Parent Project onlus a due importanti incontri internazionali promossi dall’European Neuro Muscular Centre : uno su situazione attuale e prospettive dell’
Exon skipping, l’altro sul tema dell’estensione dello screening neonatale alla DMD/BMDIl primo workshop, intitolato “Towards clinical applications of antisense-mediated Exon skipping for DMD” e organizzato da Francesco Muntoni e da Annemieke Aartsma-Rus, si è tenuto dal 7 al 9 dicembre a Naarden (Olanda). E’ stato un incontro a porte chiuse tra ricercatori, clinici e aziende biotech per fare il punto della situazione sugli sviluppi attuali e futuri dell’innovativa strategia terapeutica chiamata exon skipping, già in sperimentazione sull’uomo dal 2006. Nell’ambito del workshop,Francesca Ceradini (Responsabile Scientifico di Parent Project Onlus), Elizabeth Vroom (Presidente di Parent Project Olanda) e Kathi Kinnett (Parent Project USA) sono intervenute in una sessione dedicata alla “voce del paziente”. Ciascuna delle rappresentanti ha illustrato a ricercatori e biotech le criticità sentite dalle famiglie rispetto al tema delle sperimentazioni cliniche quali la necessità di creare un flusso d’informazioni, dai ricercatori/industrie ai pazienti, che sia trasparente, corretto e puntuale, e l’importanza di un coinvolgimento delle associazioni di pazienti nella progettazione delle sperimentazioni cliniche e nel dialogo con le agenzie regolatorie per una possibile futura approvazione di nuovi farmaci terapeutici.
Sempre nell’ambito dei lavori finanziati dall’ENMC, dal 14 al 16 dicembre si terrà a Naarden il workshop “Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy”. Parent Project Onlus parteciperà attivamente alla discussione sulla necessità di un’estensione dello screening neonatale (newborn screening) anche alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Durante il workshop interverrà anche Ialina Vinci – in rappresentanza di Parent Project Onlus – per presentare alcune storie di famiglie che hanno avuto un percorso diagnostico particolarmente lungo e sofferto, che probabilmente sarebbero stati facilitati da uno screening neonatale per la DMD e BMD.
Lo screening neonatale è un’indagine diagnostica normalmente eseguita su tutta la popolazione per identificare alcune malattie che se non diagnosticate o curate possono avere gravi conseguenze. Si tratta di unostrumento di prevenzione secondaria ideato per individuare una malattia prima che si manifestino i sintomi. Ad oggi, lo screening neonatale è giustificato per quelle malattie gravi per cui esiste la possibilità di un intervento terapeutico o che comportano un costo elevato per la collettività (Sistema Sanitario Nazionale) oltre che per il paziente. Grazie ai risultati della ricerca scientifica, lo screening neonatale si sta estendendo a un numero sempre maggiore di patologie. Per alcune patologie rare, come la DMD e BMD, una diagnosi tempestiva potrebbe aiutare i genitori a pianificare meglio la vita familiare e permetterebbe di organizzare, fin dalla nascita, un percorso di presa in carico integrato utile anche a ridurre i costi di assistenza per il Sistema Sanitario Nazionale.
L’European Neuro Muscular Centre (ENMC) è un organismo internazionale, con sede in Olanda, che ha l’obiettivo di sostenere la ricerca e facilitare la comunicazione tra scienziati e medici che lavorano nel settore delle malattie neuromuscolari, tra le quali la distrofia muscolare di Duchenne. ENMC garantisce un supporto finanziario ed è un partner per lo sviluppo di attività nell’ambito della ricerca neuromuscolare all’interno della Comunità Europea in collaborazione con il network TREAT-NMD Alliance (Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases).