Affrontare la diagnosi di DMD/BMD vuol dire comprendere anche gli aspetti genetici e biologici che la caratterizzano. Attraverso le competenze specifiche del team dell’Area Scienza le famiglie vengono guidate nella comprensione del significato del difetto genetico alla base della patologia e delle sue conseguenze ricevendo anche informazioni sugli aspetti di diagnosi prenatale nelle donne portatrici e gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica e i trial clinici. Attraverso il Registro Pazienti le famiglie e i pazienti sono inoltre informate sull’opportunità di partecipazione a trial clinici ma anche a meeting e webinar sulla gestione clinica della patologia o nuovi studi clinici in partenza.

La presa in carico di una patologia complessa come la DMD/BMD per la quale sono disponibili al momento trattamenti limitati comporta un importante carico per i medici e gli operatori sanitari che si prendono cura dei pazienti. In questo senso i materiali prodotti dall’Area Scientifica e gli eventi formativi, quali webinar e meeting territoriali, offrono un valido supporto per aumentare la consapevolezza delle famiglie sugli aspetti di presa in carico della patologia, sulle emergenze e sugli studi clinici in corso. L’organizzazione di workshop internazionali su tematiche specifiche della gestione clinica dei pazienti consente inoltre di contribuire alla crescita di una rete internazionale di specialisti  attraverso la quale acquisire conoscenze maggiori su ciascuna delle tematiche di volta in volta affrontate.