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AGGIORNAMENTO TRIMESTRALE PER LA COMUNITA’

Set 28, 2017 | Area Scienza PP

MESSAGGIO DA DOUGH
Nella Giornata Mondiale sulla Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), non c’è tempo migliore per ripensare a quest’anno di cambiamenti per la comunità DMD, che non sarebbero stati possibili senza il vostro instancabile e costante impegno. Sono profondamente ispirato dai progressi fatti fino adesso per quanto riguarda il trattamento per la DMD e la speranza che offre alle persone con la DMD e alle loro famiglie.
Ma in questo giorno, riconosciamo anche noi che siamo solo all’inizio della nostra missione e c’è molto lavoro da fare se vogliamo raggiungere la nostra visione di migliorare la vita di tutti coloro che hanno la DMD.
Sono entrato a far parte di Sarepta per questa missione: fare una differenza profonda e positiva nella vita delle persone che vivono con una patologia neuromuscolare rara. Siamo fortemente focalizzati sull’avanzamento e l’espansione dei nostri programmi di sviluppo sull’exon skipping  e sviluppiamo allo stesso tempo ulteriori terapie per mettere a punto un approccio su più fronti per trattare la DMD.
Sono particolarmente stimolato riguardo al potenziale della piattaforma chimica di nuova generazione di Sarepta Therapeutics, nota come peptide oligomero di tipo morfolino fosfodiammidato (Peptide Phosphorodiamidate Morpholino Oligomer-PPMO), che può generare nuovi prodotti candidati per la DMD e altre malattie neuromuscolari devastanti.
Sono onorato di avere questa opportunità unica di lavorare con la comunità Duchenne in Sarepta Therapeutics. Mentre progrediamo insieme, non vedo l’ora di incontrarmi con molti di voi. Le vostre esperienze e conoscenze contribuiranno a informare e a migliorare il nostro approccio alla DMD.
 
Cordialmente,
Dough
 
AGGIORNAMENTO REGOLATORIO IN EUROPA

  • La domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (Marketing Authorization Application-MAA) di Sarepta Therapeutics per i soggetti trattabili con lo skipping dell’esone 51 è attualmente in fase di revisione da parte del Comitato per i Prodotti Medicinali Umani (Committee for Human Medicinal Products-CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (European Medicines Agency-EMA).
  • Prevediamo che la decisione del CHMP in merito alla nostra domanda dovrebbe essere completata entro la prima metà del 2018. 

SVILUPPO DELL’ EXON SKIPPING
Programmi di sviluppo clinico

  • In linea con il nostro obiettivo di aiutare il maggior numero possibile di individui con la DMD, stiamo continuando a sviluppare un numero consistente di evidenze cliniche per le nostre molecole di exon skipping.
  • Le informazioni riguardanti i nostri trial clinici in corso negli Stati Uniti si possono trovare sul sito clinicaltrial.gov. Di seguito sono riportati gli aggiornamenti su alcuni dei trial clinici in corso:
    • ESSENCE: lo studio ESSENCE è lo studio in fase 3 che mira a valutare la sicurezza e l’efficacia delle molecole SRP-4045 e SRP-4053 per i pazienti DMD con mutazioni per delezione “out-of-frame” sul gene della distrofina trattabili con lo skipping dell’esone 45 e dell’esone 53, rispettivamente. L’agenzia americana Food and Drug Administration (FDA) ha recentemente concesso l’uso di un dispositivo di accesso venoso centrale fisso nello studio ESSENCE. Questo trial è attivo negli Stati Uniti e in Europa e prevediamo di completare l’arruolamento entro la fine del 2017.
    • 4053-101: lo studio 4053-01 è il nostro trial in fase 1/2 che valuta la sicurezza, la tollerabilità, l’efficacia e la farmacocinetica della molecola SRP-4053 nei pazienti con DMD con mutazioni per delezione “out-of-frame” trattabili con lo skipping dell’esone 53. Il 6 settembre 2017, Sarepta ha annunciato i risultati principali dello studio 4053-101. I risultati biologici completi di questo studio saranno presentati in un prossimo meeting tra medici o in una conferenza scientifica nel quarto trimestre del 2017.

Approcci di nuova generazione

  • Siamo entusiasti della nostra nuova generazione chimica di PPMO che aggiunge allo scheletro del PMO un peptide di penetrazione cellulare specificamente progettato. L’obiettivo è di aumentare la penetrazione tissutale con la speranza di poter aumentare l’efficienza dell’exon skipping e la produzione di distrofina. Stiamo programmando di iniziare il nostro trial clinico con la molecola PPMO alla fine del 2017.

PARTNERSHIPS E COLLABORAZIONI
Data la natura complessa della DMD, Sarepta Therapeutics è impegnata a sostenere una serie di nuovi approcci di trattamento attraverso le partnership e le collaborazioni esterne, con particolare attenzione a quelle che affrontano la causa che sta alla base della patologia. Di seguito sono riportati gli aggiornamenti recenti su alcuni dei programmi con i nostri partner:
Genethon

  • A giugno 2017, Sarepta Therapeutics ha firmato una collaborazione di ricerca con Genethon, un’organizzazione R&D non-profit, per il loro programma di terapia genica con la microdistrofina. I dati provenienti dalle valutazioni di una patologia come la DMD che insorge naturalmente nei cani si sono dimostrati promettenti per un futuro sviluppo clinico.

Nationwide Children’s Hospital (NCH)

  • Sarepta Therapeutics ha stipulato accordi con l’ospedale americano Nationwide Children’s Hospital-NCH per due programmi separati di terapia genica per la DMD:
    • Programma di terapia genica con la microdistrofina: abbiamo in programma di iniziare un trial clinico di fase 1/2 nell’autunno del 2017. Jerry Mendell, M.D. e Louise Rodino-Klapac, Ph.D. sono i principali sperimentatori. Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) ha finanziato $ 2.2 milioni per il trial che ha il sostegno anche da parte di altre fondazioni DMD e famiglie.
    • Programma di terapia genica con GALGT2: abbiamo in programma di iniziare una sperimentazione clinica nell’autunno del 2017. Il programma è stato sviluppato da Paul Martin, Ph.D. e Kevin Flanigan, M.D. che è il principale sperimentatore dello studio.

Summit Therapeutics

  • Ad ottobre 2016, Sarepta Therapeutics ha annunciato un accordo di licenza esclusiva e di collaborazione per i diritti europei per la pipeline dei modulatori dell’utrofina per la DMD di Summit Therapeutics.
  • Summit ha recentemente annunciato che hanno completato l’arruolamento dello studio clinico di fase 2 denominato PhaseOut DMD che mira a valutare ezutromid nei pazienti DMD. Summit prevede di annunciare nel primo trimestre del 2018 i dati delle prime 24 settimane e nel terzo trimestre del 2018 i primi delle 48 settimane del trial.

INFRASTRUTTURE

  • A giugno 2017, Sarepta ha annunciato l’inaugurazione della sua struttura di ricerca e produzione di 26 ettari di ultima generazione a Andover, Massachusetts (USA), un sobborgo vicino a Boston, per migliorare significativamente le scoperte interne all’azienda e le capacità produttive pre-cliniche.
  • Sarepta ha fondato la sua sede europea a Zug, in Svizzera, in un centrale cluster di Scienze della Vita.

RISORSE
Accesso

  • Risorse PPMD: se conoscete persone che hanno ricevuto un rifiuto dalla propria assicurazione, PPMD ha delle risorse dedicate per aiutare la comunità nel districarsi nell’ambito dell’accesso. Per avere più informazioni, vi preghiamo di contattare direttamente PPMD.

Comunità Duchenne

  • Duchenne.com: La nostra risorsa on-line progettata per aiutare i singoli e coloro che si prendono cura di loro a comprendere meglio la DMD, gli studi clinici e l’importanza dei test genetici.
  • Decode Duchenne: In collaborazione con PPMD, il programma Decode Duchenne offre test e consulenze genetiche gratuite per persone con distrofia muscolare di Duchenne o Becker che altrimenti non sono in grado di permettersi i test genetici.

Traduzione a cura dell’ufficio Scientifico di Parent Project onlus