–Nationwide Children’s Hospital è sulla buona strada per avviare uno studio clinico di fase 1 / 2a in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) entro la fine del 2017–

CAMBRIDGE, Mass., 3 novembre, 2017 (GLOBE NEWSWIRE) — Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SRPT), una company biofarmaceutica in fase commerciale focalizzata sulla scoperta e sviluppo di medicinali genetici di precisione per il trattamento di patologie neuromuscolari rare, e il Nationwide Children’s Hospital ha annunciato oggi che la FDA ha autorizzato la domanda di richiesta per un nuovo farmaco -Investigational New Drug (IND)- per il programma di terapia genica GALGT2. Il Nationwide Children’s Hospital è sulla buona strada per avviare la sperimentazione clinica di Fase 1/2a nei pazienti con DMD entro la fine del 2017.

Kevin Flanigan, M.D., direttore del Nationwide Children’s Center for Gene Therapy, è il principale sperimentatore del programma GALGT2, che è stato sviluppato da Paul Martin, Ph.D., un principale sperimentatore del centro. Il programma sta esaminando una potenziale terapia genica surrogata per trattare la DMD, cha ha come bersaglio il complesso distroglicano per preservare la funzione muscolare. Nei modelli animali, l’eccessiva espressione di GALGT2 consente di far funzionare i muscoli normalmente anche in assenza di distrofina.

“Il campo della terapia genica rappresenta un approccio potenzialmente innovativo al trattamento della distrofia muscolare di Duchenne”, ha dichiarato Douglas Ingram, presidente e amministratore delegato di Sarepta. “Siamo molto orgogliosi di essere collaboratori dei dott. Flanigan e Martin, luminari della terapia genica, in quanto fanno progredire rapidamente il nostro programma di collaborazione GALGT2 e iniziano a trattare i pazienti DMD quest’anno”.

Il Sig. Ingram ha continuato, “Il programma GALGT2 offre il potenziale per trattare la maggior parte delle mutazioni del gene della distrofina responsabili di questa patologia devastante, oltre ad avere potenziali utilità in altre distrofie muscolari, e incarna perfettamente la nostra strategia di lavorare con urgenza per trovare e far progredire nuovi trattamenti per la DMD che potrebbero cambiano la vita attraverso l’investimento agnostico nella medicina genetica di precisione”.

“Il programma GALGT2 offre il potenziale per trattare la maggior parte delle mutazioni del gene della distrofina responsabili di questa malattia devastante, DMD, oltre ad avere potenziali utilità in altre distrofie muscolari e perfettamente esemplifica la nostra strategia di lavorare con urgenza per trovare e progredire potenzialmente la vita cambia nuovi trattamenti per DMD attraverso l’investimento agnostico in medicina genetica precisa”.

La DMD, una patologia al momento priva di una cura caratterizzata da degenerazione muscolare, colpisce circa uno ogni 3.500 maschi-5000 maschi nati in tutto il mondo.

“Questo approccio rappresenta un potenziale nuovo percorso per trattare la causa principale della DMD. Non vediamo l’ora di continuare la collaborazione con Sarepta, la cui dedizione alla DMD, agli individui colpiti dalla patologia e ad una rigorosa esplorazione scientifica, corrisponde alla nostra qui al Nationwide Children’s Hospital”, ha detto il dottor Flanigan. “Questo programma non sarebbe stato possibile senza il generoso sostegno del National Institute of Health (NIH) e delle fondazioni di pazienti, tra cui il team “Team Joseph”, “the Little Hercules Foundation”, “Walking Strong”, “Charley’s Fund”, “JB’s Keys”, e “Hope for Gus”. Vorremmo anche cogliere l’occasione per estendere il nostro apprezzamento a quei pazienti che continueranno a contribuire per far progredire questo importante programma”.

A gennaio 2017, Sarepta ha annunciato un accordo di licenza con Nationwide Children’s per il programma di terapia genica GALGT2.
Studio clinico di fase 1/2a di GALGT2

Lo studio arruolerà almeno 6 pazienti con la DMD che riceveranno rAAVrh74.MCK.GALGT2 mediante iniezione diretta nelle arterie femorali delle gambe, iniziando da una dose che, negli studi preclinici, ha dimostrato di indurre un’espressione genica robusta. Al fine di misurare l’espressione genica, che è l’endpoint primario, saranno effettuate delle biopsie muscolari a cielo aperto al basale e a tre mesi, e le agobiopsie muscolari saranno eseguite a sei e dodici mesi. La prestazione motoria sarà valutata usando diversi strumenti, inclusi il test del cammino di 6 minuti, il North Star Ambulatory Assessment, e il tempo per alzarsi da terra.

 
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus