Archiver, Autore presso Parent Project aps

Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?

Per dare sempre più forza all'informazione sulla distrofia muscolare di Duchenne Parent Project ha creato una infografica per raccontare in semplici passi la patologia, dalle cause alla gestione

clinica e le prospettive terapeutiche.

L'iniziativa ha beneficiato del supporto di Pfizer.

Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?

by Archiver

La nuova figura del “Paziente Esperto” – Intervista a Stefano Mazzariol

Stefano Mazzariol, padre di Marco di 5 anni con la Distrofia muscolare di Duchenne e Vice Presidente di Parent Project Onlus, è uno tra i primi 50 pazienti e familiari in Europa ad aver ricevuto il diploma di Paziente Esperto certificato da EUPATI. Stefano ci racconta la sua esperienza, il suo percorso e le sue future aspettative come nuovo “ambasciatore” dei pazienti nel campo della ricerca clinica e dello sviluppo di nuove terapie.

Come sei venuto a conoscenza del progetto EUPATI e come è nata la tua partecipazione al corso di primo livello?

La mia esperienza è quella di una persona comune che di punto in bianco nel 2013 si è ritrovato ad essere genitore di un bambino con la distrofia muscolare di Duchenne. Da quel momento ho deciso che avrei fatto tutto il possibile per contribuire in qualche modo alla ricerca medico-scientifica focalizzata su questa patologia. Nel 2014, grazie a Parent Project Onlus, sono venuto a conoscenza del progetto EUPATI che in quel momento era in pieno sviluppo. È maturata in me la decisione di provare a iscrivermi al corso per “Pazienti Esperti” sul tema della Ricerca e Sviluppo (R&D) dei farmaci che sarebbe partito da lì a poco. Sinceramente, dato il grande numero di richieste e le posizioni importanti dei vari candidati, sono stato davvero sorpreso e felice quando è arrivata la comunicazione dai responsabili europei di EUPATI che sarei stato incluso nel primo corso. In tutto sono stati ammessi 53 partecipanti provenienti da 24 Paesi diversi, tra cui 3 italiani.

Raccontaci come si è svolto il corso.

Il corso è stato molto impegnativo, 14 mesi molto intensi di acquisizione di informazioni di ogni genere che vanno da aspetti tecnico-scientifici per lo studio di nuove terapie agli aspetti più burocratici e regolatori sull’immissione dei farmaci sul mercato. Il corso è interamente in inglese, e già questa è una prima difficoltà per chi come me non è madrelingua, e basato su una piattaforma online di tipo e-learning. Gli argomenti affrontati nel corso sono strutturati in 6 diversi moduli e comprendono: la scoperta dei farmaci, la pianificazione del loro sviluppo, le verifiche pre-cliniche e le sperimentazioni cliniche, le questioni regolatorie, la sicurezza dei medicinali e la farmacovigilanza, la farmacoeconomia e la valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA). Sono tutti argomenti molto complessi ma fondamentali se si vuole capire bene come avviene il processo di sviluppo e approvazione di nuove terapie. Ciascun modulo comporta degli esami finali con delle scadenze temporali da rispettare. Gli esami sono stati impegnativi: 20-30 domande a modulo e per superarli bisognava totalizzare almeno il 75% delle risposte esatte. Oltre al corso online, sono stati organizzati due incontri, di 5 giorni ognuno, in cui tutti i partecipanti si sono riuniti a Barcellona per lezioni didattiche, approfondimenti e esercitazioni pratiche. Queste giornate sono state ricche di input e mi hanno permesso di avere un confronto diretto con i docenti e con gli altri partecipanti.

Il corso ha richiesto tempo, costanza e molta energia. Tuttavia, l'attinenza dei contenuti trattati a quella che è poi la situazione reale della ricerca scientifica sulla Duchenne è stato un movente più che sufficiente per dare il massimo e immergermi appieno nello studio.

Cosa ti ha dato il corso EUPATI e cosa è cambiato concretamente nella tua vita quotidiana di papà di un bambino con la Duchenne?

Prima del corso EUPATI cercavo di avere quante più informazioni possibile sullo stato dell’arte della ricerca sulla Duchenne un po' da autodidatta e un po' appoggiandomi ai materiali e alle attività di Parent Project. Ma, nonostante la mia preparazione scientifica proveniente dalla mia formazione universitaria, mi mancavano le basi per capire realmente come si muove la ricerca scientifica. L'esperienza che ho vissuto durante il corso, e che sto vivendo tuttora come Paziente Esperto ha cambiato molto la mia visione sul complesso e difficile percorso regolatorio di nuove terapie. Il corso mi ha permesso di avere una visione più oggettiva del mondo della ricerca, mi ha dato gli strumenti fondamentali per capirne i meccanismi e le motivazioni. Il corso di formazione si sta rivelando importantissimo e le cose per me stanno cambiando rapidamente. Innanzitutto, ora posso approfondire molto meglio tutti gli aspetti della patologia di Marco, sia dal punto di vista medico-biologico, sia dal punto di vista della ricerca e delle sperimentazioni in corso. Posso interagire più facilmente con gli specialisti che lo hanno in cura, a volte collaborando assieme a loro nello stabilire il percorso terapeutico da seguire. Inoltre, ora riesco a leggere con analisi critica alcune pubblicazioni scientifiche, e a districarmi nella marea di articoli che escono sui media sulla ricerca scientifica riuscendo a discernere quelle troppo ottimistiche e entusiastiche da quelle effettivamente realistiche e obiettive. Infine, aver studiato quali sono i tempi e le regole sui quali si basa lo sviluppo di una potenziale nuova terapia mi aiuta a capire meglio le tante novità che ruotano intorno ai trial clinici per la Duchenne, comprese le problematiche e gli stop che a volte possono incontrare sul cammino.

E in quale modo, in qualità di Paziente Esperto, riesci a dare un contributo alla comunità dei pazienti?

Innanzitutto, ho iniziato a dare il mio contributo a Parent Project Onlus. Le conoscenze acquisite mi hanno dato la competenza e la possibilità di diventare Vice Presidente di un’associazione, che come tutti sappiamo è molto attiva nel campo della ricerca scientifica, e nella quale potrò mettere a disposizione le nozioni sui temi di R&D dei farmaci e di terapie innovative (geniche o con cellule staminali). Far parte del progetto EUPATI mi sta inoltre offrendo la grande opportunità di entrare in contatto con altre organizzazioni di pazienti, in Italia e all'estero (tramite i miei colleghi di corso). Le conoscenze trasversali che mi ha fornito il corso mi hanno permesso di diventare un punto di riferimento anche per associazioni che si occupano di patologie diverse dalla Duchenne. Mi chiedono di partecipare ai loro convegni e di illustrare alle loro comunità quale sia l’importanza di avere una rappresentanza di pazienti formati ed informati e come i pazienti possono partecipare attivamente al processo di ricerca scientifica e di sviluppo dei farmaci. Gli strumenti che ho acquisito mi stanno consentendo di colloquiare e interagire a vari livelli tecnici, in modo da potermi sempre porre "alla pari" con i diversi interlocutori con cui mi capita di interfacciarmi. Ho la possibilità di utilizzare linguaggi e competenze tecniche con ricercatori, aziende farmaceutiche o con i clinici, ma posso contemporaneamente tradurre i “tecnicismi” in parole più semplici quando mi rivolgo ai pazienti, alle persone comuni o alla stampa. E' sicuramente un ruolo impegnativo, in termini di tempi, di energie e di risorse, sento una grande responsabilità quando mi relaziono con tutte queste varie parti, soprattutto con le comunità di pazienti, perché dall'efficacia del mio ruolo possono dipendere azioni future, e vorrei che fossero sempre a vantaggio e a tutela di chi, come me, convive quotidianamente con patologie spesso gravi.

Sei già riuscito a dare un tuo contributo sul processo di R&D dei farmaci?

Al momento ancora non strettamente inerenti ai temi di sviluppo dei farmaci, però mi è capitato di dare alcune indicazioni importanti in diverse occasioni ad associazioni di pazienti. Ad esempio, riguardo alle modalità di collaborazione con i ricercatori per sostenere e implementare alcuni progetti di ricerca focalizzati sulle rispettive patologie. Ho dato anche indicazioni in ambito di Registri di Pazienti e di raccolta di dati e campioni biologici per ricerche sia diagnostiche che terapeutiche. Forse ci vorrà ancora un po’ di tempo, insieme alla conoscenza serve molta esperienza, ma spero di riuscire a dare presto il mio contributo nel percorso di sviluppo di nuove terapie.

A questo proposito su quali punti potrebbe essere coinvolto attivamente il Paziente Esperto?

In realtà il contributo di un paziente formato può essere prezioso per tutte le fasi del processo di sviluppo di una terapia. Ad esempio, la collaborazione dei pazienti per la progettazione delle sperimentazioni cliniche può essere determinante per definire, insieme ai clinici, i parametri prioritari nella valutazione della sperimentazione clinica. Addirittura sempre più studi clinici prevedono la compilazione di PROs (Patient Reported Outcomes). Si tratta di una raccolta di dati clinici forniti direttamente dai pazienti nel corso della sperimentazione clinica. Queste informazioni hanno un valore più qualitativo che quantitativo e sono utilizzate per ottenere le misure di esito centrate sui pazienti (PCOM). I PCOM definiscono cosa dovrebbe essere misurato e riportato durante gli studi clinici con l'obiettivo di determinare se una terapia sia in grado o meno di migliorare la qualità di vita dei malati. E' fondamentale che i PROs siano stabiliti in collaborazione con i pazienti stessi. Inoltre, i pazienti dovrebbero dare il proprio contributo alla stesura dei consensi informati, soprattutto per le categorie più deboli, in modo da ottenere condizioni e accordi equilibrati e corretti dal punto di vista etico. I testi dei consensi informati sono troppo spesso complicati, scritti con un linguaggio “tecnico-burocratese” e non illustrano in maniera adeguata gli obiettivi dello studio clinico, o i rischi e i vantaggi di partecipare al trial. Il Paziente esperto dovrebbe anche figurare all’interno dei comitati etici. Un altro punto importante riguarda l’adeguata e corretta divulgazione dei risultati dei trial clinici, argomento sul quale i pazienti potrebbero fare la differenza. Inoltre va assolutamente sottolineato il coinvolgimento dei pazienti nell’ambito della farmacovigilanza, dato che alla fine chi vive sul proprio organismo i benefici e gli effetti collaterali di una qualsiasi terapia, anche dopo la sua immissione sul mercato, è proprio il paziente. E ancora, ritengo molto importante il contributo del Paziente Esperto sui complessi temi di HTA (Health Technology Assessment), ovvero di tutte le implicazioni sociali ed economiche correlate all'approvazione di un farmaco. Tema ancora poco conosciuto dalle comunità dei pazienti, che invece è fondamentale per i meccanismi di accesso a una nuova terapia.

Insomma, i punti sui quali i pazienti, adeguatamente formati, possono avere un ruolo determinante sono veramente tanti.

Qual è il tuo messaggio riguardo all’importanza della formazione dei pazienti e del loro coinvolgimento nelle decisioni sul tema della salute?

Il paziente, inteso qualche volta come singolo, ma più spesso come collettività, deve imparare a collaborare con tutte le figure che si stanno occupando sia di gestione clinica, sia di ricerca clinica. E' fondamentale che i pazienti abbiano chiaro un concetto: se la ricerca avanza, o se le metodologie di presa in carico del paziente migliorano, il vantaggio è prima di tutto per noi pazienti e per le nostre famiglie. La ricerca in ambito medico-farmacologico non può, e non deve, essere vista come un processo distaccato, contro cui puntare il dito, delimitato nei laboratori (o negli ambulatori) e di competenza solamente di professionisti che, comunque, con la patologia non ci convivono. Viviamo in un momento in cui ricercatori, clinici e aziende farmaceutiche si stanno rendendo conto che la comunità dei pazienti può portare un contributo importantissimo alla pianificazione, all'ottimizzazione e alla buona riuscita del processo di ricerca e sviluppo di potenziali terapie. Però, dobbiamo anche noi pazienti renderci conto che le nostre indicazioni e le nostre opinioni saranno effettivamente considerate utili, e prese in considerazione, solo nel momento in cui ci dimostreremo affidabili e competenti nel fornirle.

Forse ci vorrà ancora un po’ di tempo per vedere i pazienti seduti ai tavoli decisionali “alla pari” con clinici, aziende farmaceutiche e agenzie regolatorie ma le cose si stanno muovendo. Tutti gli stakeholder coinvolti nel processo di sviluppo di nuove terapie sono consapevoli della necessità del coinvolgimento di Pazienti Esperti. Nel nuovo regolamento europeo 536/2014 sulle sperimentazioni cliniche del Parlamento e del Consiglio Europeo, che deve ancora entrare in vigore, è indicato espressamente che per i tavoli decisionali “gli stati membri dovrebbero assicurare la partecipazione di persone non addette ai lavori, in particolare di pazienti o di organizzazioni di pazienti”. Un’ottima opportunità per dimostrare che la scelta migliore come “non addetti ai lavori” sarà quella di includere i Pazienti Esperti.

Aspirazioni per il tuo futuro di Paziente Esperto?

Mettere sempre più al servizio della comunità dei pazienti e degli altri stakeholder ciò che ho imparato con il corso EUPATI e ciò che sto continuando a imparare sul campo. Essere di supporto a chi volesse conoscere e approfondire il complesso mondo della ricerca e sviluppo di farmaci e di terapie avanzate. Vorrei inoltre riuscire a collaborare sempre più attivamente sui temi della ricerca medico-scientifica e, se mi sarà possibile, sedere in comitati etici, ai tavoli di pianificazione o decisionali. Il tutto con l’unico scopo di portare un contributo utile a far avanzare la “buona” ricerca scientifica a vantaggio dei pazienti e delle loro famiglie.

a cura di Francesca Ceradini

by Archiver

Il progetto EUPATI e la nuova visione paziente-centrica

Negli ultimi anni si sente sempre più spesso parlare di “centralità del paziente” nella medicina e di pazienti attivi e autonomi per le decisioni sulla propria salute. Un cambiamento che inevitabilmente sta cominciano a ripercuotersi, seppur con dinamiche e tempistiche diverse, anche nel campo della ricerca clinica e dello sviluppo di nuove terapie. Il paziente non può più essere considerato come una semplice fonte di dati e informazioni per la scienza e la medicina, ma deve essere considerato come “proprietario” di tali dati e deve diventare parte integrante del processo decisionale su come le informazioni di base siano utilizzate e trasferite nell’ambito della ricerca scientifica e clinica. Una filosofia che viene esplicitata molto bene con il motto “nulla su di noi senza di noi”. Un concetto che ci fa fare un salto nel passato, alle rivoluzionarie e decisive battaglie dei malati di Aids degli anni ‘80 per l’approvazione di nuove terapie sperimentali, e che oggi si sta affermando sempre più fortemente e, soprattutto, in maniera condivisa dalla comunità scientifica, dalle aziende farmaceutiche e dagli organi regolatori.

Il progetto EUPATI

È in quest’atmosfera di cambiamento e di nuova consapevolezza che è nato, nel 2012 grazie a una iniziativa di IMI (Innovative Medicines Initiative), il progetto europeo European Patients’ Academy on Therapeutic Innovation (EUPATI) che si fa portavoce di questa nuova visione paziento-centrica e che si pone come obiettivo il coinvolgimento attivo dei pazienti nel processo di Ricerca e Sviluppo (R&D) dei farmaci. EUPATI è un progetto innovativo e unico nel suo genere, coinvolge un consorzio di 33 organizzazioni, tra cui associazioni di pazienti, organizzazioni non profit, università e aziende farmaceutiche, ed è guidato dai pazienti stessi (dal Forum Europeo dei Pazienti EPF). Nella pratica, EUPATI ha ideato un percorso formativo, per i pazienti e i loro familiari, focalizzato sull’acquisizione di conoscenze e competenze in ambito scientifico e regolatorio per la R&D dei farmaci. Questo tipo di formazione permetterà ai pazienti di avere gli strumenti attraverso i quali dare voce, con autorevolezza, alle proprie istanze sulle linee di ricerca per lo sviluppo di terapie innovative, e di dare il proprio contributo, interagendo in maniera appropriata con le istituzioni, per la tutela dell’accesso alle cure.

La formazione EUPATI

Il percorso formativo è stato progettato su 3 diversi livelli. Un primo livello - denominato “esperto” - è il più complesso ed è stato ideato per soli 100 pazienti e/o familiari in tutta Europa, i quali una volta formati saranno i “pazienti esperti certificati”. Un secondo livello - “educazione” - è rivolto a un numero più ampio, che si aggira sui 12.000 tra pazienti e rappresentanti dei pazienti che vogliano avere una buona formazione sul tema R&D dei farmaci e che possano fare da portavoce. Infine, un terzo livello – “informazione” – pensato per il grande pubblico che va dai pazienti ai cittadini con una bassa preparazione in materia di salute.

Il livello “esperto” si basa su un corso formativo molto impegnativo, con una struttura a moduli di tipo accademica, della durata di 14 mesi. Il corso, tutto rigorosamente in inglese, è principalmente svolto mediante una piattaforma didattica online (costituita da testi, video, articoli scientifici e documenti ufficiali), che si segue dal proprio computer. Alla didattica online si aggiungono due incontri, di 5 giorni ciascuno, che riuniscono tutti i partecipanti per lezioni didattiche di tipo classico ed esercitazioni pratiche. Gli argomenti affrontati sono vastissimi e coprono tutto il ciclo di vita dei farmaci: dalla fase di scoperta delle molecole, agli studi pre-clinici e clinici, fino alle questioni regolatorie di immissione in commercio e di farmacovigilanza. I “pazienti esperti” uscenti dal corso avranno una preparazione di altissimo livello con un attestato che ufficializza la capacità di diventare validi collaboratori e consulenti nei percorsi delle sperimentazioni cliniche, sviluppo e monitoraggio dei farmaci, nei comitati etici e nelle autorità regolatorie.

Per la sua complessità, il corso è stato suddiviso in due “round” ognuno rivolto a circa 50 pazienti. Il primo corso è iniziato a ottobre 2014 e si è concluso a novembre 2015, vi hanno partecipato 53 pazienti da 24 diversi Paesi, di cui 3 dall’Italia. Tra i primi “pazienti esperti” certificati dall’Europa compare anche Stefano Mazzariol, Vice Presidente Parent Project Onlus (leggete l’intervista a Mazzariol che racconta la sua esperienza e le sue aspettative). Il secondo round per la formazione dei “pazienti esperti” è ancora in corso e si concluderà a fine 2016.

Il secondo livello di formazione si basa sull’utilizzo del “Toolbox” - “cassetta degli attrezzi” - uno strumento online, lanciato a gennaio 2016 da EUPATI, ideato per fornire ai pazienti e/o familiari e cittadini coinvolti tutte le informazioni e conoscenze nell’ambito della R&D dei farmaci. Potrebbe essere definito come un “Bignami” per i pazienti. Il Toolbox, è disponibile in sette lingue (Inglese, Francese, Tedesco, Spagnolo, Italiano, Polacco e Russo), è suddiviso in 12 temi, riconducibili a quelli trattati nel corso “esperti”, e illustra 110 argomenti con oltre 3.000 materiali informativi che spiegano dalla A alla Z la R&D dei farmaci. I contenuti sono di alto livello didattico e includono schede informative, grafici e illustrazioni, presentazioni in powerpoint, video, webinar e un glossario. Tutto il materiale è scaricabile, condivisibile e pronto per la stampa. Uno dei punti di forza del Toolbox è di essere uno strumento valido ed esaustivo, con un linguaggio semplice e chiaro, facile da utilizzare e accessibile a tutti, senza alcuna password, al link www.eupati.eu/it/.

Il terzo e ultimo livello, rivolto al grande pubblico, sarà una sorta di Wikipedia EUPATI focalizzata sulla ricerca clinica e sullo sviluppo di farmaci e terapie. Anche in questo caso i contenuti saranno presentati sotto forma di schede, articoli, powerpoint, infografiche e video. Si prevede che questa biblioteca online verrà utilizzata da circa 100.000 individui.

Il progetto EUPATI in Italia

Nel 2013 si è costituita la task force italiana del progetto EUPATI (National Liaison Team italiano IT-NLT) e, a seguire, nel 2014, è stata fondata l’Accademia dei Pazienti che si pone l’obiettivo di diffondere il progetto EUPATI a livello nazionale, e di ampliare il network e le attività formative. E’ stato anche costituito un Board Scientifico dell’Accademia, un organo consultivo che ha il compito di individuare e vagliare le iniziative a livello nazionale da portare avanti a supporto del progetto formativo di EUPATI. In perfetta sintonia con la filosofia di EUPATI, che vede il coinvolgimento di una pluralità di stakeholder, fanno parte del Board Scientifico: AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), Ministero della Salute, ISS-CNMR (Centro Nazionale delle Malattie Rare dell’ Istituto Superiore di Sanità), Farmindustria, Ispor (International Society For Pharmacoeconomics and Outcomes Research), Clinical Trial Center Università Cattolica Sacro Cuore, Irccs Mario Negri, Federfarma, Assogenerici, AICRO (Associazione Italiana Contract Research Organization), FederAnziani, APMAR (Associazione Persone con Malattie Reumatiche) Federsanità Anci ed EpaC Onlus (Associazione Epatite C). Infine, ad aprile 2015 è stata lanciata la Piattaforma Italiana EUPATI, che ha riunito diversi gruppi di stakeholder nazionali tra pazienti, accademie, ricercatori, rappresentanti delle industrie, professionisti della salute, istituzioni governative, enti regolatori e media.

Sono altri 11 i Paesi europei che hanno costituito una piattaforma nazionale: Gran Bretagna, Irlanda, Germania, Austria, Belgio, Polonia, Francia, Spagna, Svizzera, Lussemburgo e Malta. In questo panorama europeo l’Italia si è contraddistinta per il suo impegno e ha raggiunto molto velocemente un posto di primo piano per poter discutere con successo del coinvolgimento dei pazienti nell’ambito della ricerca e sviluppo dei farmaci con tutti gli stakeholder. Il National Liaison Team Italiano, attraverso la fondazione dell’Accademia dei Pazienti, ha saputo diffondere la visone di EUPATI a livello nazionale e ha sviluppato un modello di azione che è stato utile a tutti gli altri paesi europei.

Il workshop dell’Accademia dei Pazienti e l’utilizzo del Toolbox

Il 19 e 20 aprile si è tenuto a Roma il workshop dal titolo “Partecipazione attiva e non più passiva del paziente nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci” organizzato dall’Accademia dei Pazienti. All’evento hanno partecipato oltre cinquanta associazioni di pazienti, in rappresentanza di alcuni milioni di pazienti italiani, e insieme a loro i restanti stakeholder coinvolti nel progetto EUPATI: accademie, ricercatori, industria, professionisti della salute, istituzioni governative, enti regolatori e media.

L’organizzazione della prima giornata ha permesso a un centinaio di persone, la maggior parte pazienti ma tra loro anche i rappresentanti delle altre categorie, di esplorare e testare il funzionamento del Toolbox. Un’iniziativa che è stata importante sia per gli utenti che per gli organizzatori per valutare il reale impatto del nuovo strumento di formazione. L’esercitazione si è basata sulla compilazione di un questionario a risposte multiple con 30 domande sui 12 argomenti contenuti nel Toolbox. I partecipanti hanno compilato due volte lo stesso questionario, una prima volta senza aver aperto la “cassetta degli attrezzi” e una seconda volta con computer alla mano per poter consultare tutti i contenuti della cassetta. I risultati sono stati inequivocabili e l’ “effetto Toolbox” è lampante: prima dell’utilizzo del Toolbox il 55% dei partecipanti è stato in grado di rispondere correttamente alle domande e questa percentuale è salita oltre il 90% dopo la consultazione online. Inoltre, dai dati elaborati dalla sede centrale del progetto EUPATI si è riscontrato che la nuova piattaforma di formazione online sta avendo un ottimo riscontro globale con 65mila accessi giornalieri da 120 Paesi, di cui 15mila solo dall’Italia che ancora una volta si contraddistingue per la sua attività. La diffusione del Toolbox e delle sue risorse formative sarà un importante elemento per istruire e formare le comunità di pazienti e per un loro possibile coinvolgimento nella R&D dei farmaci.

La seconda giornata del workshop è proseguita con un confronto tra tutti i diversi stakeholder per definire alcuni punti cruciali che ruotano intorno al tema dello sviluppo di terapie innovative e per trovare nuovi percorsi formativi da intraprendere. Ne è emerso un messaggio molto chiaro, importante e nuovo: il coinvolgimento dei pazienti è diventata una vera priorità e ormai non sono più solo i pazienti a dirlo ma anche la comunità scientifica, l’industria, le istituzioni e le agenzie regolatorie. Per avere un ruolo chiave nella ricerca biomedica e nello sviluppo di nuove terapie, velocizzando i processi di approvazione dei farmaci e favorendo l'accesso ai trattamenti, i pazienti devono essere coinvolti in tutte le fasi di R&D dei farmaci fin dall’inizio. I pazienti possono essere una preziosa risorsa per definire le priorità per lo sviluppo di nuove terapie, per la progettazione di sperimentazioni cliniche, per la stesura dei consensi informati, per i comitati etici, per l’accessibilità agli studi clinici, per assicurare un’adeguata e corretta divulgazione dei risultati, per la valutazione di immissione sul mercato di un farmaco e per gli aspetti della farmacovigilanza. Ma per poter fare tutto ciò con autonomia, competenza e riconoscimento da parte delle istituzioni e delle agenzie regolatorie a livello europeo e nazionale, i pazienti devono aver acquisito un importante bagaglio culturale sul tema della R&D dei farmaci. “Il progetto EUPATI va decisamente in questa direzione - ha dichiarato al workshop Marcella Marletta del Ministero della Salute - solo grazie ad iniziative come questa si potranno aumentare le capacità e competenze dei pazienti al fine di poter asserire al ruolo di sostenitori e/o consulenti nell’ambito di trial clinici, con le autorità regolatorie ed i comitati etici”. Su questa linea si trova d’accordo anche Luca Pani, Direttore Generale dell’Agenzia Italiana del Farmaco: “è fondamentale che i pazienti partecipino attivamente nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci perché un paziente esperto, coinvolto, preparato e competente riesce al meglio a esercitare i propri diritti. L’AIFA ne è consapevole e in quest’ottica ha avviato da tempo la collaborazione con l’Accademia dei Pazienti e diverse iniziative concrete di ascolto e interazione con i pazienti”.

Il futuro della visione EUPATI con l’Accademia dei Pazienti

EUPATI è un progetto europeo quinquennale, iniziato nel 2012 si avvia adesso verso la sua scadenza. L’Accademia dei Pazienti, fondata nel 2014 sotto la bandiera EUPATI, ha posto in questi due anni le basi per acquisire una sua autonomia ed è ora pronta per continuare il suo lavoro nella diffusione della cultura della centralità del paziente sulle tematiche della salute. L’Accademia è nata proprio per capitalizzare l’enorme patrimonio di conoscenza europea raccolto da EUPATI e metterlo a disposizione in lingua italiana per i cittadini italiani. Rispetto a EUPATI, l’Accademia dei Pazienti si apre a un pubblico più ampio, e non si limiterà solo alla formazione sul tema dello sviluppo di nuove terapie ma punterà a molte altre importanti tematiche sempre in ambito medico e scientifico. Grazie al “Memorandum of Understanding”, un protocollo di intesa siglato nel 2014 con l’Agenzia Italiana del Farmaco AIFA sulla formazione certificata in Italia, il primo obiettivo è adesso di replicare il corso di primo livello per “pazienti esperti” in lingua italiana. Il corso ideato e condotto da EUPATI ha un unico neo: la lingua. Strutturato completamente in inglese non ha permesso a molti pazienti italiani di candidarsi e partecipare. L’Accademia dei Pazienti vuole rendere il “corso esperti” accessibile a tutti.

Il paziente esperto come nuovo professionista nel settore della salute

Siamo di fronte a un vero e proprio cambiamento culturale che sta modificando la storica asimmetria nel rapporto medico-paziente, scienza-cittadino. La tradizionale visione del paziente passivo e semplice fonte di dati sta virando verso una nuova figura di paziente e/o cittadino al centro delle tematiche sanitarie in maniera consapevole e attiva. Una rivoluzione paziento-centrica, come alcuni usano definirla, che è partita dalla comunità dei pazienti e che sta avendo adesso riscontro e consenso anche da parte di tutti gli stakeholder coinvolti nell’ambito della salute. Nasce così un modello innovativo che propone la collaborazione tra pazienti, accademia, industria e organi regolatori. Dopo la comunità scientifica, anche le agenzie regolatorie quali l’EMA (Agenzia Europea dei Medicinali) e l’AIFA stanno mostrando un crescente interesse nel coinvolgere i pazienti nei processi regolatori. Esiste inoltre un nuovo regolamento europeo sulle sperimentazioni cliniche, che deve ancora entrare in vigore, che indica espressamente questo inizio di cambiamento culturale: “gli stati membri dovrebbero assicurare la partecipazione di persone non addette ai lavori, in particolare di pazienti o di organizzazioni di pazienti”. Ed è proprio su questa direzione che hanno puntato il loro impegno EUPATI e l’Accademia dei Pazienti, perché solo con una corretta formazione e acquisizione di una valida conoscenza e competenza i pazienti potranno partecipare e incidere nei processi decisionale. Ora la sfida è costruire rapidamente le regole di ingaggio per la figura del “paziente esperto” come un nuovo professionista riconosciuto nel settore della salute.

A cura di Francesca Ceradini

Link utili

EUPATI

Accademia dei Pazienti Onlus

Toolbox

by Archiver

Santhera fornisce un aggiornamento sulla richiesta regolatoria per Raxone® (idebenone)nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

Liestal, Svizzera, 3 maggio, 2016 - Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) ha annunciato di aver presentato alla FDA del materiale informativo completo e una richiesta per un incontro per discutere la presentazione di una richiesta per un nuovo farmaco (New Drug Application -NDA) per Raxone® (idebenone) per il trattamento dei pazienti DMD che non assumono glucocorticoidi concomitanti. Inoltre, una richiesta per l’autorizzazione alla commercializzazione per la DMD in Europa dovrebbe essere presentata nelle prossime settimane. La company ha anche riferito che, in linea con la sua strategia di espandere l’indicazione per Raxone, un nuovo studio di fase 3 (SIDEROS) nei pazienti DMD che usano gli steroidi inizierà il reclutamento dei pazienti nelle prossime settimane.

La richiesta di un incontro con la FDA ha incluso un esteso pacchetto di dati che ha l’obiettivo di preparare la discussione con l’Agenzia in merito a un’approvazione accelerata della NDA (sotto capitolo H) per Raxone nei pazienti DMD che non assumono glucocorticoidi concomitanti. L’indicazione pianificata è per pazienti nei quali la funzionalità respiratoria ha iniziata a diminuire e includerebbe i pazienti che in precedenza sono stati trattati con i glucocorticoidi o in cui il trattamento con i glucocorticoidi non è voluto, non tollerato o è controindicato.

Il pacchetto di dati forniti alla FDA riassume i dati provenienti dal programma di fase 2 (DELPHI) di Santhera e dallo studio fondamentale con esito positivo di fase 3 (DELOS), che ha dimostrato un beneficio clinicamente rilevante e statisticamente significativo del trattamento con l’idebenone nel rallentare il tasso di declino della funzionalità respiratoria rispetto al placebo. Da sottolineare la presenza nel pacchetto anche dei dati provenienti dallo studio di storia naturale nella Duchenne (Duchenne natural history study - DNHS) del Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) che sono stati usati, in collaborazione con il CINRG, per condurre il primo studio prospettico pianificato con un gruppo di controllo esterno per confrontare i risultati dei pazienti che hanno partecipato a DELOS con pazienti abbinati osservati contemporaneamente dal CINRG DNHS. I risultati dimostrano che il declino della funzionalità respiratoria osservato nel gruppo placebo dello studio DELOS è consistente con il tasso di declino osservato nei pazienti abbinati del CINRG DNHS e quindi con la storia naturale prevista della DMD. Tuttavia il tasso di declino più lento osservato nei pazienti DELOS trattati con l’idebenone non è stato osservato nei pazienti abbinati del DNHS del CNRG indicando che il tasso di declino della funzionalità respiratoria nei pazienti trattati con l’idebenone nello studio DELOS differisce dalla storia naturale attesa della DMD.

"Abbiamo previsto l’esigenza dell'FDA di una pianificazione prospettica del processo di abbinamento del gruppo di controllo di storia naturale e abbiamo lavorato con il CINRGdallo scorso anno per fornire questo studio a supporto del nostro dossier della NDA" ha commentato Thomas Meier, PhD, CEO di Santhera. "Il risultato positivo di questo studio di pianificazione prospettica con l'abbinamento dei pazienti non ha precedenti nella ricerca clinica nella DMD e fornisce una ulteriore validazione esterna dei risultati positivi del nostro studio DELOS".

I documenti presentati che utilizzando gli stessi set di dati sono attualmente in fase di elaborazione finale per una variazione di tipo II dell' autorizzazione alla commercializzazione già esistente per Raxone per la neuropatia ottica di Leber in Europa per aggiungere il trattamento dei pazienti DMD che non usano glucocorticoidi all'indicazione.

La company ha anche riferito che il protocollo SIDEROS per il nuovo studio di fase 3 nei pazienti DMD che usano glucocorticoidi, ha completato positivamente il processo di revisione da parte della FDA. Ci sarà una nuova comunicazione della company non appena lo studio inizierà a reclutare i pazienti. I pazienti con un declino della funzionalità respiratoria e in trattamento stabile con glucocorticoidi con qualsiasi regime, saranno elegibili per la partecipazione. I partecipanti allo studio riceveranno Raxone (900mg/giorno) o il placebo per 78 settimane. Lo studio ha l'obiettivo di arruolare circa 260 pazienti DMD e si svolgerà in Europa e negli Stati Uniti. Ai pazienti che completeranno lo studio, sarà offerta l'opportunità di entrare in uno studio di estensione in aperto. Con questo studio Santhera vuole fornire evidenze (under Subpart H) che confermino l'efficacia dell'idebenone nei pazienti che assumono o non assumono glucocorticoidi concomitanti.

"In seguito ai risultati positivi del nostro studio DELOS, un ulteriore studio controllato con il placebo nei pazienti che non assumomo glucocorticoidi non è considerato fattibile. Tuttavia, i pazienti che assumono glucocorticoidi rappresentano una popolazione diversa ma correlata che è in grado di verificare il beneficio clinico previsto e in cui un risultato positivo può essere considerato come una conferma del beneficio clinico nei pazienti DMD con un declino della funzionalità respiratoria indipendentemente dall'impiego dei glucocorticoidi" ha commentato Nicholas Coppard, PhD, Responsabile dello sviluppo di Santhera.

Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus

by Archiver

I colori di di Pegaso

Si terrà dal 6 al 20 Maggio 2016, presso la Loft Gallery Spazio MatEr (via dei Muratori 11 - Roma), la mostra "I colori di Pegaso", nella quale sarà esposta una selezione delle opere delle otto edizioni del Concorso artistico-letterario “Il Volo di Pegaso”.

L’esposizione, a ingresso gratuito, è visitabile dal martedì al sabato dalle 15,30 alle 19,30 o su appuntamento.
L’evento sarà introdotto da Domenica Taruscio (Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità) e vedrà una performance teatrale dell’attrice Elisabetta De Vito, candidata ai David di Donatello, con accompagnamento musicale al pianoforte a cura di Marta Conforti e Elisa Cospiti della Scuola S. Ganassi di Roma.
Il concorso, che è stato promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità a partire dal 2008, mira a stimolare una sempre maggiore attenzione sulle malattie rare e sui loro complessi bisogni.

Per maggiori informazioni

www.iss.it/cnmr

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Diversamente creativi... a Perugia!

Nel centro storico di Perugia (piazza IV Novembre), venerdì 6 maggio, dalle ore 9,30 alle 13,30, si svolgerà la X edizione del progetto “Diversamente Creativi”:
un progetto attraverso il quale si vogliono promuovere la consapevolezza, la comprensione e il rispetto delle persone con disabilità. Questa giornata di festa nasce per valorizzare le attività curate durante tutto l’anno a scuola e fuori dalla scuola (l' attività è sostenuta da una capillare rete creata tra istituzioni, centri diurni per persone con disabilità dell’USL1 dell’Umbria, scuole ed associazioni) in questo ambito.
L'Istituto di Istruzione Superiore di Umbertide Campus "Leonardo Da Vinci" parteciperà proponendo il laboratorio "Canestri a scuola", progetto che una classe terza dell'Istituto porta avanti da due anni. I ragazzi, grazie all'aiuto di due mastri cestai e di alcuni insegnanti, hanno imparato a fare i canestri in vimini, riprendendo un'antica tradizione locale.
Tutti i canestri, prodotti dai ragazzi in uno specifico periodo all'inizio dell'anno scolastico, vengono distribuiti nel corso di un mercato della terra locale, per raccogliere fondi da devolvere a Parent Project onlus, per la ricerca sulla DMD.

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Ritorna il Torneo Duchenne: una grande festa dello sport per la ricerca!

Sabato 21 e Domenica 22 Maggio 2016

Oratorio Monvalle - Piazza S. Stefano 1 – Monvalle (VA)

Sabato 21 e domenica 22 Maggio 2016, presso l’oratorio di Monvalle, si svolgerà la nona edizione del Torneo Duchenne. L’ormai tradizionale festa dello sport si svolgerà nell’arco di due giornate: sabato 21, dalle 14 alle 22 circa, si terrà la fase a gironi, mentre domenica 22, dalle 11 alle 18, avrà luogo la fase a eliminazione diretta.

Anche quest’anno il Torneo rappresenterà un’occasione di grande divertimento, ma anche di solidarietà: l’intero ricavato della manifestazione sarà devoluto all’associazione Parent Project onlus, a favore della ricerca di una cura per la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.

Durante la manifestazione sarà attivo uno stand gastronomico. Per poter partecipare alle gare sarà necessario avere con se un documento d’identità. A livello di regolamento, verranno applicate le regole del CSI, che prevedono che non esista il fuorigioco e che vi sia la possibilità di fare un numero illimitato di sostituzioni.
Per partecipare è necessario confermare la propria presenza entro la prima settimana di maggio attraverso la pagina Facebook ufficiale dell’evento, oppure contattando uno dei recapiti riportati in calce.

Le categorie per questa edizione saranno le seguenti:
- Categoria Elementari: nati nel 2006-2005-2004 (calcio a cinque)
- Categoria Allievi: nati nel 2003-2002-2001 (calcio a cinque)
- Categoria Juniores: nati nel 2000-1999-1998-1997-1996 (calcio a sette)
- Categoria Open: nati nel 1995 e precedenti (calcio a cinque in palestra)

Per iscrizioni o ulteriori informazioni sul torneo

Evento Facebook
Andrea Rossi Cell: 347 2245715 (per le categoria Open)
Elia Rossi Cell: 346 2234348 (per le categoria Juniores)
Mattia Rocca Cell: 334 9633800 (per le categoria Juniores)
Fabrizio Carlo Comini: 340 9566235 (dopo le 17:30) (per le categoria Juniores & Open)
Mirco Rossi Cell: 342 0502862 (per la categoria Allievi & Elementari)

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Esami respiratori più vicino a casa con il progetto “30 e lode”

La progressiva compromissione dei muscoli respiratori legata alla distrofia muscolare di Duchenne porta ad un graduale indebolimento della tosse, che si manifesta soprattutto durante le infezioni respiratorie, e ad una riduzione della ventilazione alveolare. Ne derivano importanti complicanze respiratorie: la prevenzione ed il tempestivo trattamento delle complicanze respiratorie, per questo, giocano un ruolo decisivo nel ridurre la morbilità e la mortalità della DMD.

Il progetto “30 e lode”, finanziato da Consulcesi, leader italiano nel settore della consulenza legale per la classe medica, ha permesso di acquisire specifiche apparecchiature elettromedicali (2 pulsossimetri Masimo Rad8, uniti a sensori monouso Masimo e al relativo software gestionale), oltre che di creare una cartella clinica elettronica ed addestrare il personale sanitario locale all’applicazione del progetto.

Questa azione permetterà a tutti i giovani e giovanissimi pazienti affetti da DMD/BMD di effettuare alcuni esami di primo livello, in accordo con il Percorso Assistenziale Multidisciplinare per i pazienti affetti da Distrofia Muscolare Progressiva Xp21 - tipo Duchenne (DMD), redatto dall’associazione Italiana di Miologia nell’ambito della Consulta Ministeriale sulle malattie Neuromuscolari.

Gli esami verranno effettuati localmente, in collaborazione con le sedi territoriali di Parent Project onlus, e verranno, quindi, trasmessi ai centri ospedalieri di riferimento, dove un’équipe di esperti provvederà all’interpretazione del dato, eventualmente integrata da un’intervista telefonica. I dati raccolti saranno inseriti in una cartella elettronica gestita dall’associazione stessa.

Attraverso questa iniziativa, il servizio potrà raggiungere un maggiore numero di ragazzi, oltre ai circa 80 attualmente seguiti dall’Ospedale di Alessandria, residenti nelle regioni del Centro-Nord Italia. In particolare, questo intervento renderà gli esami respiratori più accessibili a livello logistico per le famiglie che risiedono nelle zone territoriali del Sud Italia.

I due pulsossimetri (saturimetri) sono stati consegnati a due diversi Centri Ascolto Duchenne: il primo è presso il Cad di Messina, a disposizione delle famiglie siciliane, e sarà gestito in collaborazione con il Centro Nemo dell’Ospedale di Messina, in particolare con il Dr. Vita; il secondo si trova presso il Cad Calabria, dove sarà a disposizione delle famiglie di Calabria, Puglia, Basilicata e Campania; i dati raccolti, in questo caso, verranno inviati al Dr. Racca, presso l’Ospedale di Alessandria.

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Sarepta ha rilasciato una dichiarazione sull'esito del comitato consultivo per l'impiego di Eteplirsen nel trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne

CAMBRIDGE, Mass.--(BUSINESS WIRE)--Apr. 25, 2016-- Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ:SRPT), una sviluppatrice di terapie innovative basate sull'RNA, ha annunciato oggi che il comitato consultivo del Sistema Nervoso Centrale e Periferico (PCNSC) della statunitense Food and Drug Administration (FDA) si è riunita per revisionare la richiesta per un nuovo farmaco (new drug application - NDA) per eteplirsen come trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping dell'esone 51. Il comitato consultivo ha votato 6-7 contro l'identificazione di evidenze sostanziali provenienti da studi adeguati e ben controllati che mostrano che eteplirsen induce la produzione di distrofina a un livello che è ragionevolmente probabile predire un beneficio clinico (FDA domanda #2). Il comitato consultivo ha votato 3-7, con tre astensioni, contro l’identificazione di evidenze sostanziali, basate sui risultati clinici del singolo studio controllato con la storia naturale (studio 201/202), che eteplirsen è efficace per il trattamento della DMD (FDA domanda #7).

"Vogliamo ringraziare le centinaia di pazienti e famiglie che hanno preso parte alla discussione oggi, sottolineando il bisogno critico insoddisfatto delle persone che vivono con la Duchenne" ha commentato Edward Kaye M.D., chief executive officer ad interim e chief medical officer di Sarepta. "Abbiamo apprezzato l'opportunità di presentare i nostri dati al pannello del comitato consultivo e continueremo a lavorare con l'FDA non appena completeranno la loro revisione della NDA per eteplirsen. Oggi più che mai, rimaniamo impegnati nella nostra missione di portare un trattamento alla comunità Duchenne".

La DMD è una rara patologia neuromuscolare degenerativa che causa una grave perdita progressiva del muscolo e la morte prematura. L'FDA non è legata alla raccomandazione del comitato consultivo ma prende in considerazione il suo parere quando revisiona le richieste per un nuovo farmaco o per la licenza dei biologici in generale. La data di azione della Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) per il completamento della revisione di eteplirsen da parte dell'FDA è il 26 maggio 2016.

Rispetto a tre ulteriori domande sottoposte a votazione, il pannello ha votato 5 a 7 con una astensione, a sfavore rispetto a se le decisioni di somministrare il test del cammino dei 6 minuti (vs le conclusioni che il paziente non poteva più camminare) erano sufficientemente obiettive e libere da errore e dalle decisioni soggettive prese dai pazienti, i loro familiari e/o i medici professionisti per consentire un confronto valido tra i pazienti nello studio 201/202 e un gruppo di controllo esterno (FDA domanda #4). Il pannello ha votato in merito all'impatto della valutazione della deambulazione North Star dove uno dei membri ha votato sostenendo che questa rinforza la persuasività dei risultati dello studio 201/202, cinque hanno votato sostenendo che la valutazione rende più debole la persuasività e sette che non ha avuto effetto (FDA domanda #5). Il pannello ha anche votato rispetto all'impatto degli altri test di performance fisica (come per esempio il tempo per alzarsi, corsa/camminata per 10 metri) sulla persuasività dei risultati dello studio 201/202, con il risultato che uno dei membri del pannello ha votato che questi rinforzano la persuasività, due che la indeboliscono e dieci che non hanno avuto effetto (FDA domanda #6).

La raccomandazione del comitato consultivo PCNSC si è basata su una revisione dei risultati provenienti dal programma clinico di fase 2b con eteplirsen (studio 201 e 202) , i risultati a lungo termine (lungo le 168 settimane) dello studio 202 di estensione in aperto, così come sui dati di efficacia clinica di 4 anni basati sul confronto dei pazienti nello studio 201/202 con quelli di un gruppo di controllo storico che è stato designato come una modifica importante alla NDA nel gennaio 2016.

Il test del cammino dei 6 minuti (6MWT)

Il 6MWT è stato sviluppato come una valutazione integrata della capacità cardiaca, respiratoria, circolatoria e muscolare per l’impiego negli studi clinici di varie patologie cardiache e polmonari. Negli anni recenti il 6MWT è stato adattato per valutare la capacità funzionale nelle patologie neuromuscolari ed è servito come base per l’approvazione regolatoria di un certo numero di farmaci per patologie rare, con cambiamenti medi nel 6MWT che vanno da 28 a 44 metri. Inoltre dati pubblicati provenienti da studi longitudinali sulla storia naturale che valutano la distrofinopatia, una patologia che comprende la DMD e la distrofia muscolare di Becker, supportano l’utilità del 6MWT come un endpoint clinicamente significativo nella DMD. Questi dati mostrano che i ragazzi con la DMD mostrano un declino significativo nella capacità di deambulare rispetto ai ragazzi sani in un anno, suggerendo che rallentare la perdita della capacità di deambulazione è un obiettivo importante di trattamento.

Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus

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