SAN RAFAEL, Calif., 25 giugno 2015 (GLOBE NEWSWIRE) — BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq:BMRN) ha annunciato oggi che l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha convalidato la domanda di autorizzazione alla commercializzazione (Marketing Authorization Application – MAA) per drisapersen per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping dell’esone 51. La convalida della MAA conferma che la sottomissione è completa e da inizio al processo di revisione standard da parte dell’EMA. Dopo 120 giorni, il 22 ottobre 2015, riceveremo le domande a cui seguirà, potenzialmente  nella prima metà del 2016, il parere del CHMP e entro il terzo quarto del 2016, la decisione della Commissione Europea.
Drisapersen è un oligonucleotide antisenso sperimentale candidato per il trattamento del più ampio sottogruppo di Distrofia Muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping di un singolo esone. Drisapersen induce lo skipping dell’esone 51 della distrofina fornendo potenzialmente un beneficio terapeutico a quei pazienti DMD per i quali lo skipping dell’esone 51 ripristina la corretta capacità di lettura della distrofina, e che rappresentano circa il 13% dei pazienti DMD.
Camilla V. Simpson, Global Head of Regulatory Affairs, Pharmacovigilance ha commentato “Il raggiungimento di questo importante traguardo regolatorio dimostra il fermo impegno di BioMarin nel fornire una terapia, prima nel suo genere, per i pazienti  con un tipo specifico di Distrofia Muscolare di Duchenne e che hanno poche, se non nessuna, opzioni di trattamento. Stiamo facendo passi significativi nell’interesse dei pazienti con la Distrofia Muscolare di Duchenne. La nostra speranza è di offrire in tutto il mondo un’opzione di  trattamento significativa”.

La DMD è la più comune patologia genetica fatale diagnosticata nella prima infanzia, colpisce 1 su 3500 maschi nati vivi. In Europa si stima che ci siano 23000 ragazzi e giovani uomini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne di cui circa 3000 sarebbero candidati per drisapersen. Nei territori commerciali di BioMarin, circa l’85% dei pazienti Duchenne si trovano al di fuori degli Stati Uniti, includendo l’Europa occidentale, il Medio Oriente, l’Europa dell’est, l’America Latina e il Giappone. Tra queste aree, l’Europa occidentale ha la più ampia popolazione di pazienti superando gli Stati Uniti di circa il 30%. Nei territori commerciali di BioMarin, si stima che ci siano circa 90000 pazienti affetti da DMD.
Elizabeth Vroom, Presidente di “United Parent Projects Muscular Dystrophy”  (UPPMD) ha commentato “siamo entusiasti che BioMarin abbia raggiunto questo punto nel processo di revisione dell’EMA poiché rappresenta uno  svilluppo medico potenzialmente importante per i ragazzi con la Distrofia Muscolare di Duchenne. Attendiamo con ansia il giorno in cui i ragazzi con Distrofia Muscolare di Duchenne avranno la disponibilità di una serie di opzioni di trattamento che cambieranno il corso di questa devastante patologia”.

Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus