Un incontro tra specialisti con un focus sugli standard di cura nella gestione clinica

 Dal 7 al 9 aprile si è tenuto a Roma il meeting Cardiopulmonary Consensus in Duchenne, organizzato da Parent Project aps – l’associazione italiana di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) – in collaborazione con l’organizzazione statunitense Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD).

L’evento, aperto su invito solo ai clinici, ha rappresentato un momento molto importante per la comunità scientifica legata a questa patologia.

Il meeting si è svolto all’Hotel NH Collection – Roma Giustiniano e ha registrato la partecipazione di circa 50 clinici provenienti da Stati Uniti, Italia e Francia, impegnati nella gestione cardiaca e respiratoria dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.

L’incontro ha offerto un’opportunità unica per confrontarsi sulle pratiche in uso nei vari Paesi, evidenziando punti di forza e approcci diversi sulla gestione clinica dei pazienti, con l’obiettivo di rafforzare la collaborazione internazionale e contribuire a definire linee guida più chiare e condivise.

Dichiara Ezio Magnano, Presidente di Parent Project aps: «Grazie agli sforzi congiunti di cardiologi e pneumologi internazionali, il meeting ha raggiunto il suo obiettivo di aggiornare gli standard clinici, con lo scopo di migliorare la gestione clinica dei nostri figli, generando un impatto concreto positivo sulla loro qualità di vita.»

Spiega il Prof. Fabrizio Racca, direttore della Struttura di Anestesia e Rianimazione generale dell’Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano di Torino: «Il meeting ha rappresentato una importante occasione di confronto tra gli specialisti, che ha permesso di discutere gli argomenti più controversi circa la gestione delle complicanze cardiache e respiratorie, gettando le basi per un aggiornamento delle linee guida attualmente in uso.»

 

 

La prima giornata si è aperta con una restituzione di alcuni importanti workshop che si sono svolti nel 2024: uno a Roma, organizzato da Parent Project aps, sugli aspetti respiratori nella Duchenne e altri negli Stati Uniti, organizzati da PPMD, sugli aspetti cardiaci. A completare il quadro complessivo, che ha rappresentato il punto di partenza per l’avvio dei lavori, anche un intervento sull’impatto delle nuove terapie per la DMD.

Nella seconda giornata gli specialisti sono stati divisi in due gruppi per affrontare le tematiche respiratorie e cardiache separatamente. Le sessioni di gruppo sono state seguite da una discussione aperta, nella quale sono state poste domande cruciali per spingere i partecipanti a riflettere su come migliorare la gestione complessiva dei pazienti.

Un obiettivo importante dell’incontro è stato proprio quello di allineare le opinioni degli esperti per contribuire alla stesura di una pubblicazione che sintetizzerà le migliori pratiche emerse.

Nella terza giornata i gruppi si sono riuniti per presentare reciprocamente gli aspetti salienti e le principali raccomandazioni che sono emerse dalla giornata precedente.

Il workshop ha rappresentato una tappa fondamentale per spingere la gestione clinica della distrofia muscolare di Duchenne verso un approccio sempre più condiviso e basato sulle evidenze, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti.

La Dr.ssa Rachele Adorisio, Responsabile dell’Unità operativa semplice di Terapie cardiovascolari avanzate dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha sottolineato alcuni aspetti chiave emersi dai lavori: «Nel corso del meeting è stata posta attenzione sui temi della prevenzione e del trattamento precoce delle cardiomiopatie. Per la prima volta si è anche discusso delle terapie cardiovascolari avanzate: VAD, trapianto e defibrillatore, con un focus sull’obiettivo di razionalizzare le modalità di selezione del paziente che possa beneficiare di questi trattamenti.»

Il Dr. Claudio Bruno, Responsabile del Centro di Miologia dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, ha elaborato una definizione creativa dell’esperienza del meeting: «Possiamo definire il lavoro svolto in queste giornate attraverso quattro “C”: Confronto e Condivisione per la Crescita della Comunità. Sono stati giorni preziosi di incontro e scambio tra colleghi uniti dalla determinazione a migliorare sempre più la presa in carico dei pazienti e ad avere un impatto positivo sulla comunità Duchenne.»

L’evento è stato realizzato grazie al sostegno di Avidity Biosciences, Capricor Therapeutics, Catalyst Pharmaceuticals, Edgewise Therapeutics, Italfarmaco, ITF Therapeutics, NS Pharma, Roche, Santhera Pharmaceuticals, Sarepta Therapeutics, Secretome Therapeutics e Wave Life Sciences.