Per assicurare una adeguata presa in carico dell’intero nucleo familiare che affronta una malattia rara, è fondamentale dedicare tempo e risorse alla comunicazione. E’ questo il messaggio che emerge chiaro dalla pubblicazione “MALATTIE RARE E SIBLING. La presa in carico della famiglia è un gioco di squadra basato sulla comunicazione” realizzata da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionante di Pfizer, che da sempre sostiene il Progetto Rare Sibling. Il volume raccoglie alcune testimonianze di rare sibling, un approfondimento in ambito psicologico realizzato grazie ai Gruppi Esperienziali online e i risultati dell’evento di formazione dedicata ai pediatri – “Il pediatra, le malattie rare e i siblings” – organizzato in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e la Società Italiana di Pediatria-SIP.
“Quando 5 anni fa abbiamo deciso per la prima volta di focalizzare la nostra attenzione sui fratelli e le sorelle dei ragazzi con malattia rara, i sibling non erano ancora giunti all’attenzione di medici e pediatri, ma, le stesse famiglie, non dedicavano loro l’attenzione necessaria. – Ha voluto sottolineare Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di Osservatorio Malattie Rare O.Ma.R., nella premessa del libro – Ci siamo allora chiesti se come divulgatori non ci fosse sfuggito qualcosa di importante e abbiamo capito che era giunto il tempo di prestare attenzione alla figura del sibling. È nato così il Progetto Rare Sibling, un meraviglioso percorso che si è via via arricchito di nuovi tasselli, dalla narrazione delle esperienze individuali ai Gruppi esperienziali fino alle survey realizzate sugli stessi sibling, sui genitori e, grazie alla collaborazione della SIP e della SIMGePeD, anche sui pediatri ai quali abbiamo dedicato l’evento di formazione. A pensarci bene – sottolinea ancora il Direttore – formazione e informazione non sono così lontane tra loro come spesso si crede, perché fare formazione, in definitiva, vuol dire fornire informazioni più specifiche a un pubblico di persone selezionate, ed è quello che facciamo con OMaR da più di 12 anni”.
I risultati dell’evento, che ha avuto come responsabili scientifici il Dr Andrea Bartuli, Responsabile UO Malattie Rare e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e il Dr Luigi Memo, Segretario del GdS di Qualità delle Cure della Società Italiana di Pediatria, sono stati raccolti nel volume pubblicato sul sito www.raresibling.it che sarà diffuso alle Associazioni di pazienti che potranno utilizzarlo gratuitamente per aiutare le famiglie, sensibilizzare le Istituzioni e far conoscere i rare sibling all’opinione pubblica.
“La comunicazione è fondamentale, perché il non detto genera spesso dei disagi e delle difficoltà, che poi andranno a incidere sullo sviluppo del sé. Questo è un elemento fondamentale, sul quale dobbiamo iniziare a riflettere e a ragionare, perché le ragazze e i ragazzi captano anche quello che i genitori non dicono chiaramente e l’accesso alle informazioni può essere molto semplice e molto precoce”. Ha sottolineato nel suo intervento Marina Macchiaiolo, Responsabile di Alta Specializzazione in Malattie Rare non diagnosticate, Dirigente Medico UO Malattie Rare e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
“Personalmente, assisto all’angoscia dei genitori tutte le volte che pronuncio la parola neurofibromatosi in relazione a un sospetto diagnostico. Poiché le immagini proposte da Google riguardano casi con una sintomatologia particolarmente grave ed evidente, io trascorro la metà del tempo della visita a spiegare che il web mostra una parte della realtà, ma non il tutto. In tali circostanze a nessuno viene mai in mente di chiedersi come reagiranno i fratelli e le sorelle che magari hanno sentito nominare a casa la parola neurofibromatosi e hanno fatto anche loro una ricerca su Internet, senza però parlarne con nessuno”. Ha concluso la Dottoressa.
L’importanza di fare rete tra le famiglie e dedicare attenzione alla comunicazione tra genitori e figli emerge forte anche dagli interventi delle associazioni di pazienti che sono intervenute all’evento e che hanno ribadito la necessità dell’aiuto reciproco – famiglie, pazienti e sibling. Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali ODV da diverso tempo organizza gruppi esperienziali online dedicati ai genitori, Associazione Gruppo Famiglie Dravet ONLUS ha messo in piedi una community online per fratelli e sorelle di persone con sindrome di Dravet, e Parent Project APS, che da alcuni anni organizza gruppi di confronto per sibling.
“Per noi che ci occupiamo ogni giorno di informazione, sentire i clinici sottolineare quanto sia fondamentale dedicarsi alla comunicazione anche nell’ambito della presa in carico della famiglia è stato estremamente importante perché vuol dire che il nostro lavoro ha cominciato a dare i suoi frutti. – Ha ricordato Stefania Collet, Responsabile Progetto Rare Sibling – Quando c’è una disabilità grave in famiglia, i genitori è come se non vedessero il cosiddetto “altro” e questo i ragazzi lo percepiscono e lo hanno raccontato nelle testimonianze pubblicate sul sito e all’interno dei Gruppi Esperienziali che realizziamo da tre anni. Spesso non escono da quell’angolo buio nel quale si sentono relegati perché pensano di non averne il diritto, quindi siamo noi che dobbiamo aiutarli. Oggi – conclude la responsabile del Progetto – che su questi fratelli e sorelle “extra-ordinarie” si è accesa anche l’attenzione degli specialisti, abbiamo la certezza di aver intrapreso la strada giusta. Una strada che porteremo avanti, tutti insieme”.
L’incontro di formazione, che si è svolto lo scorso ottobre e i cui risultati sono raccolti nella pubblicazione edita da Rarelab, società editrice di Osservatorio Malattie Rare, ha ricevuto il patrocinio di Alleanza Malattie Rare – AMR, Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite-SIMGePeD, Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale-SIMMESN, Società Italiana Neonatologia-SIN e Società Italiana di Pediatria-SIP ed è stato realizzato con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics.
