PARIGI, 17 Gennaio 2007 – Le principali organizzazioni mondiali per la distrofia muscolare hanno lanciato una storica coalizione che mettera’ in comune conoscenze e risorse nel tentativo di accelerare lo sviluppo di promettenti trattamenti e di una terapia per la forma piu’ frequente e tipica dell’infanzia.
In un incontro a Parigi, le organizzazioni – Association Française contre les Myopathies (AFM) of France, Muscular Dystrophy Association (MDA), Parent Project Muscular Dystrophy (
PPMD), entrambi dagli Stati Uniti, e l’United Parent Projects Muscular Dystrophy (UPPMD),con il suo quartier generale in Olanda – hanno ufficialmente firmato un accordo per lanciare la Duchenne Research Collaborative International (DRCI).
“Questo e’ un giorno monumentale per l’intera comunita’ Duchenne (DMD) in tutto il mondo,” ha detto Lou Kunkel, PhD, Professore di Genetica e Pediatria presso l’Harvard Medical School, e capo del gruppo di ricercatori che ha scoperto il gene della DMD nel in 1986. “Questa storica collaborazione tra le principali organizzazioni Duchenne nel mondo ha il potenziale di fornire un realistico e straordinario impulso agli sforzi per contrastare questa devastante e letale patologia.”
Nel formare la DRCI, le organizzazioni hanno dichiarato il loro impegno acooperare, collaborare e comunicare apertamente nel sostegno di progetti per poter accelerare lo sviluppo della ricerca traslazionale in opportunita’ terapeutiche che permettano di trattare la Duchenne.
Inoltre, sebbene concentrati strettamente sulla Duchenne, i partners hanno una visione piu’ ampia che questa iniziativa potrà servire come unmodello collaborativo nella lotta alle malattie neuromuscolari tramite il miglioramento dell’accesso alle informazioni che riguardano le malattie rare, creando solide collaborazioni pubblico/privato e, infine, incrementando la quantita’ di fondi disponibili per la ricerca sulle malattie.
“Questo e’ certamente un significativo passo avanti per la comunita’ Duchenne, ma riteniamo che questo modello organizzativo che stiamo costruendo potra’ essere ampiamente replicato a beneficio di pazienti con altri disordini neuromuscolari o altre malattie rare in tutto il mondo.” Ha dettoLaurence Tiennot-Herment, Presidente dell’AFM. “Creando la DRCI, stiamo chiaramente indicando una nuova strada che potra’ essere utile per migliorare la collaborazione e accelerare i programmi di ricerca per innumerevoli altre condizioni.”
La quantita’ di fondi investita nella ricerca sulla DMD e’ cresciuta significativamente durante gli ultimi cinque anni.
Negli Stati Uniti, questo e’ dovuto in larga parte alla realizzazione degli Emendamenti per l’Assistenza, la Ricerca e l’Educazione della Comunita’ Duchenne (Muscular Dystrophy Community Assistance, Research, and Education Amendments, “MD CARE” Act del 2001). Questa legge ha prodotto una nuova infusione di fondi alla ricerca, la creazione da parte dell’NIH (National Institutes of Health) di sei “centri di eccellenza” nella ricerca, e un maggiore interesse all’educazione sulla salute pubblica tramite il centro per il controllo e la prevenzione delle malattie (Centers for Disease Control and Prevention).
L’Unione Europea (EU) ha recentemente approvato un finanziamento di 10 milioni di euro per aiutare i pazienti affetti dalle malattie muscolari. Questi finanziamenti riuniranno la maggior parte dei migliori clinici e ricercatori di tutto il mondo in un network, il “TREAT-NMD”, con lo scopo di migliorare i trattamenti e trovare cure per questi gravi disordini neuromuscolari.
Nello sviluppo della DRCI, i responsabili delle comunita’ Duchenne internazionali hanno stabilito una prima serie di tre obiettivi a breve termine:
1. Una Agenzia per gli Investimenti nella Ricerca e per le Risorse della Ricerca. Questa garantira’ alla comunita’ Duchenne dei pazienti e dei ricercatori un servizio unico e centralizzato di monitoraggio dei progetti di ricerca e delle locazioni e disponibilita’ di risorse chiave per la ricerca stessa.
2. Un Registro Globale dei Pazienti. Attraverso il registro globale dei pazienti, le poche informazioni ottenute a livello regionale e locale potranno essere consolidate in un unico “super database,” che fornira’ alle agenzie sanitarie pubbliche ed ai ricercatori una maggiore possibilita’ di studiare i singoli casi di Duchenne in tutto il mondo in una prospettiva molto piu’ vasta. Questo avra’ il grande vantaggio di consentire ai pazienti in tutto il mondo, specie a quelli in zone piu’ remote, di avere l’opportunita’ di poter essere selezionati per potenziali sperimentazioni di trattamenti salvavita e nuove terapie. Un database centralizzato aiutera’ i ricercatori a localizzare in modo piu’ efficiente eventuali candidati per i trials clinici.
3. Un Network Globale per i Trials Clinici che costruirà una piattaforma di sistemi di supporto critici per una efficiente gestione della ricerca clinica. Tramite questo network, la ricerca traslazionale portata avanti dalla comunita’ globale dei ricercatori Duchenne sara’ accelerata dal momento che i ricercatori potranno usufruire di un database condiviso e da risorse di ricerca convalidate, evitando perciò inutili e costose duplicazioni degli sforzi.
La DRCI ha anche istituito un Comitato Etico Professionale che promuovera’ Linee Guida per l’industria e per le associazioni non-profitche investono il loro tempo e le loro risorse per aiutare i pazienti affetti dalla Duchenne. Il comitato sta attualmente sviluppando una piattaforma etica per gli investimenti nella ricerca traslazionale nelle malattie rare, utilizzando la Duchenne come un modello.
“Questi obiettivi condivisi rappresentano progressi importanti nel servizio alla nostra comunita’ globale dei pazienti,” ha detto Elizabeth Vroom presidente di UPPMD.
“Questo e’ il primo grande sogno che un paziente o un familiare spera di realizzare dal momento in cui si scopre affetto da una malattia rara, anche se la piu’ comune come appunto la Duchenne, mettere seduti intorno allo stesso tavolo tutti i principali attori a livello internazionale nel campo della ricerca, della clinica e del sostegno ai pazienti, e fare in modo che collaborino per trovare una cura, presto.” ha detto Filippo Buccella, consigliere di UPPMD e presidente di Parent Project onlus.
Per cominciare a lavorare su questi obiettivi sono state gia’ intraprese alcune azioni concrete. Proprio il mese scorso tutte e quattro le organizzazioni – AFM, MDA, PPMD e UPPMD – hanno messo in comune il proprio database dei progetti di ricerca finanziati per costituire una referenza centralizzata nella Duchenne.
“Questa collaborazione e’ un primo grande passo che facilita l’accesso ai contatti ed alle informazioni per tutta la comunita’ allargata dei pazienti e delle loro associazioni di supporto. Comprendiamo chiaramente che siamo molto piu’ forti se siamo uniti, e siamo decisi a fare tutto ciò che e’ in nostro potere per trovare trattamenti e terapie per la Duchenne,” ha detto il Dr. R. Rodney Howell, Presidente del comitato scientifico della MDA.
Pur essendo stati individuati numerosi percorsi di ricerca, restano un certo numero di problemi da affrontare per la DRCI appena nata, tra cui: lo sviluppo di migliori modelli animali; la definizione di piu’ significativi Standards di trattamento basati sulle evidenze; un maggior coinvolgimento di industrie come partners e la riduzione della frammentazione nella ricerca.
“Certamente abbiamo fatto tanta strada da quando i miei due ragazzi, Christopher e Patrick, hanno ricevuto una diagnosi di Duchenne 20 anni fa,“ha detto Pat Furlong, presidente di PPMD. “Sono fiduciosa che, grazie alla condivisione delle risorse e alla collaborazione che sono elementi essenziali di questo accordo, riusciremo ad avvicinarci ancora di piu’ allo sviluppo di un sicuro ed efficace trattamento che possa aiutare l’attuale generazione di ragazzi Duchenne.“
