PTC Therapeutics, Inc. (PTC) ha annunciato il 27 giugno l’avvio di uno studio 
open label in Unione Europea, Israele, Australia e Canada, per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne/Becker causata da mutazione non senso (nmDBMD ) che avevano già ricevuto Ataluren in un precedente studio clinico sponsorizzato da PTC. L’obiettivo primario di questo studio è di acquisire maggiori informazioni sulla sicurezza a lungo termine e la tollerabilità di ataluren, un nuovo farmaco sperimentale. PTC ha avviato uno studio simile negli Stati Uniti nel novembre 2010.
Lo studio di fase 2b con PTC nella DMD/BMD causata da mutazione nonsenso, era durato 48 settimane e i dati mostrano che i pazienti trattati con ataluren (10 -, 10 -, 20-mg/kg) camminavano in media 30 metri in più rispetto ai pazienti trattati con placebo, come misurato nel 6 minutes walk test (6MWT) dalla prima alla quarantottesima settimana. Questo risultato è coerente con l’ipotesi dello studio che prevedeva di evidenziare una differenza di 30 metri nella media del cambiamento nel 6MWT osservato in studi orientati alla registrazione di farmaci approvati per altre malattie. I pazienti trattati con ataluren hanno avuto inoltre un andamento più lento nel declino della deambulazione, che è stato valutato in base all’analisi del tempo in cui si manifesta un peggioramento del 10% nel 6MWT. Rispetto ai pazienti trattati con placebo, nei pazienti trattati con ataluren è stato osservato un andamento positivo nella funzione muscolare, misurato mediante test di funzionalità nel tempo. Ataluren è stato generalmente ben tollerato. Gli eventi avversi gravi sono stati rari e nessuno è stato considerato correlato ad ataluren.
Sullo studio in avvio
L’obiettivo primario di questo studio open label è quello di valutare la sicurezza a lungo termine e la tollerabilità di Ataluren in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne / Becker causata da mutazione nonsenso che avevano ricevuto ataluren in un precedente studio clinico sponsorizzato da PTC. Gli obiettivi secondari includono misure specifiche di efficacia. Lo studio comprenderà fino a 96 pazienti, 21 siti e 10 paesi. I pazienti riceveranno ataluren tre volte al giorno (10, 10, 20 mg / kg), per circa 48 settimane.
Su ataluren
Il nuovo farmaco sperimentale di PTC Therapeutics, ataluren è una terapia di ripristino proteico ideata per permettere la produzione della proteina funzionante in pazienti con difetti genetici causati da una mutazione nonsenso. Una mutazione nonsenso è un’alterazione nel codice genetico che arresta prematuramente la sintesi di una proteina fondamentale. La patologia risultante è determinata dal fatto che la proteina non può essere più espressa interamente e/o non è più funzionante, come nel caso della Distrofina nella DMD/DMB.
Per saperne di più:
comunicato stampa di PTC (inglese)
VIDEOINTERVISTA: ATALUREN
