Il 29 febbraio e’ un giorno raro, compare nel nostro calendario solo ogni quattro anni, proprio per questo motivo e’ stato scelto per celebrare la Giornata Europea delle malattie rare. “Un giorno raro per persone molto speciali” e’ lo slogan dell’evento ideato e coordinato da Eurordis(European Organization for rare Diseases), una federazione per le malattie rare rappresentata da pazienti (oltre 200 associazioni operanti in 14 paesi europei) e sostenuta dalla Commissione europea.
La Giornata delle malattie rare sara’ inaugurata il 29 febbraio di quest’anno, per ripetersi ogni anno, e sara’ celebrata in ben 19 paesi europei con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, migliorare il percorso che porta alla diagnosi, all’assistenza sanitaria quotidiana e, soprattutto, ad una terapia.
Le malattie coinvolte sono rare, ma non per questo poche. La stima dell’Eurordis e’ di un numero complessivo che si aggira intorno alle 6 mila patologie, quasi tutte senza cura, il 75% delle quali colpisce i bambini. Le malattie coinvolte sono rare, ma non per questo poche. L’insieme di queste malattie rappresenta il 10% delle malattie umane conosciute e riguarda più di 1 milione di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa. Stime approssimative perché molto dipende dalla definizione stessa di 
malattia rara, che viene spesso basata su differenti standard in diversi paesi. Nell’ Unione Europea, ad esempio, è rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000, in Giappone si può parlare di rarità se la patologia colpisce meno di 4 persone ogni 10.000 abitanti, mentre negli Stati Uniti si passa a meno di 7,5 cittadini su 10.000.
Si tratta di malattie molto eterogenee che possono comparire fin dalla nascita, come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile e della neurofibromatosi, comparire sui bambini per progredire velocemente con l’avanzare degli anni, come nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, oppure comparire addirittura nell’età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, e la sclerosi laterale amiotrofica.
Il problema fondamentale e’ soprattutto collegato alla loro rarità, da questa caratteristica deriva la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche e mediche. Di queste malattie, infatti, oltre ai nomi e agli effetti, quasi sempre invalidanti, si sa solamente che nel 90% dei casi l’origine è genetica, ma si è ancora lontani dal poterle diagnosticare, prevenire e curare. Pochi pazienti vuol dire anche pochi “clienti”, non abbastanza perché l’industria farmaceutica possa concentrarsi sulla ricerca dei farmaci cosiddetti “orfani”. Per avere un’idea delle risorse necessarie basta pensare che l’immissione di un farmaco sul mercato è preceduta in media da 7-12 anni di ricerca e da un investimento di circa 800 milioni di euro. Il risultato è che oggi esistono medicinali che curano non più di 350 malattie rare, lasciandone migliaia ancora senza rimedio.
In Italia, oltre ad una vasta campagna d’informazione nazionale, il 29 febbraio sarà una giornata testimoniata da banchetti, spettacoli, eventi sportivi e di altro genere. Tra questi il convegno organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanita’, che vuole promuovere un momento di confronto e di riflessione sulle malattie rare e sui progressi compiuti in Italia fino ad oggi. Vi saranno collegamenti in Video-Conferenza con le iniziative delle Associazioni e delle varie Regioni, tavole rotonde in cui interverranno pazienti, familiari, medici, ricercatori ed operatori sociali, e presentazioni in plenaria, ed uno spazio espositivo dedicato alle attività intraprese dalle Associazioni e dalle Istituzioni nazionali, regionali e locali.
Francesca Ceradini
