Liestal, Svizzera, 22 ottobre, 2015 – Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) e Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), la principale organizzazione negli Stati Uniti impegnata nel porre fine alla Distrofia Muscolare di Duchenne, annuncia i risultati di un sondaggio sul rischio/beneficio somministrato a pazienti DMD e ai genitori dei pazienti affetti. Lo studio si concentra in modo specifico sulle preferenze dei pazienti e di coloro che si prendono cura di loro rispetto ai trattamenti che si rivolgono ai sintomi della patologia che non sono direttamente collegati alla funzionalità del muscolo scheletrico. PPMD, in accordo con il suo continuo impegno nel condividere il punto di vista dei pazienti e di coloro che si prendono cura di loro rispetto alle opzioni di trattamento emergenti, ha presentato i risultati di questa indagine alla FDA.
Questo primo studio sul rischio/beneficio per i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) supportato da una company, è stato ispirato e basato sui dati provenienti dal trial di fase 3 (DELOS) di Santhera concluso favorevolmente, che ha dimostrato il beneficio clinico di Raxone®/Catena® (idebenone) nel rallentare la perdita di funzionalità respiratoria nei pazienti con DMD non in concomitante terapia con steroidi glucocorticoidi. I risultati dello studio sul rischio/beneficio confermano che la conservazione della funzionalità respiratoria è una priorità per i ragazzi e uomini con la DMD e per coloro che si prendono cura di loro.
Pat Furlong, presidente di PPMD ha commentato “Santhera è diventata un partner affidabile fin dal suo ingresso nell’ambito Duchenne, dando prova sia della sua dedizione verso questa comunità che del suo impegno nell’includere la voce dei pazienti nella sua sottomissione regolatoria. Siamo orgogliosi di aver collaborato con Santhera per questo progetto poiché riteniamo che le preferenze della comunità in merito ai trattamenti e la tolleranza al rischio, siano aspetti importanti del processo decisionale dell’FDA. Questo studio ci fornisce dati che supportano il bisogno dei pazienti di avere accesso a farmaci che si rivolgono alle complicanze cardiache e respiratorie della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.
Thomas Meier, PhD, Chief Executive Officer di Santhera ha commentato “PPMD è stata un pioniere nella comunità delle malattie rare e ha fornito una leadership innovativa per assicurare che i pazienti avessero voce nei processi regolatori. Elogiamo PPMD per aver chiarito le uniche considerazioni dei pazienti DMD e di coloro che si prendono cura di loro, rispetto al trattamento della patologia polmonare associata alla loro distrofia muscolare. Dal momento che PPMD ha già presentato all’FDA un resoconto dei risultati di questa indagine,noi saremo in grado fare riferimento a questi risultati nel corso della nostra sottomissione regolatoria”.
Holly Peay, PhD, principale sperimentatore dell’indagine e co-investigatore del registro Duchenne Connect di PMMD ha spiegato “ Abbiamo saputo dai genitori e dai ragazzi con la Distrofia Muscolare di Duchenne o Becker che loro vogliono un’ approvazione dei farmaci più veloce e che l’agenzia regolatoria accetti maggiori incertezze e rischi. Ma è stato di vitale importanza condurre uno studio per valutare sistematicamente le preferenze e le priorità di un ampio numero di pazienti e dei loro genitori”.
I ricercatori del Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health hanno fornito le competenze in economia sanitaria e la metodologia per lo studio.
I risultati dello studio sul rischio/beneficio sono stati inoltrati oggi da PPMD all’FDA fornendo all’agenzia importanti informazioni sulla priorità di trattamento e il rischio e la tolleranza della comunità DMD per i trattamenti che si rivolgono ai sintomi della patologia non direttamente collegate alla funzionalità del muscolo scheletrico. Attraverso questo studio i regolatori avranno accesso a robusti dati scientifici che illustrano che i partecipanti allo studio danno un valore elevato agli interventi che rallentano la progressione della patologia cardiaca e polmonare e sarebbero disposti ad accettare un rischio maggiore di effetti collaterali e disagi dovuti a un trattamento per un beneficio polmonare.
Lo studio di PPMD indagine rischio/beneficio
Lo studio consisteva di tre attività di ricerca separate per valutare: (i) le priorità dei bersagli di trattamento; (ii) preferenze di trattamento e (iii) l’accettazione del trattamento. Il disegno dell’indagine è stato effettuato usando la scala migliore/peggiore. Agli intervistati sono stati presentati i profili di una serie di trattamenti ipotetici ed è stato chiesto loro di scegliere le caratteristiche migliori e peggiori di ciascuno di essi. Hanno partecipato a questo studio 155 persone. La maggior parte dei pazienti aveva una diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne (85%). Lo studio includeva coloro che si prendono parte dei pazienti che avevano almeno 10 anni di età così come gli adolescenti e gli adulti.
Gli intervistati hanno dato priorità ai trattamenti che forniscono un beneficio cardiaco e polmonare. La priorità più importante è stata per i trattamenti che si rivolgono a una debole contrattilità cardiaca. Trattamenti rivolti alle infezioni polmonari e la forza della tosse sono stati valutati come la seconda e terza maggiore priorità rispettivamente. La stratificazione dei campioni ha rivelato che le priorità dei pazienti e quelle di coloro che si prendono cura di loro sono simili.
L’analisi dei punteggi di preferenza ha rilevato una maggiore preferenza per i trattamenti che colpiscono la forza della tosse. I pazienti e coloro che si prendono cura di loro hanno dimostrato la maggiore preferenza per i trattamenti che preservano la forza della tosse sottolineando l’importanza di mantenere le vie aeree adeguatamente libere.
Nell’analisi dell’accettazione del trattamento in cui i partecipanti hanno detto se avrebbero usato un farmaco ipotetico nel caso in cui questo fosse stato disponibile, gli intervistati hanno accettato quasi sempre il profilo di trattamento con un forte beneficio e un piccolo rischio, mentre quasi tre quarti accetterebbero un trattamento con un forte beneficio nonostante un più alto elevato profilo di rischio/onere.
Gli sperimentatori dello studio del PPMD e la Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health diffonderanno i risultati dettagliati dell’indagine alla comunità dei pazienti e di coloro che si prendono cura di loro e alla comunità scientifica attraverso conferenze e pubblicazioni.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e DELOS.
La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è uno dei più comuni e devastanti tipi di degenerazione muscolare e causa una rapida e progressiva debolezza muscolare. E’ una patologia genetica e degenerativa ereditata con modalità recessiva legata all’X con una incidenza fino a 1su 3500 maschi nati vivi nel mondo. La DMD è caratterizzata dall’assenza della proteina distrofina che causa danno cellulare, un’ alterazione dell’ omeostasi del calcio, stress ossidativo elevato e una riduzione nella produzione di energia nelle cellule muscolari.
Ciò si traduce in un progressivo danno e debolezza muscolare e in una morbilità e mortalità precoce dovuta a deficit respiratorio. L’idebenone è un benzochinone sintetico a catena corta e un cofattore dell’enzima NAD(P)H:chinone ossidoreduttasi (NQO1) capace di stimolare il trasporto degli elettroni mitocondriale, ridurre e contrastare le specie reattive all’ossigeno (ROS) e implementare i livelli di energia cellulare.
DELOS è stato un trial di fase 3 in doppio cieco controllato con placebo che ha randomizzato 64 pazienti, di età inclusa tra i 10-18 anni, al trattamento con compresse di Raxone/Catena o placebo. Il trial ha raggiunto l’obiettivo primario dimostrando che Raxone/Catena può ritardare la perdita di funzionalità respiratoria nei pazienti che non assumevano steroidi glucocorticoidi concomitanti. I risultati positivi dello studio DELOS di fase 3 sono stati pubblicati sulla rivista “ The Lancet ”e presentati al meeting dell’Accademia di Neurologia americana nel 2015.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
