Il 30 novembre 2015 si è concluso il progetto “Registro Italiano Pazienti DMD/BMD”, finanziato dalla Regione Lazio ai sensi della L.n. 22/1999 per le associazioni iscritte al Registro Regionale delle Associazioni di Promozione Sociale.
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia, realizzato da Parent Project Onlus nel 2008, ha svolto, negli ultimi anni, un ruolo cruciale, consentendo di accelerare la definizione e lo sviluppo degli approcci sperimentali per la Distrofia Muscolare Duchenne/Becker. Si tratta del primo registro genetico nazionale gestito da pazienti e rientra nel network TREAT-NMD Alliance (Ricerca transnazionale in Europa – Valutazione e Trattamento delle Malattie Neuromuscolari).
Il progetto ha permesso la costruzione di un nuovo portale, al cui interno le schede dei pazienti sono state arricchite di ulteriori dati, utili ad avere una visione più approfondita della storia clinica del paziente.
Inoltre, per poter rispondere in modo sempre più rapido e preciso alle richieste che vengono sottoposte al registro, finalizzate sia al reclutamento di pazienti per l’avvio di una sperimentazione clinica, sia a studi di base, il nuovo portale è stato dotato di un sistema di estrazione ancor più semplificato.
La realizzazione del nuovo portale Registro consente alla comunità di poter continuare a fruire in modo efficace di uno strumento d’informazione fondamentale ai fini dell’avanzamento della ricerca scientifica. Le modifiche introdotte hanno tenuto conto di tutte le indicazioni provenienti dal mondo della ricerca clinica e scientifica.
Grazie alle nuove informazioni raccolte e alla possibilità di poter usufruire di un sistema di estrazione semplificato, il Registro ha potuto rispondere in maniera rapida ed efficace a richieste pervenute e finalizzate all’individuazione di pazienti in possesso di particolari caratteristiche genetiche e cliniche necessarie ai fini della possibile partecipazione a studi clinici.
Attraverso l’istituzione del nuovo portale, l’arricchimento dei dati nelle schede preesistenti con nuove domande, l’inserimento di nuove sezioni e l’ampliamento dell’area informativa, siamo oggi in grado di avere un quadro più dettagliato e completo rispetto alla situazione passata e presente del paziente, di continuare a rispondere in maniera puntuale ed efficace alla richiesta d’informazioni sempre più dettagliate, provenienti dalla comunità scientifica e da quella dei pazienti, e di fornire all’utente una panoramica totale rispetto alla patologia.
