Si è svolto a Roma il Convegno dal titolo “Fertilità: diagnosi preimpianto per scoprire più di 10 mila malattie genetiche” durante il quale è stata presentata la Guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso”. Una brochure divulgativa che fornisce in maniera semplice ma esaustiva tutta una serie di informazioni a quesiti che si pongono molte coppie che vogliono avere dei bambini ma che sono portatrici di malattie genetiche ereditarie.
di Francesca Ceradini
Il Convegno, che si è svolto il 29 e 30 novembre, è stato organizzato dal Centro Demetra di Firenze, patrocinato da SIERR (Società di Embriologia e Ricerca), della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e della SIFES (Società Italiana di Fertilità e Sterilità) e Associazione Luca Coscioni per fare il punto sulla diagnosi preimpianto. Sofisticata tecnica diagnostica sulla quale molte coppie vorrebbero avere maggiori informazioni: A cosa serve esattamente? In quali casi va presa in considerazione? Quali sono le novità legislative in Italia? Come scegliere il Centro di riferimento?
Il Convegno è stata l’occasione per fare due giorni di dibattito e formazione, a tre anni dall’estensione da parte della Consulta alle coppie fertili e portatrici di malattie genetiche della possibilità di ricorrere alla diagnosi preimpianto, (prima concessa solo alle coppie infertili), con la sentenza del 2015.
Ad oggi, emofilia A e B, Beta-talassemia, distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, sindrome X Fragile, atrofia muscolare spinale sono solo alcune, tra le più frequenti, delle malattie monogeniche prevenibili con la diagnosi preimpianto. Sono circa 4000 coppie in Italia a rischio di concepire figli con malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, per le quali in oltre il 90% dei casi non esiste una cura specifica
La diagnosi genetica preimpianto è a tutti gli effetti considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale e permette alle coppie di identificare la presenza di malattie ereditarie o di alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo, ovvero prima dell’impianto in utero dell’embrione ed evitare il ricorso all’aborto terapeutico, una scelta che può avere conseguenze serie sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista psicologico. Inoltre, la percentuale di accuratezza della diagnosi genetica preimpianto è almeno del 99%.
La questione in Italia è però ancora complessa e dibattuta, e molte coppie non sanno dove trovare informazioni accessibili e corrette. Con questo scopo è stata realizzata dal Centro Demetra la Guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso”, con la consulenza, tra gli altri, della genetista Daniela Zuccarello dell’Università di Padova e di Filomena Gallo, Associazione Luca Coscioni.
Potete scaricare di seguito il Comunicato Stampa e la Guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso”
Comunicato_ 10 cose da sapere sulla Diagnosi Preimpianto
Guida diagnosi preimpianto — Demetra dic 2018
