Erano le giornate del 15 e 16 febbraio del 2008 e al Novotel Milano Nord Ca’ Grande si svolgeva un incontro per le famiglie sulla ricerca scientifica internazionale con una panoramica sulle sperimentazioni cliniche Duchenne e Becker nel mondo. Una versione ancora agli albori di quella che poi è divenuta una Conferenza Internazionale tra le più importanti al mondo in ambito DMD/BMD.
Proprio in quelle giornate veniva presentato il progetto del Registro Italiano Pazienti DMD/BMD/SMA, la cui idea nasceva dalla collaborazione con il TREAT-NMD Alliance, un network di eccellenza dedicato all’ambito neuromuscolare e operativo dal 2007, che nasce in Europa ma riunisce i migliori specialisti e rappresentanti dei pazienti del mondo. L’attenzione del TREAT-NMD da sempre è focalizzata sullo sviluppo di strumenti necessari ai ricercatori, clinici e alle aziende farmaceutiche per far avanzare i nuovi approcci terapeutici dallo sviluppo preclinico a quello clinico, e sull’istituzione di Linee Guida per i migliori trattamenti di cura per i pazienti neuromuscolari di tutto il mondo. Poiché gli studi clinici per le malattie rare devono rivolgersi generalmente a molti centri in molti paesi diversi, il TREAT-NMD ha creato un registro Globale per DMD/BMD e SMA che collega tutti i registri nazionali del mondo focalizzati su DMD, BMD e SMA.
Ed è da questo importante progetto del Registro Globale che, grazie all’intuizione e alla lungimiranza di Filippo Buccella, nel 2008 l’Italia è uno dei primi Paesi a prenderne parte in una idea iniziale che oltre la distrofia muscolare Duchenne e Becker coinvolgeva anche l’Atrofia Muscolare Spinale. L’idea portata avanti da Parent Project onlus, insieme alla collaborazione di UILDM, Famiglie SMA, ASAMSI e Telethon, aveva l’iniziale denominazione di Registro Italiano Pazienti DMD/BMD/SMA le cui referenti erano la dott.ssa Francesca Ceradini e la dott.ssa Chiara Fiorillo. Durante la sua realizzazione si è poi ritenuto opportuno che le patologie DMD/BMD e SMA avessero dei registri indipendenti che rispondessero alle specifiche esigenze di ognuno e pertanto il Registro Italiano Pazienti focalizzato sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker è rimasto nella gestione unica di Parent Project sotto la responsabilità della dott.ssa Francesca Ceradini, dal 2013 della dott.ssa Fernanda De Angelis e, dal 2017 della dott.ssa Mariateresa Moscato.
Dopo un anno dalla sua creazione, grazie anche al contributo di Oracle Italia (azienda specializzata nella costruzione di database) nel gennaio 2009 il Registro è stato attivato.
Il Registro Italiano Pazienti DMD/BMD è un database contenente le informazioni genetiche e cliniche dei pazienti unico nel suo genere, in quanto ideato e sviluppato da un’associazione di pazienti e i cui dati sono appunto di proprietà dei pazienti stessi. L’obiettivo è di coordinare e armonizzazione la ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari, sia per la ricerca di base che per lo sviluppo di nuove terapie.
Il numero iniziale di iscritti raccolti nel 2008 era di 337, suddivisi in base alla diagnosi in: 225 pazienti Duchenne, 28 pazienti Becker, 3 pazienti con una diagnosi di distrofia muscolare di tipo intermedio, 3 donne portatrici e 78 pazienti con una diagnosi ancora non nota. Nel corso degli anni grazie alla diffusione del portale e alla collaborazione dei clinici, il numero si è incrementato con un andamento di circa 60 nuovi pazienti iscritti ogni anno. Ad oggi, agli inizi del 2018, il Registro Italiano Pazienti DMD/BMD contiene oltre 800 utenti di cui il 73% con diagnosi di Duchenne; 15% Becker; 2% Intermedia; 2% di pazienti con una diagnosi ancora non nota e 8% donne portatrici.
La grande utilità e il grande obiettivo del Registro è sempre stato quello di accelerare e aiutare la ricerca e le sperimentazioni cliniche in ambito Duchenne e Becker e, per riuscire in questo intento, è stata fondamentale la collaborazione con i clinici e i ricercatori che nel Registro hanno avuto un ruolo attivo mediante una sezione a loro dedicata.
Nel corso di questo decennio, molteplici sono stati i contributi forniti da questo importante strumento: primo tra tutti la progettazione di studi clinici passati poi alla fase di reclutamento, ma anche la raccolta di preziose informazioni volte ad approfondire la conoscenza della patologia provenienti dagli studi osservazionali. Dal 2008 al 2017 il Registro Pazienti DMD/BMD ha risposto a 17 richieste mirate alla progettazione di studi clinici, 22 richieste di reclutamento di trial e 13 studi osservazionali. Alcuni di questi studi sono stati anche oggetto di importanti pubblicazioni a livello internazionale.
Ulteriore aspetto fondamentale del Registro Pazienti DMD/BMD Italia è che essendo gestito da un’associazione di pazienti consente di informare i pazienti in merito alle sperimentazioni che si svolgono nel territorio italiano a prescindere dal centro clinico seguito dal paziente, ma tenendo invece conto esclusivamente dei dati clinici, e se questi corrispondono ai criteri di inclusione di uno studio. Centinaia sono i pazienti che nel corso di questi anni hanno avuto la possibilità sia di essere informati per poter eventualmente partecipare direttamente a sperimentazioni cliniche, indipendentemente dal fatto che il proprio centro di riferimento fosse coinvolto o meno nello studio, sia di contribuire indirettamente al Registro, fornendo maggiori dati sulla DMD/BMD e quindi migliorando la ricerca e l’avanzamento degli studi.
In questo decennio la ricerca scientifica e la gestione clinica hanno compiuto degli importanti passi in avanti e, proprio con l’intento di adeguarsi alle nuove conoscenze e far sì che si ampliassero maggiormente, nel 2015 Parent Project ha rinnovato la versione del portale incrementando le informazioni raccolte e le sue potenzialità.
L’attenzione di Parent Project onlus è da sempre rivolta a seguire la costante crescita della ricerca scientifica, e nel perseguire questo scopo anche il Registro Pazienti continua il suo lavoro di crescita e di miglioramento. Ora, a dieci anni dalla sua ideazione, è già in cantiere una nuova versione ancora più completa ed utile che renderà questo strumento ancora più prezioso per la conoscenza della patologia e per accelerare gli studi clinici.