In questi anni, molti trials clinici sono in corso o in programma per la DMD. Purtroppo ogni clinical trial costa milioni di euro, prende molti anni e permette di valutare una variabile alla volta, senza considerare la fatica e lo stress dei pazienti coinvolti. Questo è ancora più rilevante per nuove terapie, come quella genica e/o cellulare che richiedono molti anni di lavoro pre-clinico, costi elevatissimi e per ora hanno dato risultati incerti, anche se sono le uniche che promettono una riparazione definitiva del difetto genico. Noi abbiamo completato uno studio clinico con cellule staminali (dette mesoangioblasti) da donatore immunologicamente compatibile in 5 pazienti. Lo studio è dimostrato sicuro ma poco efficace. Per aumentare l’efficacia esistono tante strade diverse ma non è pensabile sviluppare un trial clinico per ognuna di esse. Da queste considerazioni nasce l’idea di un trial miniaturizzato in coltura, utilizzando cellule di pazienti corrette geneticamente in vario modo e coltivate insieme alle stesse cellule ancora malate in diverse proporzioni. Una volta che fibre muscolari si saranno formate in coltura, potremo misurare quanta distrofina viene prodotta in un certo rapporto cellule curate/cellule malate che rappresenti la proporzione di cellule curate che presumibilmente riusciremo a far arrivare nei muscoli dei pazienti. Se la quantità di distrofina prodotta in un rapporto 1:30 (che vuol dire 3 cellule curate per 100 malate) dovesse essere troppo poca rispetto ad un muscolo normale, non avrebbe senso andare in clinica, mentre nel caso contrario si potrebbe organizzare un nuovo trial con maggiori speranze di efficacia clinica. Il vantaggio di questo nuovo approccio consiste nella sua semplicità, rapidità ed economicità ma soprattutto nella possibilità di predire le probabilità di successo del successivo trial clinico.
