been taken over by BlueCompanion, a company specialized in providing digital services for the health sector.
What is the Patient Registry
The Patient Registry is a tool that essentially facilitates a fundamental process of mutual information between the worlds of patients and research. It also allows patients to know if it is possible for them to access a clinical trial starting in Italy and to stay informed on the progress of scientific research and on aspects of clinical management, precious for health in daily life. To all intents and purposes it is a means of making patients' voices heard in a clear and increasingly structured way.
Created in 2008, over time the Registry has grown to the point where it now collects data from around 1000 patients. It has evolved in its structure, becoming part of the network of international registries connected by the global Treat-NMD network, harmonizing with the internationally defined dataset.
More information about the Patient Registry (in Italian)
What’s new
Parent Project needed a more easily usable and implementable database, capable of adapting flexibly over time. Clinical management and new treatments, in fact, often require adapting and varying the types, quantity and quality of collected data.
Meeting BlueCompanion allowed the organization to make this leap in quality. The team of experts, made up of different professionals, will allow, in an open dialogue, to make all the desired changes in the most optimal way. The new platform is already operational.
An important innovation concerns the transition to internationally standardized nomenclatures to classify comorbidities and drugs. Furthermore, a quality system has been implemented that meets the standards required by regulatory bodies. The coming months and years will see the creation of many innovations, always in the direction of encouraging trials, research and patient care.
Filippo Buccella, founder of Parent Project, explained: «We are happy to have undertaken a collaboration with BlueCompanion. The significant skills put into play in this phase will certainly allow us to further relaunch the role of the Patient Registry, which has been very useful so far but which will become extraordinary in the years to come. The world of clinical trials is changing, collaboration between patients, research and regulatory bodies is increasing, and this tool will, in the coming years, be even more of a key to accelerating the path towards a therapy for DMD and BMD.»
Susanna Del Signore, BlueCompanion CEO, commented : «BlueCompanion is really proud starting this partnership with Parent Project. The realization of the new Parent Project e-registry is in total harmony with the founding mission of BlueCompanion: to make structured clinical data available to patients and parents, doctors and, where required, regulatory agencies. The new e-registry makes the follow-up of the individual state of health operational on the one hand and on the other allows the longitudinal study of the populations with Duchenne or Becker disease, also in relation to clinical trials and pharmacological and/or of support treatments that gradually become available.»
Gianluca Zia, BlueCompanion COO, added: «The migration of the legacy database towards a CleanWeb® core and the construction of a web platform capable of capturing data from different sources are the first tangible result of the collaboration of the two Teams! And all this was inspired by the Parent Project meeting in February 2024, a moment of precious exchange between families and professional figures who share the objectives of the association.»
BlueCompanion LTD (London, UK) e BlueCompanion France sas (Jambville, France) sono SME specializzate nella creazione e gestione di piattaforme digitali integrate e di servizi (CRO) per lo studio della salute, la realizzazione di clinical trials e di registi specializzati in raccolta di dati a validità regolatoria.
Per informazioni: info@bluecompanion.eu - www.bluecompanion.eu
From left to right in the photo above: Susanna Del Signore (CEO BlueCompanion), Francesca Mattei (Science unit, Parent Project), Cristina Picciolo (General manager PP), Filippo Buccella (founder PP), Ilaria Zito (Science unit, PP) and Gianluca Zia (COO BlueCompanion).
Una nuova piattaforma e tante novità per il Registro dei Pazienti Duchenne e Becker
BlueCompanion è il nuovo partner tecnico di Parent Project aps
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia, promosso e gestito dall’associazione Parent Project aps, sta andando incontro ad una fase di importante rinnovamento.
Questa banca dati che raccoglie informazioni demografiche e cliniche sui pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, infatti, è passata da poco ad una nuova piattaforma ancora più funzionale e la sua gestione tecnica è stata presa in carico dall’azienda BlueCompanion, specializzata nel fornire servizi digitali per il settore della salute.
Che cos’è il Registro Pazienti
Il Registro Pazienti è uno strumento che facilita, in sostanza, un fondamentale processo di informazione reciproca tra il mondo dei pazienti e quello della ricerca. Ma non solo: permette ai pazienti di sapere se è possibile per loro accedere a una sperimentazione clinica in partenza in Italia e di rimanere informati sui progressi della ricerca scientifica e sugli aspetti di gestione clinica, preziosi per la salute nella vita quotidiana. A tutti gli effetti è un mezzo per far sentire in modo chiaro e sempre più strutturato la voce dei pazienti.
Creato nel 2008, nel tempo il Registro è cresciuto fino a raccogliere, oggi, i dati di circa 1000 pazienti, si è evoluto nella sua struttura ed è entrato a far parte del network dei registri internazionali che fanno capo alla rete globale Treat-NMD, armonizzandosi con il dataset definito a livello internazionale.
Maggiori informazioni sul Registro Pazienti sono disponibili qui.
Le novità
Parent Project aveva la necessità di un database più facilmente fruibile e implementabile, in grado di adattarsi con flessibilità nel tempo. La presa in carico clinica e i nuovi trattamenti, infatti, richiedono spesso di adeguare e variare le tipologie, la quantità e qualità dei dati raccolti.
L'incontro con BlueCompanion ha permesso di compiere questo salto di qualità. Il team di esperti, costituito da diverse professionalità, consentirà, in un dialogo aperto, di poter apportare tutte le modifiche desiderate nel modo più ottimale. La nuova piattaforma è già operativa.
Una novità importante riguarda il passaggio a nomenclature standardizzate a livello internazionale per classificare le comorbidità e i farmaci. Inoltre è stato implementato un sistema di qualità che risponde agli standard richiesti dagli enti regolatori. I prossimi mesi e anni vedranno la realizzazione di molte novità, sempre nella direzione di favorire le sperimentazioni, la ricerca e la presa in carico dei pazienti.
Spiega Filippo Buccella, fondatore di Parent Project: «Siamo felici di aver intrapreso una collaborazione con BlueCompanion. Le competenze significative messe in campo in questa fase ci permetteranno sicuramente di rilanciare ulteriormente il ruolo del Registro Pazienti, che è stato utilissimo finora ma che diventerà straordinario negli anni a venire. Il mondo dei trial clinici sta cambiando, la collaborazione tra pazienti, ricerca ed enti regolatori sta aumentando, e questo strumento sarà, nei prossimi anni, ancora più una chiave per accelerare il percorso verso una terapia per la DMD e la BMD. »
Commenta Susanna Del Signore, CEO di BlueCompanion: «BlueCompanion è veramente orgogliosa di avere iniziato questa partnership con Parent Project. La realizzazione del nuovo registro elettronico è in totale sintonia con la missione fondante di BlueCompanion: mettere a disposizione dei pazienti e dei genitori, dei medici e ove richiesto delle agenzie regolatorie, dati clinici strutturati. Il nuovo e-registry rende operazionale da una parte il follow-up dello stato di salute individuale e dall’altra permette lo studio longitudinale della popolazione con distrofia di Duchenne o di Becker, anche in relazione ai clinical trial ed ai trattamenti farmacologici e/o di supporto che si rendono via via disponibili.»
Aggiunge Gianluca Zia, COO di BlueCompanion: «La migrazione della legacy data base verso un nucleo CleanWeb® e la costruzione di una piattaforma web capace di catturare dati da fonti diverse sono il primo risultato tangibile della collaborazione dei due Team. E tutto ciò ha preso spunto dalla Conferenza Parent Project di febbraio 2024, un momento di scambio prezioso tra le famiglie e le figure professionali che condividono gli obiettivi dell’associazione.»
BlueCompanion LTD (London, UK) e BlueCompanion France sas (Jambville, France) sono SME specializzate nella creazione e gestione di piattaforme digitali integrate e di servizi (CRO) per lo studio della salute, la realizzazione di clinical trials e di registi specializzati in raccolta di dati a validità regolatoria.
Per informazioni: info@bluecompanion.eu - www.bluecompanion.eu
Nella foto di gruppo in alto: Susanna Del Signore (CEO BlueCompanion), Francesca Mattei (area Scienza Parent Project), Cristina Picciolo (direttrice generale PP), Filippo Buccella (fondatore PP), Ilaria Zito (area Scienza PP) e Gianluca Zia (COO BlueCompanion).
