Si è svolta dal 28 al 30 giugno, a Scottsdale in Arizona, la Conferenza Annuale PPMD (Parent Project statunitense) che ha riunito pazienti, famiglie, ricercatori e aziende impegnate nella ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Come da tradizione, Parent Project onlus ha partecipato a quest’importante appuntamento di aggiornamenti scientifici e di costruzione di nuovi progetti e collaborazioni a livello internazionale. Quest’anno la nostra associazione è stata rappresentata da Filippo Buccella (fondatore di Parent Project e Responsabile del network clinico), Francesca Ceradini e Gloria Antonini (area scienza), Fabiana Ruggiero e Irene Del Vecchio (area comunicazione e raccolta fondi).
Come ogni anno, la Conferenza è stata molto intensa e ha coperto diversi argomenti: dalla gestione clinica alle sperimentazioni, dagli aspetti sociali al coinvolgimento dei pazienti nel processo di ricerca e sviluppo dei farmaci. La prima giornata è stata avviata con una mattinata dedicata alle sessioni parallele per le famiglie e i pazienti seguita, nel pomeriggio, dall’apertura ufficiale della Conferenza in plenaria con la sessione sulla gestione clinica multidisciplinare. Sono state inizialmente illustrate le basi genetiche della patologia, con un approfondimento sulla variabilità e complessità in quest’ambito, per poi proseguire sui diversi fronti della gestione clinica nella Duchenne e Becker: gli aspetti nutrizionali e gastrointestinali, le problematiche odontoiatriche e, infine, un importante focus sugli aspetti cardiaci. La giornata si è chiusa con un’interessante discussione sulle aspettative che le famiglie ripongono negli studi clinici e le difficoltà che affrontano in caso di partecipazione.
Le due successive giornate sono state principalmente dedicate agli aggiornamenti sui trial clinici in corso per la DMD e BMD. Le sessioni sono state suddivise in base alle strategie terapeutiche in via di sviluppo: gli approcci per indurre un recupero della produzione di distrofina funzionale (tra cui la l’exon skipping, la terapia genica e l’editing genomico), le molecole antiinfiammatorie, e le vie molecolari per rinforzare i muscoli ed incrementarne la funzionalità. Una nuova serie di sessioni parallele per le famiglie e i pazienti è stata organizzata durante la terza giornata e in conclusione della Conferenza.
È possibile rivedere la registrazione della Conferenza PPMD (in inglese) al seguente link
E scaricare le presentazioni dei relatori qui