Come ogni anno a novembre si è svolta la Conferenza Internazionale di Action Duchenne (Parent Project britannico). Questa edizione, come la scorsa, si è svolta a Birmingham e per tre giorni ha riunito ricercatori, clinici e altri professionisti nel campo della Duchenne, aziende farmaceutiche e, ovviamente, pazienti e famiglie. Come da tradizione Parent Project onlus era presente.
di Francesca Ceradini
La Conferenza Action Duchenne si è svolta da venerdì 9 a domenica 11 novembre e, quest’anno, in rappresentanza di Parent Project siamo andate Irene Del vecchio (Corporate Fundraising) ed io (Responsabile Scientifico). A differenza della Conferenza statunitense PPMD, che cade verso la fine di giugno, e della nostra, a febbraio (copriamo praticamente tutte le stagioni!), la Conferenza britannica non si svolge con un susseguirsi di sessioni in plenaria che riuniscono tuti i partecipanti bensì si sviluppa in tante diverse sessioni parallele. Questa organizzazione non permette purtroppo di poter seguire tutti gli interventi, che toccano tematiche tutte molto interessanti. Oltre agli aggiornamenti sul fronte della ricerca di base e degli studi clinici si è affrontato anche l’argomento dell’accesso ai farmaci. Sono inoltre stati illustrati i principali aspetti clinici della Duchenne, la diagnosi genetica, le donne portatrici, i sibling, gli aspetti psicologici, il percorso scolastico, e tematiche come l’adolescenza e la vita adulta.
La prima sessione prettamente scientifica si è svolta il venerdì ed è stata dedicata alla ricerca di base e preclinica. Sono intervenuti Kay Davies e Graham McClorey, entrambi dell’Università di Oxford. Davies, pioniera degli studi sulla modulazione dell’utrofina come strategia per contrastare la Duchenne, ha illustrato come procede il filone di ricerca sull’utrofina. Come noto, la scorsa estate lo studio clinico con ezutromid, il modulatore dell’utrofina sviluppato da Summit Therapeutics, è stato interrotto per non aver dimostrato un beneficio sui pazienti. Kay Davies ha spiegato che adesso stanno puntando a identificare e testare nuovi ed efficaci molecole definite “Next Generation Utrophin Modulators”. Successivamente, McClorey ha fatto una veloce panoramica sulle diverse strategie di exon skipping che sono in trial nel mondo, focalizzando poi il suo intervento sui diversi tipi di nuovi oligonucleotidi che diversi ricercatori e aziende stanno sviluppando a livello preclinico. Si tratta di molecole innovative, che hanno strutture chimiche diverse e diversi meccanismi di “penetrazione” nel tessuto muscolare, per cui ci si aspetta una migliore efficacia di azione nei pazienti.
Una seconda sessione, sempre a livello di ricerca preclinica, è stata poi dedicata alla terapia genica e all’editing genomico. Per queste tematiche sono intervenuti Philippe Moyen, di AFM Telethon, Dongsheng Duan, dell’Università del Missouri, e Ronald Cohn, del Sick Children Research Institute di Toronto. Riguardo alla terapia genica, che è un approccio terapeutico già in trial negli Stati Uniti, sono stati illustrati i nuovi costrutti che diversi laboratori stanno sviluppando e le nuove strategie per “veicolarli”. Sul fronte dell’editing genomico, che non è invece ancora approdato agli studi clinici, è stata fatta una panoramica sulle diverse linee di ricerche in corso e sulle promesse e sfide di questa innovativa tecnologia di ingegneria genetica.
Gli aggiornamenti sui diversi trial clinici, in corso a livello mondiale, sono stati illustrati la domenica mattina. Per questa importante ma veloce sessione sono intervenute 11 diverse aziende farmaceutiche e biotech illustrando i loro principali aggiornamenti :
Sono intervenuti:
- Capricor sul trial di fase 2 HOPE-2 per la strategia CAP-1002
- Catabasis sull’avvio del trial di fase 3 POLARIS DMD con edasalonexent
- Italfarmaco sul trial di fase 3 Epidys con givinostat per i pazienti Duchenne a livello mondiale, e sul trial di fase 2 con givinostat per i pazienti Becker in Italia.
- Reveragen sul trial di fase 2b con vamorolone
- Roche sul trial di fase 2/3 SPITFIRE con l’inibitore della miostatina RG6206.
- Santhera per i trial di fase 3 SIDEROS in corso con Raxone e per la pianificazione di un trial di fase 4 (post autorizzazione) denominato MILOS
- PTC Therapeutics con una panoramica sull’iter dello sviluppo clinico di ataluren
- Pfizer sul trial di fase 1b per la terapia genica
- Solid sul trial di fase 1/2 per la terapia genica
- Sarepta con una panoramica sulle diverse strategie terapeutiche in sviluppo clinico (i vari trial focalizzati sull’exon skipping e il trial di fase 1/2 per la terapia genica)
- Wave Life Sciences sul trial di fase 1 per l’exon skipping dell’esone 51
È possibile rivedere la sessione di aggiornamento sugli studi clinici e la successiva sessione di Domande&Risposte ai seguenti link:
https://www.facebook.com/ActionDuchenne/videos/1720504634743242/
https://www.facebook.com/ActionDuchenne/videos/792195677791021/
Uno dei motivi per cui alla Conferenza Action Duchenne non ci sono solitamente grandi novità sul fronte della ricerca e degli studi clinici è che si svolge circa un mese dopo l’imponente Convegno Annuale della World Muscle Society. Settimana in cui si incontra l’intera comunità mondiale che lavora in ambito muscolare e da dove escono i principali aggiornamenti scientifici. Aggiornamenti che vengono puntualmente riportati sul sito di Parent Project.
La Conferenza britannica è per Parent Project un’importante occasione per far rete con la Comunità Duchenne internazionale e per incontrare di persona i ricercatori e la maggior parte delle aziende che invitiamo a parlare alla nostra Conferenza di febbraio. Ci hanno tutti dimostrato grande entusiasmo per la partecipazione all’ormai importante evento romano.
Ulteriori approfondimenti sugli aggiornamenti degli studi clinici presentati a Birmingham saranno pubblicati nei prossimi giorni sul nostro sito.