Purtroppo (come al solito) gli articoli che troverete sui giornali scriveranno cose assolutamente senza senso come…”un cerotto che si attacca al 
gene….” e così via… comunque, a parte i modi di descriverla, è in ogni caso una buona notizia. Per ora è solo l’inizio della sperimentazione, aspettiamo di sapere come andrà per decidere se festeggiare in grande stile.
(ANSA) – ROMA, 22 OTT – Distrofia muscolare di Duchenne: al via prime sperimentazioni cliniche al mondo con un ‘farmaco genetico’,
un ‘cerotto’ che si attacca sul gene malfunzionante che causa la malattia e lo ripara. A guidare le sperimentazioni, annunciate su BBC online, sara’l’italiano Francesco Muntoni, professore di neurologia pediatrica ora all’Imperial College di Londra. ”Penso che mi aiutera’ a vivere di piu’ – ha dichiarato Daniel E., uno dei giovani che si sottoporra’ alla sperimentazione, 16 anni, gia’ sulla sedia a rotelle – e a rallentare un po’ il decorso della mia malattia”. La distrofia muscolare di Duchenne e’ una malattia genetica dovuta a una mutazione a carico del gene ‘Distrofina‘ che produce una proteina importante per la salute dei muscoli. Poiche’ il gene risiede sul cromosoma femminile ‘X’ e poiche’ i maschi (i cui cromosomi sessuali sono XY) hanno solo una copia dell’X, i pazienti sono quasi sempre maschi. Le femmine (XX) infatti possono trovare scampo nell’altra copia del cromosoma X che difficilmente portera’ a sua volta la mutazione sulla distrofina. Il gene malato determina un deficit di proteina distrofina che porta pian piano alla degenerazione muscolare progressiva che di solito non da’ speranze di vita oltre i 20 anni di eta’. La malattia ancora non ha una cura adeguata e, poiche’ dipende da un univo gene, la cura candidata e’ proprio la terapia genica. In questo trial pero’, piuttosto che inserire il gene sano, i ricercatori puntano ad iniettare un ‘cerotto’ molecolare che rammendi il gene malato permettendogli nuovamente di funzionare. In questa fase la terapia sara’ somministrata a basse dosi a un piccolo gruppo di pazienti per vedere se e’ sicura. Se l’esito sara’ positivo allora si passera’ a dosi terapeuticamente efficaci. Dati gli ottimi risultati nei test preclinici su animali, Muntoni si e’ detto molto ottimista sulla sua efficacia sull’uomo. ”Portera’ un cambiamento sostanziale alla vita di queste persone permettendo di allungarne la sopravvivenza – ha dichiarato Muntoni – probabilmente da sola non sara’ una cura completa, ma potrebbe regalare ai piccoli pazienti anni di vita in piu”’. La cura, ha concluso, dovrebbe dare i risultati migliori su bambini malati piuttosto che su pazienti che hanno gia’ la malattia da un po’ e che quindi hanno gia’ accumulato dei danni al tessuto muscolare; infatti la cura permette di prevenire il deterioramento dei muscoli ma poco puo’ sulla riparazione dei danni gia’ presenti.
