Le “Linee guida sullo sviluppo neurocognitivo dei pazienti affetti da distrofinopatia” sono state elaborate in collaborazione con Francesca Cumbo, psicologa, e Paolo Alfieri, neuropsichiatra infantile, ricercatori presso l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma (Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative – Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione, nell’ambito di un progetto che ha visto collaborare l’Ospedale con Parent Project.
Lo scopo del lavoro è stato quello di offrire una panoramica teorica sulle possibili comorbilità cognitive associate alla DMD e alla BMD, mettendo in luce gli aspetti caratteristici, gli interventi attivabili e indicazioni pratiche nella gestione quotidiana. Il materiale è pensato per le famiglie, ma anche per gli insegnanti che possono trovarsi a gestire, oltre alla patologia neuromuscolare, anche altre componenti correlate; per questo uno spazio è dedicato anche alle strategie e agli strumenti per gli apprendimenti.
Molti studi, già a partire dai primi anni 2000, hanno evidenziato come anche il profilo neuropsicologico nei pazienti Duchenne possa essere compromesso e possa presentare difficoltà in vari ambiti del funzionamento cognitivo, oltre che difficoltà comportamentali ed emotive. In un quadro di funzionamento già complesso come quello della Duchenne, l’attenzione e l’individuazione di implicazioni cognitive e comportamentali è fondamentale, a tal proposito la stesura delle linee guida, presentate proprio in occasione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla DMD nell’ambito di un webinar, ha avuto l’obiettivo di raccogliere dati in relazione ai deficit neuropsicologici al fine di attuareuna presa in carico multidisciplinare e attivare tutti gli interventi necessari a favorire la migliore qualità di vita del paziente e della sua famiglia.
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