Non solo la ricerca, ma anche la complessità e le opportunità del quotidiano al cuore dell’evento
Si sono svolti da venerdì 15 a domenica 17 febbraio, presso l’Ergife Hotel Palace di Roma, i lavori della XVII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara.
L’evento ha confermato, nell’edizione 2019, la propria formula, ormai consolidata, composta da un bilanciato insieme di aggiornamenti medico-scientifici e di spazi dedicati, in modo più trasversale, alla sfera sociale ed alla vita quotidiana. Giovani pazienti, familiari, ricercatori, clinici, aziende farmaceutiche si sono incontrati anche quest’anno per condividere tre giorni intensi di approfondimenti a tutto tondo, mirati a coinvolgere tutti gli attori della comunità Duchenne e Becker.
“Cambiare il mondo è un gioco di squadra: quando partecipare fa la differenza” è il claim che ha accompagnato la Conferenza, alla quale hanno partecipato oltre 600 persone provenienti da 27 nazioni.
«Una conferenza che ha confermato i progressi della ricerca e che ha dato risposte alle problematiche della vita quotidiana per chi convive con la Duchenne. Ma anche una conferenza densa di emozioni sane, positive e costruttive» ha dichiarato Luca Genovese, Presidente di Parent Project onlus.
I lavori si sono aperti inizio venerdì pomeriggio con una serie di sessioni parallele dedicate a pazienti e famiglie, utili per affrontare specifiche tematiche di forte rilevanza nella vita quotidiana: fisioterapia motoria e respiratoria, aspetti nutrizionali, integrazione scolastica, ruolo dei fratelli di bambini o ragazzi affetti dalla patologia, pianificazione delle gravidanze per le donne portatrici, affettività e sessualità, barriere architettoniche, leggi e diritti.
Nelle giornate di sabato e domenica sono stati presentati gli aggiornamenti di oltre quindici studi clinici per la distrofia muscolare di Duchenne o Becker, di cui nove sono in corso anche in Italia. Numeri che mostrano quanto sia cambiato in questi ultimi anni il panorama della ricerca e sviluppo di farmaci per la DMD e BMD. Alcuni studi si trovano nelle prime fasi di sperimentazione, altri nelle fasi finali e più promettenti, e altri ancora addirittura in fase di post-autorizzazione all’immissione in commercio. Sono state illustrate le strategie più innovative e specifiche, che mirano a fornire ai pazienti la distrofina (la proteina la cui assenza o deficit è alla base dell’insorgenza della distrofia muscolare di Duchenne e Becker) o a correggere le mutazioni genetiche, ma anche le strategie più universali che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare, compresi i muscoli respiratori ed il cuore, che caratterizzano la DMD e la BMD.
La sessione scientifica ad aver destato più interesse è stata quella di apertura, il sabato mattina, dedicata alle strategie più innovative: terapia genica, terapia cellulare ed editing genomico. Sul fronte della terapia genica, sono stati illustrati gli aggiornamenti riguardo ai tre diversi trial clinici avviati circa un anno fa e attualmente in corso negli Stati Uniti. Ad oggi sono stati trattati in tutto 13 pazienti con le diverse strategie di terapia genica, gli studi proseguono bene ma è ancora troppo presto per avere indicazioni sull’efficacia clinica della terapia. Una grande novità è stata l’annuncio da parte di Giulio Cossu, Professore dell’Unità di Medicina Rigenerativa all’Università di Manchester, dell’avvio di un nuovo trial di fase 1/2 basato sulla terapia cellulare. Cossu ha spiegato cosa non ha funzionato nel precedente studio clinico, basato sul trapianto in pazienti Duchenne di mesoangioblasti prelevati da un donatore sano e immunocompatibile, ed effettuato nel 2011 all’Ospedale San Raffaele di Milano, e ha illustrato il nuovo studio avviato a Manchester. La sperimentazione si basa sul trapianto autologo di mesoangioblasti prelevati dal paziente stesso e modificati geneticamente per produrre distrofina. La somministrazione sarà effettuata localmente in un singolo muscolo del piede, e successivamente della mano, di pazienti non deambulanti. Ci vorrà almeno un anno per avere primi risultati. Infine, Ronald Cohn, dell’Istituto SickKids a Toronto (Canada), ha illustrato i suoi studi preclinici sul fronte dell’editing genomico con il sistema Crispr – l’innovativa tecnologia che permette di modificare e “correggere” il DNA in maniera molto precisa e sulla quale si hanno grandi aspettative nel panorama delle malattie genetiche.
Durante la mattinata della domenica si è svolta una tavola rotonda focalizzata sulle normative italiane in tema di “accesso precoce” ai farmaci sperimentali. Un argomento molto attuale per la Duchenne, visto lo stadio di avanzamento di sviluppo di nuovi farmaci innovativi, e di grande importanza per le famiglie. Infine, il pomeriggio è stato interamente dedicato ad un meeting sulla distrofia muscolare di Becker durante il quale esperti italiani hanno illustrato ai pazienti e alle famiglie le basi genetiche della patologia, i vari aspetti clinici e gli aggiornamenti sul trial clinico con givinostat in corso al Policlinico di Milano.
Come lo scorso anno, una speciale Poster Session è stata dedicata a giovani ricercatori e clinici che lavorano sul territorio italiano nell’ambito della DMD/BMD e che hanno potuto illustrare il proprio lavoro. La sessione è stata abbinata ad un concorso con una giuria di esperti che ha premiato i migliori poster scientifici e la migliore divulgazione scientifica.
A intervallare le sessioni dedicate alla ricerca di sabato e domenica si sono svolte tre tavole rotonde dedicate a tematiche trasversali all’esperienza di pazienti e famiglie. Il programma è iniziato sabato mattina con uno spazio dedicato alle problematiche che talvolta sono correlate con la DMD/BMD, come difficoltà nelle funzioni neuropsicologiche, disturbi dell’apprendimento, del comportamento e dell’umore.
Nel pomeriggio, una tavola rotonda è stata dedicata alle donne che si confrontano con la patologia, esaminando sia il loro ruolo centrale nel lavoro di cura, sia le difficoltà connesse alla situazione di portatrice.
Domenica mattina si è parlato, invece, di accessibilità e progettazione consapevole degli spazi di vita.
La sera di venerdì è stato proiettato il documentario AutoNoiMia: dietro le quinte, che riporta varie esperienze legate in vari modi al tema della vita autonoma di adolescenti e giovani adulti che convivono con la Duchenne. I giovani protagonisti hanno partecipato ad un dibattito, raccontando le loro esperienze legate, ad esempio, alla vita indipendente: un sogno che molti vedono ancora come irrealizzabile, ma che inizia a concretizzarsi, con la dovuta pianificazione, anche per alcuni giovani della comunità di pazienti.
Ha trovato spazio all’interno della programmazione anche un momento speciale dedicato alle esperienze di bambini, ragazzi e genitori: sabato pomeriggio, infatti, è stato presentato in anteprima il film documentario New lives: stories linked by Duchenne and Becker muscular dystrophy, realizzato da Parent Project onlus. Attraverso le emozionanti testimonianze di genitori di 7 diverse nazioni, il film vuole raccontare come la vita cambia dopo una diagnosi come quella di DMD/BMD, ma anche i modi in cui i protagonisti riescono a generare un impatto positivo su altre persone, attraverso l’impegno nelle associazioni e nella comunità di pazienti. Il film è stato commentato da alcuni dei protagonisti, presenti in sala.
Per informazioni
Parent Project onlus
Tel. 06/66182811
Elena Poletti – tel. 331/6173371
e.poletti@parentproject.it