Segnaliamo due interessanti notizie pubblicate nel mese di ottobre sul sito di Osservatorio Malattie Rare.
La prima riguarda un nuovo progetto dal titolo “Screening infantile a 2 livelli per la distrofia muscolare di Duchenne: uno studio pilota in Sicilia”. Si tratta di uno studio pilota finanziato in Sicilia, all’interno di un programma, denominato PRIORITY, lanciato per finanziare progetti destinati a migliorare lo screening neonatale della distrofia muscolare di Duchenne e a supportarne la diagnosi precoce. Il programma prevede un primo livello di screening che valuterà i livelli di CK in tutti i bambini maschi residenti nelle provincie di Messina e Catania, di età compresa tra 6 mesi e 42 mesi nell’arco di un anno e mezzo. Il secondo livello prevede l’effettuazione di esami genetici nei bambini positivi al primo screening e/o controlli clinici secondo le linee guida correnti presso il Policlinico “G. Martino” di Messina.
“Questo progetto di ricerca e di innovazione epidemiologica, già eseguito in altri paesi con modalità simili, è il primo studio pilota Italiano che permetterà di identificare precocemente i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne e di verificare la fattibilità su una piccola coorte di bambini di quanto poi sarà possibile effettuare per uno screening esteso di popolazione”, ha dichiarato il Prof. Vita, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e malattie neuromuscolari del Policlinico G. Martino di Messina, auspicando che il progetto possa avere inizio nei primi mesi del 2020. https://www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/15259-distrofia-di-duchenne-in-italia-uno-studio-pilota-su-diagnosi-neonatale-e-infantile
Anche nella seconda notizia si pone l’accento sull’importanza di una diagnosi precoce per la distrofia muscolare di Duchenne. Stavolta a parlarne è il Prof. Nigro, Ordinario di Genetica Medica all’Università Vanvitelli di Napoli e ricercatore presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, che spiega i vari passi da seguire in una corretta diagnosi di Duchenne.
Nigro parla anche di un interessante prospettiva secondo la quale il rischio di avere un figlio affetto da distrofia muscolare di Duchenne potrebbe aumentare all’aumentare dell’età del nonno materno. Nella linea germinale maschile, infatti, avvengono più mutazioni in funzione dell’età del soggetto, ciò comporta un maggior rischio di trasmettere la mutazione alla propria figlia femmina che risulterà dunque portatrice. https://www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/15331-distrofia-muscolare-di-duchenne-la-diagnosi-precoce-e-essenziale
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps