Sono positivi i primi risultati sulla funzionalità muscolare ottenuti dallo studio clinico di fase 2 con Translarna nei bambini con mutazione non senso tra i due e i cinque anni di età. La notizia è stata diffusa da PTC Therapeutics in un comunicato stampa da cui si evince anche l’importanza di questi dati nel contesto della valutazione del CHMP dell’EMA che si è pronunciata recentemente a favore di un ampliamento della popolazione Duchenne con mutazione non senso trattabile con Translarna, estendendo così la possibilità di impiego anche ai bambini più piccoli di 5 anni. Il parere positivo del CHMP dovrà ora essere preso in considerazione dalla Comunità Europea a cui spetterà il compito di fornire quello che ci auguriamo sarà un OK definitivo all’estensione, e quindi alla reale possibilità d’impiego anche nei piccoli pazienti Duchenne.
Questi importanti risultati indicano, ancora una volta, quanto sia importante avere una diagnosi precoce per la DMD per poter poi accedere ad un percorso di trattamento precoce per contrastare al meglio la progressione della patologia.
PTC Therapeutics annuncia i dati positivi dal suo studio clinico di fase 2 con Translarna™ nei bambini dai due anni di età con distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazione non senso
SOUTH PLAINFIELD, N.J., 9 luglio 2018 /PRNewswire/ — PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ:PTCT) ha annunciato oggi la presentazione dei dati provenienti dallo studio clinico di fase 2 030 con Translarna (ataluren) che dimostrano che il profilo di sicurezza e farmacocinetica di Translarna nei bambini dai due ai cinque anni di età con distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazione non senso (nmDMD) è coerente con quello nei bambini più grandi. È importante sottolineare che i dati hanno anche mostrato che il trattamento con Translarna ha portato ad un miglioramento nei test funzionali a tempo e nel test North Star Ambulatory Assessment ai tempi di trattamento di 28 e 52 settimane, rispetto al basale, con cambiamenti medi che mostrano un miglioramento fino al 25% dopo un anno. I dati a 28 settimane hanno costituito la base del recente parere positivo del Comitato per i Prodotti Medicinali (CHMP) dell’Agenzia Europea per i medicinali (EMA) per l’ampliamento dell’attuale indicazione per Translarna che include i bambini deambulanti nmDMD dai due ai cinque anni di età. I dati sono stati presentati al Congresso Internazionale sulle Patologie Neuromuscolari di Vienna.
Translarna è l’unico trattamento approvato che affronta la causa di base della nmDMD, una patologia genetica rara che comporta una degenerazione muscolare, ed è attualmente autorizzato in Europa per pazienti deambulanti di età pari o superiore ai cinque anni.
“Siamo entusiasti di dimostrare che Translarna ha mostrato un miglioramento nel corso di un anno di trattamento in pazienti Duchenne con mutazione non senso dai due anni di età ,” ha dichiarato Stuart W. Peltz, Ph.D., Amministratore Delegato di PTC Therapeutics, Inc. “Il danno muscolare irreversibile inizia prima dei cinque anni di età. Un trattamento precoce è critico per mantenere la funzione muscolare e ritardare la progressione della patologia.”
L’analisi intermedia dello Studio 030 ha dimostrato che a 28 settimane di trattamento, il profilo di sicurezza e farmacocinetica di Translarna in bambini dai due ai cinque anni di età è coerente con quello nei bambini più grandi. Sempre a 28 settimane sono stati osservati anche benefici clinici con diminuzioni, rispetto il valore basale, nei valori di tempo per correre/camminare per 10 metri, salire 4 gradini, e alzarsi dalla posizione supina. Gli effetti collaterali più comuni hanno incluso la febbre, infezioni dell’orecchio e faringiti.
Lo studio 030 ha valutato i cambiamenti nei test funzionali a tempo (TFT) e nella scala di North Star Ambulatory Assessment, suddivisa in 3-parti, 8-parti e completa (16), usata per i bambini al di sotto dei 5 anni di età (N=12). I risultati sono riassunti nella tabella riportata nel Comunicato Stampa ufficiale disponibile al seguente link.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus
Per ulteriori informazioni sullo studio clinico 030 con Translarna potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project