Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha concluso in questi giorni l’elaborazione di una richiesta finalizzata al reclutamento (ancora aperto in Italia) dei pazienti DMD potenzialmente eleggibili per la partecipazione al trial clinico ESSENCE di fase 3 per valutare l’efficacia e la sicurezza di casimersen e golodirsen in bambini con distrofia muscolare di Duchenne.
L’obiettivo dello studio è valutare l’efficacia di SRP-4045 e SRP-4053 rispetto al placebo in pazienti affetti da DMD con mutazione rispettivamente trattabile con lo skipping dell’esone 45 e dell’esone 53. Lo studio valuterà inoltre la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di SRP-4045 e SRP-4053.
Lo studio, finanziato da Sarepta Therapeutics, è in doppio cieco e controllato con il placebo. Durante il trial i pazienti saranno assegnati casualmente al gruppo che riceverà la molecola sperimentale (SRP-4045 30mg/kg o SRP-4053 30mg/kg) o il placebo attraverso infusioni intravenose una volta a settimana per un periodo complessivo di 96 settimane. Al termine dello studio, seguirà un periodo di estensione in aperto in cui tutti i pazienti riceveranno il trattamento sperimentale per un periodo di 48 settimane.
L’ufficio scientifico di Parent Project aps, che si occupa della gestione del Registro Pazienti DMD/BMD Italia, ha individuato e informato 5 pazienti in possesso delle caratteristiche minime indicate dai criteri d’inclusione qui di seguito indicati:
· bambini con diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne confermata geneticamente con una delezione nel gene della distrofina che possa essere corretta attraverso:
– skipping dell’esone 45 ovvero delezione degli esoni 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 e 46-78
– skipping dell’esone 53 ovvero delezione degli esoni 3-52, 4-52 5-52, 6-52, 9-52, 10-52, 11-52, 13-52, 14-52, 15-52, 16-52, 17-52, 19-52, 21-52, 23-52, 24-52, 25-52, 26-52, 27-52, 28-52, 29-52, 30-52, 31-52, 32-52, 33-52, 34-52, 35-52, 36-52, 37-52, 38-52, 39-52, 40-52, 41-52, 42-52, 43-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52, 54-58, 54-61, 54-63, 54-64, 54-66, 54-76, 54-77;
· bambini di età compresa tra 7 e 13 anni;
· bambini deambulanti;
· bambini in trattamento stabile con steroidi da almeno 6 mesi;
· bambini che non sono coinvolti in studi clinici con molecole sperimentali da almeno 6 mesi.
Il reclutamento per questa sperimantazione è ancora possibile presso i seguenti centri clinici italiani:
· Università degli Studi di Ferrara (Sperimentatore principale: Alessandra Ferlini)
· Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma (Sperimentatore principale: Eugenio Mercuri)
· Istituto Giannina Gaslini di Genova (Sperimentatore principale: Claudio Bruno)
. Policlinico Universitario G. Martino di Messina (Sperimentatore principale: Giuseppe Vita)
Vi ricordiamo che la selezione finale dei pazienti pienamente idonei a partecipare a questo studio sarà a cura dei responsabili dei centri clinici sopra indicati che dovranno valutare ulteriori parametri clinici e biologici per definire i pazienti arruolabili.
Per maggiori informazioni sul trial, potete:
– consultare ai rispettivi link le schede descrittive del trial ESSENCE con le molecole casimersen e golodirsen
– visitare il sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02500381
– contattare l’ufficio scientifico di Parent Project aps chiamando il numero 342.3289199 o scrivendo alla mail del Registro Pazienti: informa@registrodmd.it