Distrofia di Duchenne: in emergenza senza paura
Presentate alla conferenza internazionale di Parent Project Onlus, “Distrofia Muscolare Duchenne e Becker. Dal 
gene ai Farmaci”, le Raccomandazioni per la gestione dell’insufficienza respiratoria acuta
Il documento, appena pubblicato dalla rivista Minerva Anestesiologica, organo ufficiale della Società Scientifica di Anestesia e Rianimazione (SIAARTI), consiste in una estesa revisione della letteratura, che prende in esame la gestione dell’insufficienza respiratoria acuta nei pazienti affetti da patologia neuromuscolare. Presentato dal professor Fabrizio Racca, primario del reparto di anestesia pediatrica dell’azienda Ospedaliera Nazionale SS Antonio e Biagio e Cesare Arrigo di Alessandria, questo documento è stato stilato da un esteso gruppo di lavoro che vedeva rappresentati i maggiori esperti italiani dell’argomento, durante una tavola rotonda che si è tenuta a Torino dal 3 al 4 settembre del 2008. L’incontro è stato fortemente voluto ed organizzato col supporto di Parent Project onlus.
Esso contiene otto raccomandazioni per assistere i pazienti Duchenne secondo i migliori criteri durante le riacutizzazioni respiratorie, sia a domicilio che in ospedale. Sarà necessario dare ampia diffusione a tale documento non solo tra i famigliari ma anche tra i medici, sia tra quelli che gestiscono i pazienti in condizioni di stabilità respiratoria (neurologi, fisiatri, pneumologi, pediatri, medici di medicina generale) sia tra i medici che gestiscono l’emergenza extra ed intra ospedaliera (medici del 118, medici specialisti in medicina d’urgenza, rianimazione e terapia intensiva).
“Già dall’anno scorso – ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus – stiamo lavorando insieme alla SIAARTI per la massima condivisione di questo documento tra i rianimatori. L’Italia – prosegue il presidente – è caratterizzata da una enorme disparità nell’offerta di trattamenti clinici, soprattutto nelle malattie rare. Esistono ancora grandi aree che non possono assicurare un trattamento adeguato ai bambini, ai ragazzi ed agli adulti affetti da Duchenne nel caso di emergenze respiratorie che, è bene ricordarlo, sono una delle maggiori cause di decesso. Il nostro obiettivo è raggiungere una omogeneità di trattamento e queste Raccomandazioni rappresentano per noi uno strumento prezioso.”
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa, la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 – 3 anni di vita ed è dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente, per questa patologia, non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti coloro che sono interessati dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 seguono le oltre cinquecento famiglie iscritte all’associazione; il progetto diagnostico “Una diagnosi per tutti” che dal 2005 ha consentito a circa il 95% dei ragazzi dell’associazione di ricevere la diagnosi genetica; il Registro Pazienti DMD/DMB, il primo registro genetico italiano che dal 2009 consente agli esperti di studiare lo sviluppo epidemiologico della patologia e ai pazienti di accedere ai trial di sperimentazione. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un’Organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per sostenere le attività di Parent Project Onlus con una donazione:
C/C postale 94255007 – Causale: Campagna Insieme X fermare la Duchenne – febbraio 2010
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