Il progetto ha coinvolto l’Università degli Studi di Cagliari e l’associazione Parent Project
Si è concluso il progetto “Epidemiologia delle malattie muscolari in Sardegna: lo studio epidemiologico come base per una rete assistenziale, sociale e formativa”, promosso da Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD).
Il progetto, sostenuto dalla Fondazione di Sardegna, ha coinvolto il Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica dell’Università degli Studi di Cagliari, nello specifico attraverso il lavoro della ricercatrice Rachele Piras, operante presso il Centro per le malattie muscolari del P.O. “Binaghi” di Cagliari. Al centro della progettualità uno studio clinico-epidemiologico dedicato all’area del Sulcis-Iglesiente, con gli obiettivi di disegnare una mappa dei pazienti affetti da malattie muscolari che permetta una corretta distribuzione delle risorse nel territorio e creare un modello di rete tra i centri di riferimento, le associazioni di pazienti e il territorio da utilizzare come “progetto pilota” per l’applicazione su più ampia scala a livello regionale.
Un obiettivo generale, più a lungo termine, è stato quello di ridurre il ricorso a strutture extraregionali, rinforzando le capacità locali di diagnosi e presa in carico dei pazienti.
Sono stati partner del progetto anche il Centro Regionale per la Diagnosi e Cura della Sclerosi Multipla – Azienda per la tutela della salute, il Centro Regionale di Coordinamento per le malattie Rare, l’Azienda Ospedaliera G. Brotzu, l’Associazione Italiana di Miologia, e la Uildm – Sezione di Sassari. Lo studio ha coinvolto medici di medicina generale, pediatri di libera scelta assieme al Registro per le Malattie rare della Regione Sardegna, al Registro Pazienti Duchenne e Becker, oltre che il personale della Struttura Semplice di Neurofisiologia dell’Ospedale Binaghi di Cagliari e della Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Cagliari per la ricerca dei pazienti.
Lo studio epidemiologico
Lo studio è stato condotto nel periodo da maggio 2018 ad aprile 2019; la sub-regione è stata scelta per la sua bassa densità abitativa e per l’assenza di centri di riferimento per le malattie neuromuscolari (NMD), per cui molti casi di malattia non vengono riconosciuti oppure inquadrati solo parzialmente. Sono state considerate 19 forme di malattie e sono stati individuati 119 persone affette da NMD, appartenenti a 79 famiglie; in 3 casi, si tratta di pazienti pediatrici.
La prevalenza delle patologie neuromuscolari nell’intera area, al 31 dicembre 2018, era pari a 94 casi ogni 100.000 abitanti.
La forma di più frequente riscontro è stata la SLA, con 23 casi, seguita dalle distrofie muscolari dei cingoli e dalle neuropatie ereditarie di Charcot Marie Tooth.
Risultava numeroso il gruppo delle distrofinopatie se considerato nel suo insieme: un totale di 19 casi, tra pazienti con distrofia muscolare di Becker, distrofia muscolare di Duchenne e persone portatrici di distrofinopatie. Gli altri grandi gruppi sono stati quello delle Distrofie facio scapolo omerali, delle miopatie infiammatorie e le caveolinopatie. Sono stati inoltre riscontrati casi di paralisi periodiche ipokaliemiche, miotonie non distrofiche, distrofie miotoniche, miopatie congenite (MC), miopatie metaboliche e atrofia muscolare spinale.
Al momento dell’individuazione, 59 pazienti sui 119 totali non erano seguiti presso un centro di riferimento e 5 pazienti erano seguiti in centri di riferimento extraregionale. Al termine del progetto 19 pazienti sono stati inseriti in percorsi di cura multidisciplinari nella rete sanitaria locale a cura della S.S. di Neurofisiologia del P.O. Binaghi di Cagliari.
Nonostante la conferma del ruolo fondamentale di alcuni centri di riferimento nella gestione delle patologie neuromuscolari, come la S.S. di Neurofisiologia del P.O. Binaghi e la Neurologia dell’AOU di Cagliari per la SLA, sono emerse numerose criticità nella gestione di queste patologie: la presenza di numerosi pazienti privi di centri di riferimento, la mancanza di collaborazione tra ospedale e territorio per la gestione dei casi ad elevata disabilità, il grande ricorso a strutture extraregionali e non da ultimo il problema della transizione dall’età pediatrica all’età adulta.
Sebbene condotto su una piccola popolazione, lo studio ha posto l’accento sui numeri del problema, tali da far definire queste patologie quasi “non rare” nel loro insieme, sebbene prese singolarmente lo siano, e sulla necessità di quantificare le esigenze socio-sanitarie regionali e progettare appropriati e stabili programmi di presa in carico, determinando una significativa riduzione dei costi umani, sociali ed economici e connessi agli impegni diagnostici, terapeutici ed assistenziali indotti dalle patologie cronico-degenerative.
Il Centro Ascolto Duchenne di Cagliari
In un’ottica di promozione dell’educazione sanitaria sulle malattie muscolari sono stati, inoltre, condotti incontri formativi nel territorio, con professionisti sanitari e pazienti, ed è stato aperto ad ottobre 2018 un Centro Ascolto Duchenne (CAD), a cura di Parent Project, dedicato a pazienti e famiglie che convivono con la DMD o la BMD: un passo in avanti per le famiglie ed i ragazzi della regione che convivono con questa specifica patologia neuromuscolare.
Il CAD nasce dall’obiettivo di dare un supporto a 360 gradi alle famiglie che convivono con questa grave patologia genetica rara. Ha la funzione di accogliere ed affiancare la famiglia dal momento della comunicazione della diagnosi e lungo le fasi successive di evoluzione della patologia, per tutto il percorso di crescita del bambino. Si occupa di fornire un servizio gratuito di supporto psicologico e di ottimizzare la rete di supporto per i pazienti e le famiglie, orientando, ad esempio, i genitori rispetto a medici specialisti e centri clinici ed affiancandoli nell’interfacciare le istituzioni educative.
La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. La distrofia muscolare di Becker è una variante meno grave della patologia, il cui decorso varia, però, da una persona all’altra. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.
Parent Project aps è un’associazione di genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione.
Per informazioni:
Elena Poletti
tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
www.parentproject.it
Centro Ascolto Duchenne Sardegna
Parent Project aps
Sara Billai – tel. 328/7377813
cadsardegna@parentproject.it