Una serie di iniziative per promuovere una nuova cultura sulle malattie rare neuromuscolari
Mercoledì 17 ottobre, alle 12.30, si è svolta a Roma, presso Roma Eventi – Fontana di Trevi la conferenza stampa di presentazione del nuovo progetto nazionale “PETER PaN – PEdiatria TErritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari”, promosso dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), con il supporto incondizionato di PTC Therapeutics.
Il progetto comprenderà una serie di iniziative rivolte a promuovere una nuova cultura sulle patologie rare neuromuscolari tra i pediatri, figure chiave importantissime in questo contesto. Tra queste malattie vi è la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che è causa di disabilità precoce e riduce fortemente la qualità e l’aspettativa di vita. Negli ultimi decenni la ricerca medico-scientifica ha individuato strumenti, sia diagnostici che terapeutici, che stanno modificando lo scenario della DMD e migliorando la qualità di vita dei giovani pazienti. Per ridurre l’impatto della malattia una diagnosi precoce è fondamentale: da qui il ruolo centrale del pediatria di famiglia, che deve imparare a riconoscere i sintomi e indirizzare le famiglie verso centri specializzati nella presa in carico del paziente.
“PETER PaN” si articolerà in una serie di attività formative specifiche, come corsi e seminari, con l’obiettivo di raggiungere circa 5000 pediatri di famiglia su tutto il territorio nazionale. Verrà, inoltre, realizzato un Position Paper ufficiale della FIMP sulla distrofia muscolare di Duchenne, con raccomandazioni utili per la pratica clinica e accompagnato da materiale informativo di supporto che il medico potrà utilizzare con i genitori o gli altri caregiver del giovane paziente.
«Il pediatra di famiglia deve ricominciare a porre la giusta attenzione al problema delle malattie neuromuscolari» ha dichiarato Paolo Biasci, Presidente Nazionale FIMP. «Rientrano, infatti, in quel processo di osservazione e monitoraggio del neurosviluppo che sta diventando una parte sempre più importante della nostra professione. La Duchenne è abbastanza rara ma nel loro complesso i problemi neuromuscolari interessano oltre 20.000 bambini residenti nel nostro Paese. E il loro numero risulta in crescita. È dunque arrivato il momento di recuperare una cultura più accurata verso patologie forse troppo sottovalutate.»
«[Quelle neuromuscolari] sono malattie estremamente complesse e in Italia esistono centri di riferimento che sono all’avanguardia nel mondo» ha spiegato il Prof. Carlo Minetti, Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia ed esperto di distrofie muscolari dell’Istituto G. Gaslini e dell’Università di Genova. «L’individuazione di queste patologie è soprattutto, da sempre, un compito del pediatra di famiglia. Nel caso specifico della distrofia di Duchenne se riusciamo ad anticipare le diagnosi e quindi anche la presa in carico del paziente possiamo ottenere esiti positivi, rallentando l’evoluzione della malattia per dei bimbi che sono altrimenti destinati, prima o poi, a perdere gradualmente la loro forza dei muscoli.»
Ha aggiunto Filippo Buccella, Responsabile Ricerca e Clinical Network di Parent Project onlus, intervenuto alla conferenza stampa: «La diagnosi precoce della Duchenne è fondamentale specialmente ora che stanno cominciando ad arrivare i primi trattamenti che potranno essere già utilizzati nei bambini di due anni. Oggi non esiste ancora una cura ma sappiamo che, con la diagnosi precoce, possiamo migliorare le condizioni generali dei nostri figli, fino a raddoppiarne l’aspettativa di vita. Non dobbiamo dimenticare che la diagnosi rapida è importante anche per poter estendere l’indagine genetica ad altri familiari e per progettare consapevolmente future gravidanze. Siamo lieti che i pediatri di famiglia italiani siano scesi in campo con questo importante progetto educazionale. Auspichiamo che questa iniziativa possa far accendere i riflettori su un grave problema di salute di cui si parla ancora troppo poco.»
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5000 neonati maschi e, ad oggi, la stima in Italia è di circa 2000 pazienti. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.
Parent Project onlus è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave. Per info sull’associazione: www.parentproject.it
Per informazioni:
Elena Poletti
Tel. 331/6173371
e.poletti@parentproject.it