Condividiamo di seguito una lettera inviata all’Agenzia Italiana del Farmaco da Parent Project aps, volta a chiedere con urgenza l’attenzione degli esperti dell’Agenzia in merito all’accesso precoce a Exondys 51, farmaco per il trattamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 51 del gene codificante per la proteina distrofina.
AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco
Roma, 8 luglio 2021
Gentilissimi,
con la presente chiediamo con urgenza l’attenzione degli esperti dell’Agenzia
in merito all’accesso precoce a Exondys 51, farmaco per il trattamento dei
pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione trattabile con
lo skipping dell’esone 51 del gene codificante per la proteina distrofina.
Le famiglie dei pazienti che potrebbero beneficiare di questo trattamento
attendono da molti anni di vedere realizzata questa possibilità. Anni
caratterizzati dall’alternanza di speranze e delusioni. Anni durante i quali
questi genitori hanno affrontato e stanno affrontando l’evoluzione della DMD
nei loro figli, con la progressiva e severa perdita di molte funzionalità
muscolari.
L’accesso precoce a Exondys 51 è stato oggetto di un incontro Open AIFA nel
maggio 2018 con gli esperti dell’Agenzia, insieme ai quali era stato
individuato il percorso della legge n. 326/2003 come strumento più idoneo a
consentirne l’accesso per i pazienti trattabili. Le richieste di accesso
presentate successivamente dai clinici secondo la modalità indicata non hanno,
tuttavia, ottenuto pareri favorevoli dall’Agenzia e ad oggi, la possibilità di
un concreto trattamento con Exondys 51 per i pazienti in Italia risulta ancora
irraggiungibile.
Proprio alla luce di quanto riportato e con l’obiettivo di valutare possibili
soluzioni che vadano nella direzione di affrontare il bisogno urgente delle
famiglie in merito alla possibilità di accesso a questo trattamento, tra aprile
e maggio di quest’anno abbiamo contattato ripetutamente l’Agenzia per
richiedere un nuovo incontro nell’ambito dell’iniziativa Open AIFA. In ciascuna
di queste occasioni, e più nello specifico a seguito delle email inviate alla
Direzione generale AIFA in data 2 aprile, all’Area relazioni esterne AIFA in
data 10 maggio, ma anche indirettamente all’area Accesso precoce attraverso la
richiesta indirizzata ad un vostro funzionario (incontrato in occasione di una
esperienza di formazione ai pazienti) in data 14 aprile, 28 aprile e 17 maggio,
siamo stati informati della momentanea sospensione dell’iniziativa e ci è stato
riferito che avremmo ricevuto aggiornamenti in merito alla ripresa degli
incontri, notizia che ad oggi siamo ancora in attesa di ricevere.
Ci rendiamo perfettamente conto del gravoso carico di lavoro che ha dovuto
affrontare AIFA per gestire al meglio la pandemia da COVID-19 ancora in corso e
della necessità di convogliare le competenze degli esperti in questa direzione,
ma l’avanzare della patologia nei bambini e ragazzi affetti da distrofia
muscolare di Duchenne, purtroppo, non attende. Per i genitori che
rappresentiamo, non possiamo aspettare ancora né tantomeno arrenderci di fronte
alla realtà di un trattamento approvato negli Stati Uniti nel 2016,
potenzialmente accessibile anche nel nostro Paese in base alle normative di
accesso precoce in vigore in Italia, ma ancora, di fatto e dopo lunghi anni,
non disponibile.
Alla luce di quanto detto e con l’obiettivo di identificare una soluzione che
ponga fine al protrarsi di questa attesa, siamo quindi a chiedere una nuova
valutazione degli esperti dell’Agenzia che, considerando i risultati descritti
nella recente letteratura provenienti dagli studi clinici con Exondys 51 fino
ad ora condotti e l’assenza di trial clinici in corso nel nostro Paese, possa
condurre a ricevere indicazioni chiare da condividere con le famiglie che
chiedono da tempo di ottenere l’accesso al trattamento.
Certi della volontà condivisa di identificare la soluzione migliore per i
pazienti e nell’attesa di ricevere presto vostre notizie, vi invitiamo a non
esitare a contattarci per qualsiasi richiesta di informazioni che possano
essere utili alla vostra valutazione.
Ringraziamo anticipatamente per l’attenzione dedicata.
Distinti saluti,
Luca Genovese
Presidente Parent Project aps
Per informazioni
Elena Poletti
Tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it