La compromissione delle funzioni cognitive ed esecutive*, nonché l’associazione tra le funzioni esecutive e la posizione della mutazione del gene della distrofina, sono state ampiamente studiate nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), mentre pochi studi hanno esplorato queste funzioni nei pazienti con distrofia muscolare di Becker (BMD). Il gruppo di ricerca delle dottoresse Adele D’Amico e Francesca Cumbo dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha da poco condotto uno studio su un gruppo di pazienti BMD, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Neuromuscular Disorders.
Le evidenze che la distrofina svolga un ruolo critico nello sviluppo e nella funzione del cervello sono in aumento. I ragazzi affetti da DMD mostrano spesso difficoltà neuropsicologiche, come un deterioramento cognitivo non progressivo, ritardo del linguaggio e deficit delle funzioni esecutive. Vi sono ora dati che dimostrano come gravi disturbi dello sviluppo neurologico, tra cui il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e il disturbo dello spettro autistico (ASD), sono più comunemente osservati nei pazienti con DMD con mutazioni progressivamente più avanti nel gene, probabilmente a causa del coinvolgimento delle isoforme** di distrofina specifiche del cervello che non comprendono i primi esoni del gene. Anche nei pazienti con BMD il livello cognitivo e le funzioni esecutive sembrano essere compromessi, sebbene in misura minore rispetto alla DMD.
Nei pazienti con BMD il funzionamento cognitivo viene solitamente risparmiato mentre si osservano spesso comorbidità del neurosviluppo o del comportamento (come sintomi autistici e/o di disattenzione/iperattività), difficoltà di apprendimento (difficoltà di lettura, ortografia e aritmetica) e disturbi del linguaggio. Nei pazienti con BMD non è stata finora trovata una chiara correlazione tra capacità intellettive e sito di mutazione, ma recentemente sintomi emotivi (come per esempio l’ansia) sono stati osservati più frequentemente tra i pazienti con mutazioni a monte dell’esone 30 mentre altri sintomi non differivano quando si consideravano i siti di mutazione. Mentre le funzioni cognitive ed esecutive sono state ampiamente studiate negli individui con DMD, soltanto due pubblicazioni hanno esplorato in dettaglio le funzioni esecutive nei pazienti con BMD.
Lo scopo di questo studio è stato quello di indagare il profilo neuropsicologico e comportamentale in un gruppo di pazienti con distrofia muscolare di Becker e se esiste una correlazione con il sito di mutazione del gene della distrofina. Si tratta di uno studio monocentrico, osservazionale e trasversale in cui è stata eseguita una valutazione neuropsicologica completa, compreso il funzionamento intellettivo, le funzioni esecutive e le abilità linguistiche, in bambini e adolescenti senza deterioramento cognitivo. È stato fatto un confronto tra gruppi in base al sito di mutazione o al livello del quoziente intellettivo. Sono stati reclutati 22 pazienti. Nel complesso i pazienti non hanno ottenuto buoni risultati nei test e nessuna differenza statisticamente significativa è stata riscontrata nei gruppi stratificati per sito di mutazione o livello cognitivo.
Questo studio ha quindi confermato che i pazienti con BMD hanno un rischio di compromissione delle funzioni esecutive, pur avendo un quoziente di intelligenza normale nella maggior parte dei casi. Questo aspetto è molto importante, in quanto li mette a rischio di sviluppare difficoltà di apprendimento. Non sorprende che quasi il 50% del campione avesse già una precedente diagnosi di Disturbo Specifico dell’Apprendimento o di lieve ADHD. Questi risultati rafforzano l’importanza di includere una valutazione neuropsicologica nello standard di cura regolare dei pazienti con BMD, al fine di intercettare eventuali deficit il prima possibile e attuare tutte le misure necessarie a supportare il loro apprendimento scolastico. Ulteriori studi con una più ampia coorte di pazienti saranno sicuramente molto utili per definire meglio le possibili correlazioni genotipo-fenotipo e la valutazione longitudinale sarà anche utile per comprendere la potenziale progressione dei deficit neurocognitivi e il beneficio di programmi riabilitativi incentrati sul rafforzamento delle funzioni esecutive.
*serie di processi cognitivi che interagiscono tra loro per avviare pensieri e organizzare azioni funzionali al raggiungimento di uno scopo fornendo al soggetto le abilità necessarie per gestire il proprio comportamento
** proteine con la stessa funzione che differiscono parzialmente per la loro struttura
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
A questo link potete trovare i riferimenti all’articolo pubblicato sulla rivista Neuromuscular Disorders