Il 29 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare. Lo slogan del 2012, “Rari, ma forti insieme” esplicita una consapevolezza maturata nel corso di anni di impegno: se ognuno di noi può fare qualcosa, èunendo gli sforzi e dandogli la forma di un movimento globale e finalizzato che si può raggiungere una forza d’urto.
La giornata delle malattie rare è stata istituita per iniziativa di Eurordis (il network europeo delle malattie rare) nel 2008 e ha come principale obiettivo quello di sensibilizzare tutti i cittadini e le istituzioni, nazionali e sovranazionali, riguardo al tema delle malattie rare e, soprattutto, sul loro impatto nella vita di chi ne è affetto. Le sfide che ogni malato raro deve affrontare sono, infatti, le stesse in ogni luogo: accesso alla corretta diagnosi, migliore informazione, recuperare il divario di conoscenze scientifiche, il reintegro sociale, l’alto costo delle cure,l’isolamento. Queste sfide si possono vincere grazie alla solidarietà che ci permette di riconoscerci nell’altro e diventando forza diffusa che conduce all’azione.
Che cos’è una 
malattia rara
Una malattia viene definita rara, in Europa, quando colpisce meno di una persona su 2000.Una singola malattia rara può interessare anche solo una manciata di pazienti ma, nel complesso, nell’Unione Europea ben 30 milioni di persone sono affette da una delle oltre 6000 patologie rare esistenti.
L’80% delle malattie rare ha origini genetiche, mentre altre sono il risultato di infezioni (batteriche o virali), allergie e le cause ambientali.
Una situazione in movimento
Nonostante le difficoltà e le grandi sfide da affrontare, in questi anni sono stati fatti anche grandi passi avanti. Per restare nel campo della distrofia di Duchenne e Becker, ad esempio, in Italia oggi è spesso possibile ottenere una diagnosi corretta e precoce.
Nel complesso, l’attuazione di un approccio più globale alle malattie rare ha portato allo sviluppo di adeguate politiche di salute pubblica. Progress importanti continuano ad essere fatti grazie all’aumento della cooperazione internazionale nel campo della ricerca clinica e scientifica, nonché con la condivisione di conoscenze scientifiche su tutte le malattie rare.
La Giornata delle Malattie Rare esiste per ricordarci che, se la strada da fare è ancora molta, con una visione globale e attraverso la più ampia cooperazione, percorrerla oggi è possibile.
Per saperne di più:
Rare disease day
Eurordis
