L’evento che ha riunito per 5 giorni – a distanza – la comunità Duchenne e Becker
Si sono svolti da mercoledì 17 a domenica 21 febbraio, in forma telematica, i lavori della XVIII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project aps, associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara.
L’evento ha rielaborato in nuove modalità la propria formula, composta da un bilanciato insieme di aggiornamenti medico-scientifici e di momenti dedicati, in modo più trasversale, alla sfera sociale e alla vita quotidiana, cercando di dare spazio alle voci della comunità Duchenne e Becker e di favorire il più possibile l’interazione nonostante le distanze.
«È stata una splendida Conferenza, uno straordinario connubio tra Scienza e Vita» ha dichiarato Luca Genovese, Presidente di Parent Project aps. «Sulla scienza, che pur si muove, Parent Project è stata sempre all’avanguardia. Importante la crescita sugli aspetti della vita quotidiana. In questa Conferenza sono stati coinvolti come relatori tantissimi pazienti e loro familiari, tante storie di vita. E questo completa pienamente la mission di Parent Project. Avanti così…! »
L’evento è stato molto partecipato: si sono iscritte circa 600 persone da 25 nazioni.
Il programma scientifico ha preso il
via mercoledì, con la presentazione dei progetti recentemente supportati da
Parent Project, che sono conclusi o attualmente in fase di ultimazione. Sono
stati illustrati progetti che ricadono sia nella ricerca di base, sia in quella
applicata e dai risultati promettenti, che
fanno ben sperare in un futuro di applicazione clinica.
Dal 1999 Parent Project ha destinato alla ricerca circa 4.500.000 euro: un obiettivo primario fin dalla nascita
dell’associazione.
La seconda sessione ha offerto una panoramica generale sulle terapie avanzate, come la terapia genica, quella cellulare e l’editing
genomico. Si è parlato delle grandi potenzialità di
queste strategie, ma anche della necessità di mantenere un equilibrio tra le
aspettative e un atteggiamento di cautela, nella consapevolezza dei tanti nodi
e ostacoli ancora da superare. Un aspetto trasversale a queste strategie, al
centro dell’attenzione dei ricercatori, è, ad esempio, quello della risposta
immunitaria.
Venerdì è stato dedicato un focus alla terapia genica per la DMD. Da pochissimo è stato avviato il primo studio di questo tipo su pazienti in Italia, secondo paese in Europa, dopo la Spagna, a ospitare questo trial multicentrico che si spera possa aprire nuove strade per chi convive con la patologia. In questo ambito è stata sottolineata l’importanza della diagnosi precoce, anche in vista del reclutamento all’interno di trial dalle potenzialità significative che spesso sono aperti ai pazienti più piccoli.
Sabato una sessione ha illustrato come la diagnosi genetica e quindi il tipo di mutazione possa, in determinati casi, essere determinante per approcci terapeutici personalizzati. I relatori hanno presentato specifiche molecole in studio e/o in fase di sperimentazione e anche molecole già approvate. Nell’ambito di questa sessione è stato evidenziato anche il problema di quei farmaci che vengono approvati negli Stati Uniti e non in Europa dalle rispettive agenzie regolatorie, FDA ed EMA. A questo riguardo è stata espressa l’intenzione, da parte delle realtà presenti, di adoperarsi per la risoluzione dei casi in cui le famiglie attendono da tempo l’accesso a farmaci che potrebbero aumentare la qualità e l’aspettativa di vita dei propri figli.
È stata offerta una panoramica sulla gestione clinica e farmacologica della DMD e della BMD, con uno sguardo anche ai potenziali trattamenti in fase di studio clinico che potrebbero entrare a far parte della pratica clinica.
Domenica è stata dedicata una sessione alla distrofia muscolare di Becker, al
cui interno sono state introdotte le nuove Linee guida per la gestione clinica
della BMD, il primo
strumento al mondo di questo tipo per pazienti e famiglie specifico su questa patologia. La
pubblicazione è stata redatta da Parent Project con il coordinamento della
Prof.ssa Elena Pegoraro dell’Università di Padova. Durante questa sessione sono
stati presentati i programmi di sviluppo clinico di due approcci terapeutici
specifici per la BMD.
L’ultima sessione scientifica si è concentrata sul cuore e la respirazione offrendo una panoramica sulla gestione clinica di questi importanti aspetti e sulle più recenti strategie terapeutiche a oggi in valutazione negli studi clinici per il miglioramento della funzionalità respiratoria e cardiologica.
A fianco delle sessioni parallele, dedicate ai temi più sentiti nella vita quotidiana (dai diritti all’affettività e alla sessualità, al ruolo dei fratelli e sorelle dei pazienti e altro ancora), le sessioni plenarie dedicate agli aspetti sociali e psicologici si sono confermate una componente sempre più rilevante e partecipata all’interno della Conferenza. Data la modalità telematica, il Centro Ascolto Duchenne (CAD) ha ideato una nuova formula adattando il format della classica ‘tavola rotonda’ a quello del webinar e dando grande spazio alle intense testimonianze della comunità Duchenne e Becker. Giovani pazienti, sibling, genitori e clinici sono stati prima intervistati e poi sono intervenuti dal vivo, in un confronto con le operatrici del CAD, per contribuire alla riflessione su tre grandi temi.
Una prima sessione è stata dedicata alla comunicazione della diagnosi: un momento “indelebile”, come lo ha definito la sorella di un paziente, che modifica profondamente, nella famiglia, gli equilibri preesistenti, dando l’avvio ad un processo laborioso di adattamento, alla ricerca di un nuovo equilibrio. Un percorso nel quale giocano un ruolo chiave la condivisione e il dialogo.
Si è parlato di transizione dall’infanzia all’adolescenza: per i giovani che convivono con la DMD, una fase complessa e delicata di riadattamento alla propria condizione e di costruzione della propria identità, nonché dell’autonomia personale.
Nella terza sessione sono stati affrontati, invece, alcuni degli aspetti psicologici e sociali legati al passaggio alla vita adulta. Anche quest’ultima rappresenta un momento cruciale nel quale si assiste, da un lato, ad un aumento di richiesta di aiuto nei confronti dei propri familiari e, dall’altro ad un aumento del desiderio e del bisogno di indipendenza.
Venerdì pomeriggio è
stato dedicato uno spazio anche alla presentazione della nuova video animazione
“Che cosa sono i trial clinici?”, ideata da Parent Project e realizzata
dall’illustratrice Laura Di Francesco, con il supporto tecnico dell’agenzia
Cattive Produzioni.
L’animazione
ha l’obiettivo di offrire alle famiglie una prima introduzione al complesso
mondo dei trial clinici, raccontati attraverso
lo sguardo di un piccolo paziente e dei suoi genitori.
Il video è disponibile sul canale YouTube dell’associazione, con
sottotitoli in inglese (https://www.youtube.com/watch?v=jCmuD-b-4AQ).
Sul portale dedicato alla Conferenza sono disponibili le Linee guida dedicate alla BMD, insieme alla Brochure sui trial clinici aggiornata al 2021 e a vari altri materiali scaricabili legati ai temi delle varie sessioni: http://conferenza.parentproject.it/materiali/
Le registrazioni dei 5 giorni dell’evento sono disponibili sia sul portale dedicato, sia sulla pagina Facebook dell’associazione (in italiano), sia sul canale YouTube (con traduzione in inglese).
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia
genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle
distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva
degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una
variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni
Parent Project aps
Tel. 06/66182811
Elena Poletti – tel. 331/6173371
e.poletti@parentproject.it