REGENXBIO ha annuciato in un comunicato stampa diffuso il 23 gennaio, l’avvio dello studio clinico che valuterà per la prima volta nei pazienti DMD la strategia di terapia genica sperimentale RGX-202 messa a punto dall’azienda americana. Lo studio, denominato AFFINITY DUCHENNE, si svolgerà in più centri negli Stati Uniti e coinvolgerà fino a un massimo di 18 bambini tra i 4 e gli 11 anni con mutazioni nel gene della distrofina nella regione che inizia con l’esone 18 e arriva fino alla fine del gene. I principali criteri di inclusione per questo nuovo trial, ma anche per lo studio osservazionale AFFINITY BEYOND, promosso dalla stessa azienda, sono descritti nella lettera alla comunità ricevuta da REGENXBIO, di cui condividiamo a seguire la traduzione in italiano.
Cara comunità Duchenne,
Siamo entusiasti di condividere alcuni aggiornamenti su RGX-202, la nostra terapia genica sperimentale per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne) e i nostri studi clinici: il trial di fase 1/2 AFFINITY DUCHENNE con RGX-202 e AFFINITY BEYOND, il nostro studio per la valutazione degli anticorpi nei ragazzi Duchenne.
AFFINITY DUCHENNE
Il 23 gennaio 2023 REGENXBIO ha annunciato che AFFINITY DUCHENNE, il nostro studio di fase 1/2 che valuta per la prima volta nell’uomo RGX-202, è stato avviato negli Stati Uniti e sta reclutando i partecipanti al trial. È ora possibile trovare maggiori informazioni circa lo studio sul sito clinicaltrials.gov: AFFINITY DUCHENNE (NCT05693142)
AFFINITY DUCHENNE è uno studio in aperto, multicentrico, progettato per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia clinica di una dose singola di RGX-202 somministrata per via intravenosa nei ragazzi Duchenne. RGX-202 impiega il vettore NAV® AAV8 di proprietà di REGENXBIO per trasferire un transgene per una nuova microdistrofina, una versione più piccola e funzionale della proteina distrofina.
Lo studio potrà includere fino a 18 partecipanti che soddisfino i seguenti fondamentali criteri di inclusione:
- bambini tra i 4 e gli 11 anni di età
- mutazioni nel gene della distrofina negli esoni dal 18 ai successivi
- un quadro clinico in linea con una DMD tipica
- deambulanti e capaci di percorrere una distanza di 100 metri camminando indipendentemente e in assenza di ausili, come da valutazione in fase di screening
- in grado di completare il test che valuta il tempo per alzarsi da terra (time to stand-TTS) come da specifiche indicate nel protocollo
- partecipanti in trattamento con glucocorticoidi a un dosaggio stabile e in linea con gli standard di cura per almeno 12 settimane prima dello screening
- assenza di anticorpi per la terapia genica (capside AAV8)
- mai stati sottoposti a trattamenti con terapie geniche commerciali o sperimentali nel corso della loro vita
AFFINITY BEYOND
AFFINITY BEYOND è uno studio osservazionale che non prevede un trattamento e che consiste in una intervista video/telefonica e in una visita a domicilio in cui viene eseguito un prelievo di sangue. Le informazioni raccolte in questo studio potranno essere usate per identificare potenziali partecipanti per gli studi clinici con la terapia genica sperimentale per la DMD. L’obiettivo di questo studio è comprendere la prevalenza degli anticorpi anti-AAV8 e anti-AAV9 nei ragazzi Duchenne e contribuire all’identificazione dei partecipanti che potrebbero essere eleggibili per gli studi clinici con la terapia genica sperimentale di REGENXBIO. Maggiori informazioni sullo studio sono disponibili consultando il sito clinicaltrials.gov: AFFINITY BEYOND (NCT05683379)
Lo studio potrà includere fino a un massimo di 200 partecipanti negli Stati Uniti. I principali criteri di inclusione sono:
- bambini tra 0 e 11 anni
- diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne
- mai stati sottoposti a trattamenti con terapie geniche commerciali o sperimentali nel corso della loro vita
Non vediamo l’ora di organizzare un webinar per la comunità in futuro per fornire ulteriori informazioni su AFFINITY DUCHENNE e AFFINITY BEYOND.
Augurando a voi e alle vostre famiglie un felice nuovo anno
Un saluto affettuoso
Il Team Duchenne di REGENXBIO
La versione originale della lettera alla comunità è disponibile qui.