40 associazioni unite in un appello sul tema della diagnosi genetica preimpianto
Secondo la legge italiana, le coppie portatrici o affette da malattie rare genetiche hanno diritto a poter accedere alle tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) con diagnosi genetica preimpianto (PGT). Questo diritto però è disatteso nella pratica: la maggior parte dei centri che offrono questo servizio sono privati e i costi a carico delle coppie sono molto elevati.
Proprio per rispondere a queste necessità, negli anni scorsi è stato avviato nel Veneto, grazie a fondi della Regione, un progetto per istituire la prima PGT Unit italiana, a Padova: questo centro potrebbe diventare un hub, un punto di riferimento a livello nazionale per le coppie che hanno necessità di ricorrere alla diagnosi preimpianto. A livello logistico questa PGT Unit, afferente all’Azienda Ospedale Università (AOU) di Padova, è stata predisposta e a gennaio 2024 si sono conclusi i lavori. Manca, però, il personale strutturato adeguato a svolgere il servizio, per cui di fatto il centro non è ancora attivo.
Parent Project aps è stata tra le 40 associazioni che di recente hanno sottoscritto un appello molto strutturato rivolto alle istituzioni locali per chiedere l’immediata apertura del centro di PGT Unit di Padova. L’appello è stato accolto dal Consigliere regionale Fabrizio Boron (Forza Italia-Gruppo Misto), che ha presentato lo scorso giugno all’Assessore regionale e alla Presidente della Commissione Sanità del Consiglio Regionale del Veneto una interrogazione richiedendo l’immediata apertura del centro.
Condividiamo, di seguito, il testo dell’appello.
APPELLO DELLE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI
PER L’ATTIVAZIONE DELLA PGT UNIT DELL’AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA
PER L’ATTIVAZIONE DELLA PGT UNIT DELL’AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA
La Diagnosi preimpianto è un diritto previsto dalla legge
La diagnosi genetica preimpianto (PGT), associata alle tecniche di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita), è una forma di diagnosi prenatale, al pari della villocentesi e
dell’amniocentesi. Rispetto a queste ultime procedure è più precoce in quanto consente di individuare eventuali alterazioni genetiche dell’embrione prima di trasferirlo nell’utero e
quindi prima dell’inizio della gravidanza, evitando in tal modo alla donna/alle coppie di dover ricorrere successivamente all’aborto terapeutico volontario. La PGT può essere eseguita
per numerose indicazioni, tra cui malattie monogeniche (PGT-M), in cui rientrano le alterazioni cromosomiche numeriche (PGT-A), e le alterazioni cromosomiche strutturali
(PGT-SR). Esistono altre indicazioni meno convenzionali tra cui le malattie causate da mutazioni del DNA mitocondriale e la tipizzazione HLA.
La diagnosi preimpianto, che in precedenza era stata resa impraticabile dall’entrata in vigore della Legge n. 40 del 2004, è attualmente una tecnica diagnostica regolamentata dalle sentenze della Corte Costituzionale n. 96/2015 (GU Serie Speciale n. 23 del 10/06/2015) e n. 229/2015 (GU Serie Speciale n. 46 del 18/11/2015). È possibile effettuare gli interventi di PMA solo nelle strutture pubbliche e private autorizzate dalle Regioni, iscritte nell’apposito Registro Nazionale PMA, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità con Decreto del Ministero della Salute del 7 ottobre 2005 (G.U. n. 282 del 3 dicembre 2005).
In Italia, secondo l’ultimo report del 2023 (riferito ai dati 2021) del Registro Italiano PMA (Istituto Superiore Sanità), esistono 66 Centri PMA che dichiarano di eseguire tecniche di PGT, per un totale di 6.350 cicli destinati a indagini genetiche; da tali tecniche nel 2021 sono nati 1.293 bambini sani.
Purtroppo, in Italia la maggior parte dei Centri che effettuano la diagnosi genetica preimpianto (PGT) sono privati, con costi molto elevati (almeno 10.000 euro a singolo ciclo), totalmente a carico delle coppie con patologie e sindromi genetiche, mentre i Centri pubblici attivi (che per la maggior parte dei casi inviano comunque il campione bioptico a laboratori privati) si contano sulle dita di una mano, sono presenti solo al centro nord Italia e hanno lunghe liste di attesa, causando gravi disagi alle coppie che vogliono accedervi, sia in termini economici che logistici.
A Padova la prima PGT Unit pubblica italiana e il coordinamento della Rete nazionale
Proprio per questi motivi pochi anni fa è stato avviato nel Veneto un progetto per istituire la prima PGT Unit italiana, anche a seguito di alcune iniziative e cause legali intentate contro le istituzioni sanitarie regionali da alcune associazioni pazienti. Nel 2020 la Regione Veneto ha deliberato lo stanziamento di fondi ad hoc all’Azienda Ospedale Università (AOU) di Padova, per creare un nuovo laboratorio completamente attrezzato con le ultime tecnologie nel campo della PGT e un Centro integrato in grado di coniugare nella stessa struttura, completamente a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN):
• un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la PGT sugli embrioni;
• un Centro PMA di III livello per eseguire i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni.
• un Centro PMA di III livello per eseguire i cicli di PMA e le biopsie degli embrioni.
Inoltre, grazie ad un finanziamento ministeriale su fondi PNRR, si sono poste le basi per creare nella struttura della PGT Unit di Padova il coordinamento della Rete Italiana dei Centri pubblici della PGT, per permettere alle coppie di non spostarsi dalla regione di residenza e di effettuare tutta la procedura in sede, evitando disagevoli viaggi della speranza con direttrice sud-nord.
L’attuazione della Rete Italiana della PGT sarà fondamentale per poter erogare, a carico del SSN, il servizio di diagnosi preimpianto in maniera capillare sul territorio nazionale, grazie alla costituzione di due Laboratori pubblici (HUB di Genetica molecolare) a Padova e a Napoli, che riceveranno e processeranno i campioni bioptici provenienti da tutti i centri pubblici italiani di PMA (almeno uno per Regione).
Il progetto della PGT Unit bloccato dalla mancanza del personale necessario
Nel 2021 la Regione Veneto – dopo l’approvazione della Commissione Regionale per l’Investimento Tecnologia e Edilizia (CRITE) – erogava all’AOU di Padova uno stanziamento di 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto di arredi e attrezzature di laboratorio. Nel 2023 veniva finanziato il progetto PNRR per creare la Rete Italiana di Centri pubblici della PGT, grazie alla costituzione dei due Laboratori nazionali di Genetica Molecolare a Padova e a Napoli.
A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della PGT Unit dell’AOU di Padova, afferente alla UOC di Genetica Clinica, ma ad oggi non è stato ancora possibile avviare l’attività ufficiale per mancanza di personale strutturato. Il laboratorio, completamente attrezzato e quindi attivabile, è infatti al momento non funzionante in quanto presidiato da un medico genetista e tre biologi borsisti PNRR reclutati ad hoc e formati in biologia molecolare, che non possono però espletare alcuna procedura diagnostica. Infatti, mancano ancora i fondi necessari per garantire la presenza del personale di laboratorio, senza cui non è possibile iniziare le attività.
L’appello delle Associazioni di Pazienti
A fianco della PGT Unit si sono schierate oltre 40 associazioni regionali e nazionali di pazienti affetti da malattie genetiche rare, le quali hanno aderito alla presente iniziativa. Le associazioni firmatarie chiedono con il presente appello:
1. che tale situazione di stallo sia prontamente risolta e che finalmente venga assegnato alla PGT Unit di Padova dalla Regione Veneto il personale necessario a consentire l’apertura di una struttura, unica in Italia, che consentirebbe a moltissime coppie di coronare il loro sogno di avere un figlio sano e al sistema sanitario nazionale di disporre di una delle due strutture di riferimento per la Rete PGT Italiana;
2. che la responsabilità della PGT Unit di Padova venga affidata ad un professionista qualificato:
a. con specifiche competenze ed esperienze nella diagnosi preimpianto;
b. con un curriculum scientifico e clinico di assoluto rilievo in tale ambito specifico;
c. con competenze di carattere organizzativo e gestionale adeguate alla complessità della struttura e delle diverse attività previste;
d. con un solido network di rapporti, specie nei confronti dei Centri PMA nazionali, in particolare pubblici, con i quali si possa avviare e consolidare la Rete della PGT Italiana;
e. con relazioni consolidate con associazioni di pazienti e altri stakeholder istituzionali (istituzioni sanitarie nazionali e regionali, società scientifiche nazionali e internazionali, specialisti di strutture nazionali pubbliche e private con Centri PMA).
a. con specifiche competenze ed esperienze nella diagnosi preimpianto;
b. con un curriculum scientifico e clinico di assoluto rilievo in tale ambito specifico;
c. con competenze di carattere organizzativo e gestionale adeguate alla complessità della struttura e delle diverse attività previste;
d. con un solido network di rapporti, specie nei confronti dei Centri PMA nazionali, in particolare pubblici, con i quali si possa avviare e consolidare la Rete della PGT Italiana;
e. con relazioni consolidate con associazioni di pazienti e altri stakeholder istituzionali (istituzioni sanitarie nazionali e regionali, società scientifiche nazionali e internazionali, specialisti di strutture nazionali pubbliche e private con Centri PMA).
14 Giugno 2024
FIRMATARI
Associazioni Delegati
Associazioni Delegati
A.I.S.L.A. Arezzo Sclerosi Laterale Amiotrofica Daniela Argilli
A.I.S.L.A. Firenze Sclerosi Laterale Amiotrofica Daniela Argilli
ACMT- Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV Federico Tiberio
AICMT – Odv (Charcot-Marie-Tooth) Michela Padovan
AIRP – Associazione Italiana Rene Policistico Luisa Sternfeld Pavia
AIVIPS Associazione Italiana Vivere la Parapesi Spastica Luca Botta
ALTRO DOMANI Malattie Neuromuscolari Francesco Ieva
ASAMSI SMA ETS Atrofia muscolare spinale Sara Favaretto
ASLA APS Sclerosi Laterale Amiotrofica Paola Businaro
ASSOCIAZIONE LA MANO DI STELLA ODV Cindy Barrot
ASSOCIAZIONE IL PICCOLO LORENZO ETS Caterina Molinas
ASSOCIAZIONE LINFA Neurofibromatosi Maria Chiara Federica
ASS. p63 EEC SYNDROME Giulia Volpato
CIDP ITALIA APS Moira Bressan
COLLAGENE VI ITALIA Varie distrofie e miopatie Giulia Da Re
COMETA ASMME Niko Costantino
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI LAZIO Fabio Amanti
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIEMONTE VA Fabio Amanti
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI TOSCANA Daniela Argilli
CONSULTA NEUROMUSCOLARE DEL VENETO Emanuela Pozzan
FAMIGLIE SMA Atrofia muscolare spinale Anita Pallara
FAMIGLIE SMA ONLUS Elettra Nobile
FIMM Miopatia miotubulare Daniela Argilli
FONDAZIONE MUTAGENS ETS Salvo Testa
FSHD ITALIA Distrofia muscolare Daniela Argilli
GFB ONLUS Beta-sarcoglicanopatia e altre distrofie dei cingoli Emanuela Pozzan
HUNTINGTON ONLUS – La rete italiana della malattia di Huntington Elisabetta CALETTI LE
ALI DI CAMILLA Stefania Bettinelli
MITOCON-Insieme per lo studio e la cura delle Malattie Mitocondriali Marco Marmotta
MOSTRIAMO I MUSCOLI GRUPPO PAZIENTI Mattia Lovato
OGNI GIORNO Per Emma ONLUS Annalisa Bertazzon
PARENT PROJECT APS Ezio Magnano
UILDM Sezione di Chioggia Ampelio Boscolo
UILDM Sezione di Padova Giovanni Zampieri
UILDM Sezione di Pisa-Montecatini-Versilia-
UILDM Sezione di Torino (Distrofia Muscolare) Enrica Rolle
UILDM Sezione di Treviso Eddy Bontempo
UILDM Sezione di Venezia e Coordinatore Veneto Monica Ruzzene
UILDM Sezione di Verona Davide Tamellini
UILDM Sezione di Vicenza Annamaria Busatta
UNITI Tiziana Bossis
A.I.S.L.A. Firenze Sclerosi Laterale Amiotrofica Daniela Argilli
ACMT- Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV Federico Tiberio
AICMT – Odv (Charcot-Marie-Tooth) Michela Padovan
AIRP – Associazione Italiana Rene Policistico Luisa Sternfeld Pavia
AIVIPS Associazione Italiana Vivere la Parapesi Spastica Luca Botta
ALTRO DOMANI Malattie Neuromuscolari Francesco Ieva
ASAMSI SMA ETS Atrofia muscolare spinale Sara Favaretto
ASLA APS Sclerosi Laterale Amiotrofica Paola Businaro
ASSOCIAZIONE LA MANO DI STELLA ODV Cindy Barrot
ASSOCIAZIONE IL PICCOLO LORENZO ETS Caterina Molinas
ASSOCIAZIONE LINFA Neurofibromatosi Maria Chiara Federica
ASS. p63 EEC SYNDROME Giulia Volpato
CIDP ITALIA APS Moira Bressan
COLLAGENE VI ITALIA Varie distrofie e miopatie Giulia Da Re
COMETA ASMME Niko Costantino
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI LAZIO Fabio Amanti
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIEMONTE VA Fabio Amanti
CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI TOSCANA Daniela Argilli
CONSULTA NEUROMUSCOLARE DEL VENETO Emanuela Pozzan
FAMIGLIE SMA Atrofia muscolare spinale Anita Pallara
FAMIGLIE SMA ONLUS Elettra Nobile
FIMM Miopatia miotubulare Daniela Argilli
FONDAZIONE MUTAGENS ETS Salvo Testa
FSHD ITALIA Distrofia muscolare Daniela Argilli
GFB ONLUS Beta-sarcoglicanopatia e altre distrofie dei cingoli Emanuela Pozzan
HUNTINGTON ONLUS – La rete italiana della malattia di Huntington Elisabetta CALETTI LE
ALI DI CAMILLA Stefania Bettinelli
MITOCON-Insieme per lo studio e la cura delle Malattie Mitocondriali Marco Marmotta
MOSTRIAMO I MUSCOLI GRUPPO PAZIENTI Mattia Lovato
OGNI GIORNO Per Emma ONLUS Annalisa Bertazzon
PARENT PROJECT APS Ezio Magnano
UILDM Sezione di Chioggia Ampelio Boscolo
UILDM Sezione di Padova Giovanni Zampieri
UILDM Sezione di Pisa-Montecatini-Versilia-
UILDM Sezione di Torino (Distrofia Muscolare) Enrica Rolle
UILDM Sezione di Treviso Eddy Bontempo
UILDM Sezione di Venezia e Coordinatore Veneto Monica Ruzzene
UILDM Sezione di Verona Davide Tamellini
UILDM Sezione di Vicenza Annamaria Busatta
UNITI Tiziana Bossis
Per informazioni su questo tema è possibile contattare l’Area Scienza: scienza@parentproject.
