SOUTH PLAINFIELD, N.J., 6, ottobre 2016 /PRNewswire/ — PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) ha annunciato oggi nuovi dati che supportano il potenziale beneficio di ataluren nel preservare la funzionalità polmonare nei pazienti non deambulanti con Distrofia Muscolare di Duchenne dovuta a mutazione non senso (nmDMD). I risultati, che vengono presentati oggi nell’ambito di un simposio sponsorizzato dalla company, si basano sulle analisi di PTC dei dati sulla funzionalità polmonare provenienti da uno degli studi di estensione in aperto in corso di PTC (Studio 019) rispetto ai dati di storia naturale provenienti da una coorte confrontabile di non deambulanti.
“Siamo entusiasti di condividere i primi risultati disponibili provenienti dal nostro studio di estensione a lungo termine nella DMD nei pazienti non deambulanti” ha detto Stuart W. Peltz, Ph.D., Chief Executive Officer di PTC Therapeutics. “Per una terapia, il potenziale di rallentare la progressione della patologia e migliorare i risultati oltre la deambulazione, è importante per i pazienti con la DMD dovuta a mutazioni non senso.”
I pazienti DMD subiscono una disfunzione progressiva dei muscoli respiratori, in particolare il diaframma, che risulta in un’insufficienza respiratoria che è la principale causa di decesso. La funzionalità polmonare nei pazienti DMD è stata valutata attraverso storicamente la capacità vitale forzata (FVC), una misura della funzione polmonare che correla con la progressione della patologia e la mortalità. Nei pazienti DMD la FVC tende a raggiungere il picco ad un’età più precoce e poi declinare più rapidamente che negli individui sani.
Le analisi dell’impatto di ataluren nel preservare la funzione polmonare si basano sulla FVC, un marker dell’insufficienza respiratoria che progredisce con l’età. I risultati presentati provengono da una valutazione preliminare della funzione polmonare nei pazienti non deambulanti dello Studio 019 (n=53). I dati sono stati confrontati con un gruppo di controllo esterno di pazienti che non ricevono ataluren (“non trattati”) in uno studio di storia naturale nella DMD a lungo termine condotto dal Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) (n = 114). La coorte CINRG è stata combinata usando i seguenti criteri: non deambulanti (che richiedono l’uso di una sedia a rotelle), età ≤ 25 anni, con uso di corticosteroidi ≥ a 24 mesi. Per rispecchiare gli standard di cura disponibili durante lo Studio 019, sono stati inclusi i dati CINRG solo dal 2012 in poi.
Al fine di applicare un modello di regressione lineare alle analisi, i dati di FVC sono stati trasformati in forma logaritmica per ottenere una distribuzione normale. E’ stato utilizzato un modello di regressione lineare spezzato che tiene conto del picco di funzione polmonare. Nella coorte di storia naturale non trattati la FVC ha raggiunto il picco ad un’età media di 12,5 anni per poi diminuire in seguito. In confronto i pazienti trattati con ataluren hanno raggiunto il picco di FVC ad un’età media di 16.5 anni, una differenza di 4 anni rispetto ai pazienti non trattati. Inoltre la FVC assoluta è stata superiore del 13.8% nei pazienti trattati con ataluren rispetto a quelli non trattati (p nominale= 0,005) che suggerisce una progressione più lenta della perdita di funzione polmonare nei pazienti trattati con ataluren.
Queste analisi combinate, controllate storicamente, forniscono conoscenze relativamente ai potenziali benefici polmonari realizzati dai pazienti non deambulanti trattati con ataluren rispetto ai pazienti DMD non trattati.
Il potenziale beneficio di ataluren nel preservare la funzione polmonare evidenzia i benefici a lungo termine di un trattamento di ripristino della proteina,” ha dichiarato il professor Francesco Muntoni, M.D., Direttore del Dubowitz Neuromuscular Centre, University College, Londra e del Great Ormond Street Hospital. “Per i pazienti con la Distrofia Muscolare di Duchenne è fondamentale preservare la funzionalità respiratoria.”
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus