Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha concluso in questi giorni l’elaborazione di una richiesta, pervenuta attraverso il Registro globale del TREAT-NMD, finalizzata al reclutamento dei pazienti DMD, potenzialmente eleggibili, per la partecipazione al trial clinico di fase 3 con Tadalafil.
Si tratta della quindicesima richiesta di reclutamento ricevuta, a partire dalla sua istituzione nel 2008, dal Registro Pazienti DMD/BMD Italia. L’ufficio scientifico di Parent Project onlus, che si occupa parallelamente anche della gestione di questo importante strumento d’informazione al servizio della comunità, ha individuato e informato 123 pazienti in possesso delle caratteristiche indicate dai criteri d’inclusione forniti sui circa 700 utenti totali del registro.
Di questo studio clinico, sponsorizzato dalla company Eli Lilly, si era già parlato lo scorso 12 febbraio in occasione di un webinar, organizzato da Parent Project onlus con il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma, che aveva illustrato alle famiglie le finalità e i dettagli di questo nuovo trial partito in Italia già a inizio anno e che coinvolgerà complessivamente più di 300 ragazzi DMD provenienti da Nord e Sud America, Europa e Asia.
L’obiettivo dello studio è determinare se Tadalafil può rallentare la perdita della deambulazione in ragazzi DMD. Lo studio valuterà anche la sicurezza e l’insorgenza di eventuali effetti avversi dovuti all’assunzione del farmaco.
Tadalafil è un farmaco già presente in commercio ma autorizzato per indicazioni diverse dalla DMD. Il trattamento con Tadalafil non mira a ripristinare la produzione di distrofina, ma interviene piuttosto nel ripristino della corretta via di segnalazione che regola l’attività di dilatazione dei vasi sanguigni, consentendo così ai muscoli di ricevere un apporto di sangue (quindi di ossigeno, di nutrimento, e di altre sostanze utili) adeguato a sostenerne l’attività. Nei pazienti DMD, questo meccanismo, funziona in maniera insufficiente e, la carenza di apporto sanguigno, porta ad una ulteriore sofferenza muscolare che, a sua volta, contribuisce ad accelerare la degenerazione del muscolo. Stimolando la vasodilatazione, Tadalafil punta a correggere questa carenza, migliorando l’apporto di sangue nei muscoli e la loro funzionalità.
Lo studio clinico avrà la durata di 48 settimane e sarà condotto con un protocollo in doppio cieco e controllato con placebo. I partecipanti saranno distribuiti in modo randomizzato, cioè casuale, in tre gruppi di trattamento. I pazienti del primo gruppo assumeranno il placebo (una composizione esteriormente identica, ma priva del principio attivo Tadalafil), mentre quelli degli altri due gruppi assumeranno Tadalafil al dosaggio giornaliero di 0.3 mg/kg o 0.6 mg/kg. Al termine delle prime 48 settimane di studio è previsto un periodo di estensione della durata, di ulteriori 48 settimane, durante il quale tutti i pazienti potranno assumere Tadalafil, anche quelli provenienti dal gruppo “placebo”.
Il registro pazienti DMD/BMD Italia ha partecipato alla selezione dei pazienti eleggibili in base ai criteri di inclusione ricevuti e qui di seguito indicati:
• pazienti di sesso maschile con diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne
• età compresa tra i 7 e i 14 anni
• deambulanti
• in trattamento con corticosteroidi da almeno 6 mesi rispetto alla data dello screening
• con una frazione di eiezione del ventricolo sinistro (LVEF) stimata mediante ecocardiogramma maggiore o uguale a 50%
In Italia il trial clinico coinvolge cinque centri clinici: Ospedale Bambino Gesù di Roma, Istituto Giannina Gaslini di Genova, Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Università di Milano e Azienda Ospedaliera di Padova.
Vi ricordiamo che la selezione finale dei pazienti pienamente idonei a partecipare a questo studio sarà a cura dei responsabili dei centri clinici sopra indicati e avverrà prima dell’inizio dello studio.
Per maggiori informazioni sul trial, potete
– visitare il sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01865084
– contattare l’ufficio scientifico di Parent Project onlus attraverso il numero verde 800 943 333 o scrivendo alla mail del registro: informa@registrodmd.it
