Lo scorso 22 novembre 16 associazioni e federazioni, tra cui Parent Project, hanno rivolto un appello al Governo e al Parlamento in appoggio all’emendamento (AC1334) alla legge di bilancio, proposto dall’On. Leda Volpi, per introdurre una modifica alla Legge 167/2016 sullo screening neonatale metabolico allargato. L’emendamento è stato approvato in data 3 dicembre.
di Francesca Ceradini
Il testo prevede che, oltre alle malattie metaboliche, la possibilità di beneficiare dello screening neonatale, un importante strumento di prevenzione secondaria, possa essere estesa alle malattie neuromuscolari genetiche (delle quali fa parte anche la distrofia muscolare di Duchenne e Becker), le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale.
Questo emendamento non avrà un impatto immediato sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ma si tratta comunque di una vera conquista nell’ambito delle malattie genetiche e rare, e di un punto di partenza sul quale lavorare per la comunità Duchenne.
Potete leggere, in calce a questa pagina, il Comunicato Stampa che ha dato l’annuncio.
Siamo di fronte a una notizia importante ma certo non di facile “lettura” per chi non è esperto in quest’ambito.
Facciamo quindi il punto della situazione: cosa è lo screening neonatale, cosa comporta questo emendamento e cosa cambia per la DMD e BMD?
Lo screening neonatale è un’indagine diagnostica, eseguita a tappeto su tutta la popolazione alla nascita, per identificare alcune malattie che se non diagnosticate o trattate con terapie possono avere gravi conseguenze. Si tratta di uno strumento prezioso e indispensabile ideato per individuare una malattia prima che si manifestino i sintomi e per migliorare la qualità di vita di molti bambini affetti da patologie rare.
Con la Legge 167/2016 sullo “screening neonatale esteso”, oggi in Italia si ricerca la possibile presenza di 49 diverse malattie. Tra queste la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria ed altri difetti congeniti del metabolismo. Queste patologie fanno parte di un gruppo di oltre 600 disturbi causati da un deficit specifico di una delle vie metaboliche, e costituiscono circa il 10% delle malattie rare.
Lo screening neonatale, oltre ad essere obbligatorio, è un diritto per tutti i nuovi nati e viene eseguito presso il centro nascita prima che il bambino lasci l’ospedale. Il test viene effettuato con un banale esame del sangue effettuato su una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato. Nel caso in cui il risultato del test fosse positivo i genitori vengono avvertiti per poter eseguire ulteriori accertamenti, chiamati test di conferma diagnostica. Questi accertamenti possono comprendere ulteriori esami del sangue, delle urine, ma anche test genetici. Ad esempio, per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker un test scientificamente valido potrebbe basarsi sulla quantificazione dei livelli di CPK nel sangue per poi procedere a un approfondimento genetico.
Con l’approvazione dell’emendamento proposto dall’On. Leda Volpi, il “pannello” delle oltre 40 malattie previste dalla Legge 167/2016 potrà da ora in poi essere allargato a nuove patologie, quali le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale. Il Ministero della Salute dovrà, ogni due anni, rivalutare il pannello degli screening in modo da estendere il test sui neonati ad eventuali altre malattie genetiche in base alle nuove evidenze scientifiche in campo diagnostico e terapeutico. La grande novità è quindi che non sarà più necessario creare nuove Leggi ad hoc per far sì che nuove patologie abbiano accesso allo screening neonatale, ma che ormai sarà avviato un costante processo di valutazione ministeriale per nuove inclusioni nel pannello. È importante sottolineare che, prima di diventare definitivo, l’iter di approvazione dell’emendamento proseguirà con l’approvazione in aula e poi al Senato.
Ad oggi la distrofia muscolare di Duchenne e Becker non compare tra quelle patologie che possono essere incluse a breve. Tra i criteri che vengono presi in considerazione per giustificare l’accesso allo screening neonatale vi è infatti la disponibilità di una terapia che possa cambiare in maniera determinante la storia naturale della malattia. Obiettivo che purtroppo la comunità Duchenne e Becker non ha ancora raggiunto. Un altro importante criterio è però l’elevato costo della malattia per la collettività (Sistema Sanitario Nazionale) oltre che per il paziente.
Per la comunità Duchenne e Becker è ben chiaro che una diagnosi tempestiva può aiutare i genitori a pianificare meglio la vita familiare, anche per quel che riguarda future nascite nel caso in cui poi emerga che la mamma è portatrice, e permetterebbe di organizzare un percorso di presa in carico integrato fondamentale oltre che per la qualità e l’aspettativa di vita del paziente, anche per ridurre i costi di assistenza per il Sistema Sanitario Nazionale. Aspettando che possa arrivare, come ci auguriamo, una terapia per tutti i pazienti DMD e BMD, sarà probabilmente un’efficace presa in carico il punto di partenza sul quale lavorare per poter in un futuro accedere allo screening neonatale.
Per ulteriori informazioni sullo screening neonatale potete consultare il sito dell’Osservatorio Screening Neonatale https://www.osservatorioscreening.it
Di seguito il Comunicato stampa che riporta la notizia.
COMUNICATO STAMPA
SCREENING NEONATALE, APPROVATO EMENDAMENTO VOLPI (M5S).
ASSOCIAZIONI: “GRANDE RISULTATO. ORGOGLIOSI DI AVER AGITO COMPATTI, ANDANDO OLTRE LE NOSTRE SPECIFICHE SITUAZIONI: LO SCREENING È UNA CONQUISTA DI TUTTI I BAMBINI”
L’emendamento approvato ieri pomeriggio apre una ‘fase 2’ della ‘Legge Taverna’, la 167/ 2016: il Ministero potrà decidere di estendere il test anche a patologie diverse dalle metaboliche e il panel sarà aggiornato ogni due anni: la politica dovrà tenere il passo con la scienza.
“Siamo commossi, felicissimi. Da oggi lo screening neonatale, un importantissimo strumento di prevenzione secondaria, potrà essere esteso anche a patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale. Fino ad oggi non sarebbe stato possibile, e i neonati affetti da queste patologie non avrebbero potuto sperare in cure tempestive, salvavita. E’ una enorme conquista di civiltà, che segue a soli due anni di distanza l’introduzione dello screening neonatale per le malattie metaboliche attraverso la legge 167/2016, nota anche come ‘Legge Taverna’. Non possiamo che dire grazie all’On. Leda Volpi, prima firmataria dell’emendamento approvato oggi alla Commissione Bilancio (AC1334), a tutta la Commissione che lo ha sostenuto, e naturalmente alla Sen. Paola Taverna, senza la quale questa strada non sarebbe mai stata intrapresa in Italia”.
Le 16 associazioni e federazioni di pazienti che nei giorni scorsi si erano appellate al Parlamento e al Governo in favore di questo emendamento fanno fatica a scegliere le parole per esprimere la loro gioia, una soddisfazione che per molti si è manifestata in maniera entusiastica nel momento in cui l’On. Volpi ha fatto sapere, ieri pomeriggio, che la votazione aveva avuto esito positivo.
“Non importa se sono stati stanziati meno fondi di quelli richiesti inizialmente – dicono, parlando della riduzione da 8 a 4 milioni di euro annui – quello che conta è che ora il Ministero avrà la possibilità di inserire nel panel patologie che prima non erano ipotizzabili e che dovrà aggiornarlo ogni due anni; la politica dovrà stare al passo con la scienza, che per fortuna nelle malattie rare sta facendo grandi progressi”.
La soddisfazione per l’approvazione dell’emendamento che ora entra nella legge di Bilancio si accompagna ad un secondo risultato che le associazioni vogliono sottolineare. “Abbiamo lavorato tutti insieme – dicono – ci siamo coordinati scrivendoci e telefonandoci giorno e notte. Lo abbiamo fatto andando al di là degli specifici interessi che ognuna di noi rappresenta: per le patologie rappresentate da alcune associazioni lo screening neonatale era già una realtà, per altre, invece, è una prospettiva lontana. Eppure siamo state capaci di sentirci una sola cosa, di batterci per un principio: crediamo che questo ci abbia reso più forti e credibili agli occhi delle istituzioni, ne siamo molto orgogliosi ed è la dimostrazione che l’unione fa la forza”.
QUI LA LISTA DELLE 16 ASSOCIAZIONI E FEDERAZIONI CHE HANNO PROMOSSO L’APPELLO:
AIAF onlus – Associazione Italiana Anderson-Fabry ; AIALD onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia; AIG onlus – Associazione Italiana Gaucher; AIG GLICOGENOSI onlus; AIMPS onlus – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi; AIP onlus – Associazione Immunodeficienze Primitive; AISMME onlus – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie; A.I. Vi.P.S. Onlus – Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus; ASAMSI onlus – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Infantili; CNDMR onlus – Consulta Nazionale delle Malattie Rare; COMETA ASMME onlus – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie; Famiglie SMA onlus; FLMR – Federazione Lombarda Malattie Rare; Parent Project Onlus; Fondazione Telethon; UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Onlus.
Per contattare le associazioni è possibile scrivere a: direttore@osservatoriomalattierare.it op pure telefonare al numero 3314120469. UFFICIO STAMPA A CURA DELL’OSSERVATORIO MALATTIE RARE
Paola Perrotta
paola.perrotta@osservatoriomalattierare.it
Mobile: +39.3804648501